染色体出现异常的夫妻，还能要健康的宝宝吗？

5年怀孕6次 易孕体质是好事吗？

一、克氏综合征（47，XXY）

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY，比正常的男性多了一条X，学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的，小时候不容易被家长察觉，结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术（micro-TESE），约有一半的机会能获取精子，然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止，还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向，也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时，是否都一定说明胎儿染色体异常呢？

答案是否定的！

事实上，NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险，并非提示一定为胎儿染色体异常！相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有：

• 胎儿染色体异常占 14.2%；
• 胎儿结构畸形占 3%~50%，主要是心血管畸形，骨骼系统畸形，颜面部畸形等；
• 多种遗传综合症，占 10%，比如 Noonan 综合症等;
• 胎儿水肿，围产期死亡，巨大胎儿，发育迟缓的可能性;
• 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚，一旦排除了染色体异常和结构异常后，NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子，这一点千万不能忘记！

发现 NT 增厚，要非常谨慎地处理，要排除染色体异常，微缺失微重复异常，要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚，其它都挺好，这个孩子有可能是好孩子。

随着规范的孕期保健的开展，孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”？

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度，是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”？

应该在孕 11—13+6 周检查，不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少？

正常值是小于 2.5mm，如果大于 2.5mm，可能会有胎儿染色体异常，胎儿结构异常，也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗？

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的，并不少见，所以不能直接放弃，一定要做染色体核型及基因检测，胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常，应该继续妊娠。

• 卵巢癌主要分型

1. 卵巢上皮性肿瘤：最常见的卵巢肿瘤，多见于中老年妇女。
2. 卵巢生殖细胞肿瘤：发病率仅次于上皮性肿瘤。好发于儿童及青少年。

1. 畸胎瘤
2. 无性细胞瘤
3. 卵黄囊瘤
4. 绒癌

1. 卵巢性索间质肿瘤：来源于原始性腺中的性索及间质组织，占卵巢肿瘤的4.3%～6%。

• 哪些属于卵巢癌的高危因素？

1. 50 岁到79岁年左右的女性，是卵巢癌最高发的人群。
2. BRCA1/2 胚系突变者是高危人群。家族中有卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、结直肠癌等患者。
3. 未婚、未育、不哺乳的女性，月经初潮早，绝经晚。
4. 不良生活习惯：吸烟、高脂饮食、肥胖、心理压力大等。

• 卵巢癌有哪些症状？

1. 早期多无症状，随着病变的发展，可能表现为持续的腹胀和疼痛。
2. 经期异常。
3. 外阴、下肢水肿。
4. 晚期卵巢癌还有典型的恶病质症状，比如乏力、消瘦、贫血等。

• 如何减少卵巢癌的发生呢？

1. 保持健康的生活方式。
2. 妊娠和哺乳：妊娠和哺乳可使卵巢有一段生理性休息时间。
3. 基因检测：有卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌、或乳腺癌家族史的女性，需接受BRCA基因检测，对于完成生育的BRCA突变女性可以预防性切除输卵管和卵巢；
4. 定期妇科检查： 25岁以上的女性定期进行妇科检查及阴道B超。

• 得了卵巢癌应该怎么办呢？

1. 手术联合化疗及靶向治疗是主要的治疗方式。
2. 维持治疗：推迟复发，改善预后。

我们都知道人有206块骨骼，每一块骨骼都在发挥自己的作用。同时骨头也是我们身体中比较脆弱的地方，平时不注意就会引起一些骨科疾病，比如大家经常听到的骨质疏松就是其中一种。什么是骨质疏松？骨质疏松又该如何预防？我们可以通过这篇科普了解一下。

一、什么是子宫肌瘤？

子宫肌瘤，又称子宫平滑肌瘤，是女性生殖系统中最常见的良性肿瘤。它起源于子宫平滑肌层，主要由平滑肌细胞和结缔组织组成。据统计，育龄期女性中，子宫肌瘤的发病率高达20%-30%。

二、子宫肌瘤的分类

根据肌瘤的生长位置，可分为以下三类：

1. 肌壁间肌瘤：位于子宫肌层内，最为常见，约占60%-70%。
2. 浆膜下肌瘤：肌瘤向子宫浆膜面生长，约占20%。
3. 黏膜下肌瘤：肌瘤向子宫黏膜面生长，约占10%-15%。

三、子宫肌瘤的症状

1. 月经异常：月经周期缩短、经期延长、经量增多、不规则阴道出血等。
2. 腹部包块：肌瘤较大时，可在下腹部触及肿块。
3. 压迫症状：肌瘤增大可压迫周围器官，导致尿频、尿急、便秘、腰痛等症状。
4. 疼痛：肌瘤变性或肌瘤蒂扭转时，可出现急性腹痛。
5. 不孕：肌瘤影响输卵管通畅或宫腔形态，可能导致不孕。
6. 继发贫血：长期月经量增多可导致贫血，表现为乏力、头晕、心慌等症状。

四、子宫肌瘤的预防

1. 保持良好的生活习惯，避免熬夜、过度劳累。
2. 注意个人卫生，预防妇科炎症。
3. 合理饮食，多吃蔬菜、水果，少吃高脂肪、高热量食物。
4. 定期体检，早发现、早治疗。

五、子宫肌瘤的治疗

1. 观察等待：适用于无症状、肌瘤较小或已绝经的女性。
2. 药物治疗：通过药物抑制肌瘤生长，适用于症状较轻、肌瘤较小的患者。
3. 手术治疗：包括肌瘤剔除术、子宫切除术等。适用于症状严重、肌瘤较大或生长迅速的患者。
4. 介入治疗：如子宫动脉栓塞术，适用于不愿手术或手术风险较高的患者。

总之，子宫肌瘤是女性常见的良性肿瘤，多数情况下无需过度担心。但要注意定期体检，早发现、早治疗。在日常生活中，保持良好的生活习惯，预防肌瘤的发生。如果您有相关症状，请及时就诊，寻求专业医生的帮助。

 

阴道炎是女性常见的妇科疾病，它是由阴道内微生态平衡失调引起的。主要症状包括分泌物增多、异味、瘙痒和灼热感。保持个人卫生、避免过度清洗和使用刺激性的护理产品是预防阴道炎的关键。

阴道炎根据病因不同，可以分为以下几种类型：

1. 细菌性阴道炎（Bacterial Vaginosis, BV）： 这是最常见的阴道炎类型，由阴道内正常细菌比例失衡引起。主要症状是鱼腥味的分泌物，通常不伴有瘙痒。治疗通常使用抗生素。
2. 霉菌性阴道炎（Candidal Vaginitis）： 由念珠菌（尤其是白色念珠菌）过度生长引起。症状包括白色、稠厚、类似奶酪的分泌物，伴有严重的瘙痒和红肿。治疗通常使用抗真菌药物。
3. 滴虫性阴道炎（Trichomoniasis）： 由阴道毛滴虫引起，这是一种通过性传播的寄生虫。症状包括黄色或绿色分泌物，伴有异味、瘙痒和排尿不适。治疗使用特定的抗生素。
4. 非特异性阴道炎（Non-Infectious Vaginitis）： 由非感染性因素引起，如过敏反应、化学刺激（如洗液、避孕套等）或激素水平变化。症状可能包括分泌物增多、瘙痒和灼热感。
5. 细菌性阴道病（Bacterial Vaginosis）： 虽然与细菌性阴道炎名称相似，但它是一种不同的状况，通常不伴有明显症状，但可能导致不良妊娠结局。

每种类型的阴道炎都需要针对性的治疗。如果女性出现阴道炎的症状，应该及时就医，通过医生的诊断确定病因，并接受相应的治疗。自行用药可能会导致症状暂时缓解，但可能无法彻底治愈，甚至可能加重病情。