【核心理念】院训：厚德尚道愿景：做医疗卫生服务的水准原点北京大学第一医院(简称“北大医院”)创建于1915年2月15日(大年初二)，是一所融医疗、教学、科研、预防、公共卫生为一体的大型综合性三级甲等医院，是中央保健基地医院。北大医院也是国内首批建立的临床医学院之一，医院前身为民国教育部批准北京医科专门学校设立附属诊察所;1946年随北京医学院与北京大学合并，由此得名“北大医院”;此后经历院系调整，2000年北京大学与北京医科大学两校再次合并，医院随之更名为“北京大学第一医院”。2008年成为中央保健基地医院。百余年来，北大医院拥有着一批国内的首创专业学科以及在我国率先开展的诊疗技术，如国内首创儿科教研室(1929)、泌尿外科(1946)、肾脏病专业(1950)、综合医院心血管病房(50年代)、儿科神经专业(1961)等;在国内率先开展改进静脉麻醉(1951)、先心手术(50年代)、肾移植(1960)、引进人工晶体植入术(1983)、冠心病介入性治疗(1986)、胸腔镜手术(1992)、第一台自体血液回收机(1997)、微创切口肺移植(2005)、经皮心室重建术(2013)等，为我国的医学事业作出了卓越的贡献。北大医院设有36个临床科室、11个医技科室、1个研究科室、4个研究所;共有59个病房，开放床位1805张。日均门诊量1万人次左右，年收治病人近10万人，手术近4万余例。医院在职职工3700余人，其中正高级职称300余人，副高级职称近400人，泌尿外科郭应禄教授于1999年当选为中国工程院院士。北大医院学科齐全，综合诊疗水平高，拥有国家临床医学研究中心1个，国家卫健委临床重点专科项目19个，国家级重点学科牵头单位和参与单位共12个，是国家药物临床试验机构、国家医疗器械临床试验机构和第一批北京市研究型病房示范建设项目单位。北大医院是医疗保险A类定点医院，为全市近2000万参保人员提供医疗保障服务，同时，医院还承担着全市6万余人的公费医疗，以及占北京1/8的干部保健任务。在北大医院的就诊患者中，有1/3是来自全国各地的疑难病患者。作为北京大学历史最悠久的附属临床医学院，从1977年至今，北大医院累计培养本科生3300余人，研究生3800余人，其中包括硕士1900余人，博士1800余人，博士后近115人。目前医院每年承担着大量的教学任务，其中包括医学部8年制临床专业学生同期在院300余人，研究生同期在院590余人，同等学力人员90余人。护理专业同期在院近400人。同时，近年来医院还承担着繁重的继续教育任务，每年参加各级住院医师培训、进修、继续教育项目及考试的人员共计2万余人次。北大医院的科学研究水平多年来一直位居国内的领先地位，近五年来，医院获批国家、省部市、校级和横向课题，以及临床试验合计1600余项，经费约11亿元，其中纵向课题7亿元。累计发表论文5300余篇，SCI(即《科学引文索引》)收录论文近3000篇，其中部分发表在包括NewEnglJMed、Lancet、Blood、AmJHumGenet等国际期刊上。获国家、教育部、北京市、中华医学会等科技成果奖40余项，其中国家及部委级奖项19项。北大医院将深入学习贯彻党的二十大精神，弘扬和践行“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的崇高职业精神和“生命至上，举国同心，舍生忘死，尊重科学，命运与共”的伟大抗疫精神，塑造医德高尚、医术精湛、医风严谨的行业风范。凝练百年历史与硕果，面向新时代新征程，与时代同行的北大医院人会继续传承“厚德尚道”的院训，追求“水准原点”的愿景，继续推进国家区域医疗中心建设，打造“一体两翼”战略布局，向着世界一流大学附属医院总体目标迈进。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。