医院创建于1951年，历经72年的建设和发展，现已成为一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复与急救为一体，具有较强救治能力、较高科研水平和国际交流能力的综合性三级甲等医院。近年来，医院高度重视管理创新，将精细化管理有效应用在医疗质量和医院服务管理中，致力于医疗、教学、科研与管理四轮协同发展。导入卓越绩效管理模式，全院开展“5+1”S精益管理，取得了显著成效。医院已逐步发展为陕西省新兴的品牌医院，在2016年度区域医院综合排行榜（复旦版）跻身西北20强，在科研和学术方面，已跃升为西北15强。在全国三级公立医院绩效考核中，我院评级为B++，位列陕西省综合类医院第8名。医院以院本部为核心，构建“一院两区九卫”的新发展格局，先后成立沣东新城和莲湖区公立医院医疗联合体，托管了沣东新城纺织医院（西安医学院第一附属医院沣东医院）和莲湖区土门社区卫生服务中心。医院秉承“厚德精医博学创新”的院训精神，始终坚持“凝练学科方向，汇聚优秀人才，建设共享平台，实施精细化管理，推进重点突破，实现跨越发展”的发展思路，推动医院管理、学科建设、人才培养、平台建设等方面取得了长足进展。先后建成西安急救中心城西分中心、西安市院前急救培训中心，陕西省全科住院医师规范化培训管理中心、陕西省重要的基层医疗卫生人才临床培养基地。医院学科设置齐全，编制床位1200张，设置73个科室、7个教研室及1个全科医学实训中心和1个中心实验室。呼吸内科、神经内科、消化内科为陕西省高校优势学科，急诊科为陕西省第一批临床重点专科，神经内科、呼吸内科为陕西省第二批临床重点专科，麻醉学、临床护理学为陕西省第三批临床重点专科，神经外科和检验医学科为陕西省第四批省级临床重点专科，妇科为陕西省医学优势专科。呼吸内科获批陕西省呼吸疾病预防与控制工程中心。神经外科、神经内科、呼吸内科、内分泌科、眼科分别获批陕西省临床疾病研究分中心。医院建成高血压中心、心衰中心、胸痛中心、房颤中心四个国家级标准化示范中心，急性心梗患者进院开通血管时间锐减至18分钟，获批急性上消化道出血四星级救治基地，建成全国脂肪肝防治研究分中心等。建成脑科医院、胸科医院、消化病院3个院中院，先后成立ECMO团队，消化道肿瘤MDT团队，癌痛规范化治疗MDT团队，甲状腺、乳腺肿瘤MDT团队，实现多学科交叉融合发展，成功开展了大批高难度、急危重症手术，大幅提升急危重症患者救治能力。医院坚持以患者需求为导向，大力推动专科技术创新与发展，全院各科发展迅速，开展了体外膜肺氧合支持治疗（ECMO）、主动脉球囊反搏术（IABP）、内镜下经单鼻孔海绵窦巨大肿瘤切除术、冠脉搭桥、先心封堵、复杂冠脉病变介入治疗、颅内外动脉介入治疗、颅内动脉瘤夹闭、糖尿病足的综合治疗、急性缺血性脑卒中静脉溶栓及桥接治疗、经颈静脉肝内门体静脉分流术（TIPSS）、气管镜介入治疗、自体造血干细胞移植、连续性血液净化（CRRT）、断指再植、各种腔镜下的多种微创手术，形成鲜明特色。医院成功上线“互联网医院”，加速推进“智慧医院”建设，积极为人民群众提供更加优质、高效、便捷的卫生健康服务。医院借力高校附属医院的平台优势，西安医学院第一附属医院、第一临床医学院和全科医学院实行“三位一体”管理模式，同时为西安医学院医院管理研究所挂靠单位，构筑医疗、教学、科研与管理协同发展体系。全科医学院目前是陕西省全科医学教学规模和层次较大较全的单位，涵盖全科医生，“3+2”、“5+3”规范化培训及全科医学本科和研究生教育，目前有各类各层次学员1300余名。我院获批为国家住院医师规范化培训综合基地，涵盖全科、内科、外科、妇产科、麻醉科、神经内科6个专业基地，获评全国十佳全科住院医师规范化培训基地和陕西省唯一的国家级全科重点专业基地，全科医学专业为陕西省高校“一流专业”。全科医学、神经病学、呼吸病学、消化病学为硕士学位授予点，同时与宁夏医科大学合作开展多学科联合培养硕士研究生。医院多次获全国高等医学院校大学生临床技能竞赛总决赛三等奖和全国高等医学院校大学生临床技能竞赛西南西北赛区一、二等奖多项，获陕西省教学成果一、二等奖多项。医院坚持大力开展医学科学研究工作。近年来，医院获批国家级、省部级基金项目62项，荣获省级科技成果奖2项，厅局级科技成果奖9项。发表科研论文1600余篇，SCI论文300余篇。出版管理专著3部。先后承办第四届海峡两岸全科医学西部论坛等大型学术交流会23场次。神经内科、呼吸内科、心血管内科、内分泌科、肿瘤内科等9个专业组和9个器械组顺利通过国家药物临床试验机构资格认证。医院高度重视国际交流合作和人才培养与引进工作。现有在职职工1924人，其中高级职称人员176人，拥有博士、硕士研究生447人。近年来，医院先后引进高层次和领军人才22名，与王辰院士团队、李兆申院士团队和刘卫平教授团队签订战略合作协议。先后与美国韦伯州立大学、美国皮马医学院、美国梅奥医院、加拿大哥伦比亚大学、意大利罗马生物医学自由大学以及我国台湾中国医药大学附属医院等单位建立了良好合作关系。在医疗、教学、科研领域开展了广泛、深入、紧密的合作交流。此外，医院每年选送一批优秀的中青年骨干赴国外进修学习和交流访问。医院与美国韦伯州立大学合作建立了西北地区一流呼吸加强病房，目前医院呼吸治疗在国内外形成了一定影响力。医院先后荣获全国改善服务行动计划示范单位、全国百姓放心示范单位、中国最佳医院管理团队·抗疫特别贡献奖、全国医院感染管理先进集体、全国医院文化建设先进单位、全国医院后勤管理创新先进单位、全国医院管理创新单位、中国医疗机构公信力示范单位、春潮杯西部医疗事业突出贡献奖以及陕西省抗震救灾先进集体、陕西省医保先进集体、西安急救工作突出贡献奖等殊荣。医院在抗击非典和新冠疫情、抢险救灾、卫生支农、健康扶贫、援藏援外等重大医疗服务中成绩卓著，并多次受到上级嘉奖。多名医护人员获得全国和陕西省卫健系统先进个人、五一劳动奖章、五四青年奖章、三秦最美医务工作者等荣誉称号。医院将始终坚持“文化引领、追求卓越、自强不息”精神，秉承“患者及服务对象至上”的核心价值观，继续摸索以内涵建设为核心，以对外交流与合作为突破，以精细化管理为抓手，以人文医院建设为手段的发展之路，全面开启建设高水平大学附属医院的步伐，立志将医院建设成为国内知名西部一流的人文品牌医院！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。