西安高新医院位于西安市高新技术产业开发区团结南路16号，成立于2002年6月9日，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家三级甲等综合医院，是美国妙佑医疗国际（MayoClinic）医疗联盟成员医院。国际紧急救援中心网络医院，国家爱婴医院，国家人力资源与社会保障部授予的博士后科研工作站，西安交通大学医学部附属医院、陕西中医药大学附属医院、西安医学院附属医院、温州医科大学教学医院、延安大学医学院教学医院；是西安急救中心高新分中心；是陕西省医学会内分泌分会主委单位，陕西省保健协会消化疾病防治、介入血管、健康服务与管理、内分泌代谢专业委员会主委单位，陕西省中西医结合学会消化内镜、耳鼻咽喉科、微创外科、心脏大血管外科专委会主委单位，陕西省性学会心理专业委员会主委单位，陕西省研究型医院学会消化内镜专业委员会主委单位，西安医学会消化内科分会主委单位，陕西省红十字基金会医疗专家委员会主委单位等。医院是中国胸痛中心、卒中中心，创伤中心、心衰中心、消化道出血救治中心、危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心、PCCM认证单位，PAC优质服务医院，中华医学会食管胃静脉曲张规范化治疗培训基地,陕西省消化道出血防治规范化培训基地，急性上消化道出血救治快速通道“救治基地”，西安涉外定点医院，全国跨省异地就医联网结算定点医院、陕西省及省内异地就医医保定点医院、西安市职工、城乡居民、工伤、离休医保定点医院，中国人寿保险、中国平安保险等多家商业保险的定点医院，泰康保险“健保通”协议单位，陕西省儿童先心病直通车定点医院、省卫健委先天性心脏病国家专项救助省级定点医院、省慈善协会“仁欣健康工程”心脏病手术定点医院、中国移动爱"心"行动先天性心脏病定点医院、中国社工联合会"国家能源爱心行动"项目定点医院，国家“明天计划”定点医院，是全国百姓放心医院、陕西省价格服务示范医院，陕西省卫健系统精神文明建设先进单位、“绿色文明示范单位”、医院管理年活动先进单位、西安市脱贫攻坚十佳最美帮扶企业。医院占地面积5.65万平方米，建筑面积17万平方米，开放床位1500张。设有临床、医技科室55个，行政后勤保障部门16个。神经内科为国家临床重点专科建设项目、陕西省优势医疗专科、西安市医学优势专科；心血管外科、普外科为省级医疗特色专科；急诊医学科为陕西省临床重点专科培育项目；妇产科（妇科、产科）、医学影像科为西安市医学优势专科。生殖医学科夫精人工授精技术通过陕西省卫健委正式运行准入；体外受精-胚胎移植及卵胞浆内单精子显微注射技术获得试运行资质。神经内科为西安市急性脑卒中医疗救治定点医院及国家神经系统疾病临床医学研究中心网络成员单位。药物临床试验机构获得国家药品监督管理局资格认定，呼吸内科、血液内科、心血管内科、神经内科、肾脏内科等15个专业通过资格认定和备案；医疗器械专业19个，开展了药物、生物制品、诊断试剂、医疗器械等方面的临床试验工作。确定消化内科、神经内科、心血管内科、放射科为医院第一批重点学科；普外科、康复医学科、急诊医学科、妇科、产科、药剂科、内分泌科、口腔科为医院第一批优势专科。建立了西北地区第一所、温州医科大学眼健康教育科普馆分馆--西安眼健康教育科普馆，并成为陕西省科普教育基地及西安市科普示范基地。医院现有工作人员2348人，其中卫生技术人员2038人，卫生技术人员中高级职称246人、中级职称608人；有博士、硕士197人。在国家、省、市级学会（协会）任职1620人次，其中各级主委24人次，副主委115人次，常委362人次，委员1093人次，青年委员26人次。享受国务院津贴1人，西安市高层次人才地方级领军人物3人，西安高新区硬科技人才2人，全国先进工作者1人、西安市劳动模范1人、中国优秀医院院长1人、中国医师奖1人、西安市五一巾帼标兵2人。医院配置了达芬奇手术机器人、PET/CT、SPECT/CT，128排256层、64排、40排、16排螺旋CT，1.5T、3.0T磁共振系统，高能直线加速器系统、大孔径模拟定位CT、单板双板DSA、单板双板DR、数字化乳腺X射线摄影系统、双能X射线骨密度仪、自动化药房、负压救护车、心肺流转系统（ECMO）、光学干涉断层成像移动系统(心脏OCT)、全飞秒手术系统、准分子激光手术系统，心脏、腹部四维彩超，海博刀高频治疗系统，高清电子鼻窦镜、支气管镜、电子胃镜、电子十二指肠镜、电子结肠镜、电子宫腔镜、电子腹腔镜，钬激光治疗系统、高级全科手术显微镜、超声内镜、高档口腔综合治疗台等。全院万元以上医疗设备3011台（件），总价值约6.17亿余元，为科学、准确、及时的医学诊断与治疗提供了可靠保障。综合医疗楼顶部建有国际先进、国内领先的直升机停机坪及附属设施，对提升西北区域空中医疗救援、防灾减灾及战备等都具有十分重要的意义。医院作为西安市高新区的重要社会保障单位，建院以来，在做好学科建设以及医疗服务工作的同时，积极履行社会责任，参与公益事业。发起慈善公益基金；抗击“非典”；汶川、玉树地震救援；走进社区、农村义诊、开展健康扶贫、助力乡村振兴等活动。2020年，医院选派精兵强将61人加入援鄂医疗队赴武汉一线抗击新冠肺炎；坚守在西安市公共卫生中心、新冠转运先锋队参与疫情防控和医疗救治。出色完成了全国第十四届运动会和第十四届残特运会的医疗保障任务。2021年至2022年，在新冠肺炎疫情防控和医疗救治等方面做了大量工作，得到了政府和社会各界的高度认可。医院始终以“健康，人类永恒的追求”为目标，秉承“珍惜每一次服务、一次做好”的服务理念，依诚信、质量、服务立足，靠人才、技术、创新发展。守信、敬业、自律、共济的西安高新医院人将全力建设诚信医院，打造品牌医院，竭诚为广大患者提供医疗保障服务，为建设健康中国、健康陕西贡献力量，为建成有重大影响力的西北区域医疗中心而不懈努力!染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。