浅谈男性染色体异常和不育症

染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见，尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况，首先想到的就是女方出了问题，很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。

正常男性的染色体为46，XY，23对。有22对染色体叫做常染色体，还有一对叫做性染色体，男性是XY，女性是XX。其中一半来自父亲，另一半来自母亲。人们常说孩子像父母，比如双眼皮、大眼睛等，主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面，偶尔也会遗传不好的。

                

二、超雄综合征（47，XYY）

XYY综合征也叫超雄综合征，跟克氏综合征很像，只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高，智力一般，“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题，基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体，很难发现这种异常的，所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的，1/4的机会是和染色体异常的父亲一样，1/4的机会是克氏综合征（XXY）。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位

染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上，这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家"，就像你把书桌从书房搬到了客厅一样，家具并没有少。就一个细胞而言，染色体的总数没有改变，所包含的基因也没有缺少，所以这种人不会表现出任何异常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的，1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的，16/18的机会是不正常的（包括胚胎停止发育、发育畸形等等）。如果运气足够好的话，也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气，第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位

染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位，它是一种特殊的易位形式，经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处连接在一起，形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体，两个短臂则构成一个“新的”小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体，只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式，所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲，罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的，1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的，4/6的机会是不正常的（包括胚胎停止发育、发育畸形等等）。自然生育健康的孩子也是有机会的；如果不愿碰运气，也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常

当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等，具体属于哪一种，生育健康子代的可能性有多大，还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的，如果女方染色体也有异常，那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等，建议父母双方都查一查染色体，不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。