浅谈男性染色体异常和不育症
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冯科
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。
一、克氏综合征(47,XXY)
男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......
二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。
三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。
四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。
五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
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冯科
副主任医师
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冯科
副主任医师
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克氏综合征(Klinefelter Syndrome)即先天性睾丸发育不全,是男性最常见的性染色体异常类型,发生率约为 1∶600。在非梗阻性无精子症患者中排在首位的染色体因素。通常表现为小睾丸及无精症。典型克氏征的染色体核型为 47,XXY。过去认为这类患者是不能生育的,需要借助精子库精子助孕。 非典型克氏征为嵌合体,即 46,XY/47,XXY 及其衍生型。嵌合型的症状变异较大,可表现为典型的小睾丸及无精症,也可表现为睾丸体积大小正常和精液分析正常等。推测可能跟正常细胞和异常细胞嵌合的比例有关。 克氏征患者往往是在婚后不育时才就诊发现的。临床上先发现无精症,再体检发现睾丸小而硬,性激素水平明显升高,进一步抽血发现染色体异常。在过去的几十年里,绝大多数的医生都认为它是先天性的疾病,不能通过常规的治疗方法治愈。当他们看到这样的化验结果时,通常情况下会建议患者抱养或者供精助孕。也有少数医生会建议做个睾丸穿刺或者活检,前提是睾丸体积得足够大。一般情况下克氏征患者睾丸体积 1-2ml,不适合做穿刺或者活检。 “没有小手术,只有小器官”。伴随着近十几年男性不育显微外科的发展,尤其是近五年的迅猛发展,显微镜下睾丸取精术逐渐取代了传统的睾丸穿刺或者活检术。显微手术具有不可比拟的优势。在高端手术显微镜下直视操作,放大 12.5-25 倍,显微器械操作仔细,止血彻底,整个过程出血量不超过 2ml。术后恢复快,住院一天即可出院。 克氏征的小睾丸正是显微取精术的最佳适应症。睾丸内的生精功能区域分布不均,在非梗阻性无精症患者中表现更加突出。在这样小的睾丸组织中仔细分离寻找,大约有一半的机会发现数根粗大色白的生精小管或者典型的生精灶(一团生精小管的集合)。寻找的过程或许异常艰辛,但柳暗花明的感觉却能让人异常兴奋。睾丸体积小的,获取精子的几率反而高。 克氏征显微取精能否成功除了睾丸体积,还有许多影响因素。比如就诊时间的早晚,年龄大小,睾酮水平,染色体是否嵌合及嵌合的程度、青春期发育、性腺轴状态、医生的经验等。 有很多人会有这样的疑问:克氏征显微手术获得的精子是否必须通过三代试管助孕才能获得健康的子代?以目前多数人的观点看,答案是否定的。通过二代试管助孕即可达到怀孕的目的,怀孕后 18-24 周行产前检查确认是否健康。国外的文献报道克氏征生育子代的遗传风险没有想象中的那么高,绝大多数都是健康的。 克氏征的男性在青春期后早期有部分患者是会自行排精的,如果能早期发现,这时候采取自精冻存,对将来生育也是一道强有力的保险。作为父母怎样才能做到早期发现呢?就是当自家男孩过了青春期,阴茎和睾丸发育仍比同龄人小得多时,尽早带孩子到生殖男科门诊就诊,寻求专业人士的帮助。平时也需多关注孩子的生长发育状况。如果条件允许,也可以在出生后检查染色体。早期明确诊断,早期干预和治疗。
冯科
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