邢台医学高等专科学校第二附属医院是一所集医疗、教学、科研、急救、康复为一体的公立三级综合医院，是邢台市肿瘤治疗中心、邢台市肾病治疗中心，为邢台医学高等专科学校直属附属医院。医院以肿瘤综合治疗、肾病泌尿治疗为特色，致力于打造冀南地区群众满意的现代化医疗集团。医院占地面积120亩，规划建筑面积11万平方米，床位1400张，目前开放床位800张。技术团队医院拥有职工986人，其中博士、硕士学位者130人，高级职称人员188人。医院有获全国五一劳动奖章1人，河北省政府特贴专家、河北省有突出贡献青年专家2人，省三三三人才工程6人，省管、市管优秀专家11人。200余人在国家及省、市级专业委员会任职。设备设施医院拥有瓦里安高能直线加速器、东芝320排640层螺旋CT、西门子3.0T医用磁共振、GE数字平板血管造影机等大型医疗设备，及奥林巴斯电子胸腹腔镜、电子胃肠镜、全自动生化分析仪等先进诊疗设备4000多台（件）。大力推进信息化建设，在HIS、LIS、PACS等系统基础上，近年来先后引进了HRP系统、DIP运营分析系统、电子签名系统、移动护理系统、病案无纸化系统等20余项信息系统，并在使用过程中不断完善和优化，为医院规范化管理及医疗质量监管提供了有力支撑。学（专）科建设医院现设置有54个业务科室，其中临床科室31个，医技科室23个。医院拥有邢台市首家国家药物临床试验机构，是国家心衰中心、房颤中心、防治卒中中心、高血压达标中心单位，是河北省急救医学会出血急救介入医学中心；为24个省、市专业委员会主任委员单位，肾病、放疗、临床用血等6个市级质控中心挂靠单位。中医肿瘤专业、中医肾病专业为省级中医重点专科，中医康复、中医妇科、中医脑病、中医皮肤病、中医肾病等专业为市级中医重点专科；心内科、神经内科、呼吸内科、肿瘤内科、肿瘤外科为市级临床重点专科，儿科为市级临床重点培育专科；肿瘤科、肾内科、神经内科、泌尿外科、产科、检验科、心血管内科、麻醉科为市级医学重点（发展）学科。医院承担河北省中医药防治糖尿病耳聋重点研究室、邢台市药物研究与评价重点实验室和邢台市肾病防治重点实验室。设有国医大师李士懋传承工作室、国医大师李佃贵传承工作室，呼吸与危重症医学科主任刘荣格创新工作室为市级职工创新工作室。医院紧跟国内外医学发展前沿，积极引进开展新技术、新项目，多项技术填补省、市技术空白。肾病治疗中心的疑难透析通路技术丶肿瘤治疗中心的精准调强放疗技术和介入治疗中心的Tips技术（经静脉肝内门-体内分流手术）等在邢台市处领先地位。开展的全胸腹腔镜联合食管癌根治术、主动脉覆膜支架腔内隔绝术、前列腺癌保留神经根治性切除术、肩关节置换术等处省内先进水平，临床救治水平和综合服务能力持续提升。医院先后获批“全国医院疼痛综合管理试点医院”“国家疼痛质控中心哨点医院”、河北省第一批肿瘤（消化系统、呼吸系统）多学科诊疗试点医院、邢台市首家“国家银屑病规范化诊疗中心专病医联体”，成立了涵盖42家医疗机构的“邢台医专第二附属医院肾病专科联盟”，并为“邢台医专附属医院医疗集团”主体单位，综合实力持续增强。教学科研医院现为教育部青年教师企业实践项目单位、全国首批全省首家“慢性气道疾病规范化管理建设项目”单位，并为国家级基层卫生人才能力提升培训项目培训基地、本科层次临床教学基地、河北省博士后创新实践基地、河北省全科医生转岗培训基地、河北省助理全科医生培训基地等9个国家级、省级基地。医院药物临床试验室为邢台市唯一一家具备承接药物Ⅰ-Ⅳ期、生物等效性和生物利用度试验以及医疗器械临床研究的机构。开展的葡萄糖钳夹试验填补了河北省空白，目前是河北省唯一掌握该技术的医疗机构，研究规模和技术水平在全国名列前茅。医院荣誉医院以科学的管理、精湛的技术、温馨的环境和人性化的服务赢得了社会的广泛赞誉。先后荣获“全国百姓放心示范医院”“全国改善医疗服务行动计划示范医院”“全国公共机构能效领跑者”“河北省文明单位”“河北知名服务品牌”“河北省园林式单位”“河北省创先争优先进基层党组织”“河北省综合医院中医药工作示范单位”“邢台市现代医院管理制度建设样板医院”等荣誉80余项，树立起专业、高效、担当的业界口碑和良好形象。文化体系医院秉承“仁爱和人、健康大众”的核心价值观，“德法治院、人才立院、文化建院、科技强院、特色兴院”的办院方针，大力营造崇德敬业、求精创新、人文关怀的文化氛围，按照“院有重点、科有特色、人有专长”的发展战略，持续推进文化建设与制度建设、医疗技术、服务能力、绩效考核和精细化管理深度融合，展现出全体干部职工求真务实、砥砺奋进、勇于担当、博爱奉献的良好职业素养和精神风貌。立足新时代，开启新征程，朝气蓬勃的医专二院正努力向着“一流管理、一流服务、一流技术、一流设备、一流环境”的三级甲等医院建设目标阔步迈进！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。