1937年抗日战争爆发,北平大学医学院部分师生西迁,组建西安临时大学医学院,附属医院随之诞生,复经西北医学院、西北大学医学院、西安医学院等母体的发展演化,1956年搬迁现址命名为西安医学院第一附属医院,2000年随着与西安交通大学合校,现定名为西安交通大学第一附属医院。经几代人接续奋斗,医院取得了长足发展,成为我国西北地区集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的国家卫生健康委员会委管大型综合性三级甲等医院。2018~2021年全国三级公立医院绩效考核中位居全国前列。目前,医院已入围国家医学中心首批“辅导类”创建单位。为满足人民群众就医需要,实现优质资源扩容,医院全面推进“一院多区”的发展战略,打造“三院四区”的发展格局。“三院”包括医院总院(西安市雁塔区)、国际陆港医院(西安市国际港务区,在建)和东院区(西安市阎良区);“四区”包括兴善寺院区、南院区、行政院区和创新港MED-X研究院。院本部编制床位2600张,现有职工5656人,其中在岗高级职称专业技术人员862名。有双聘院士7名,入选国家级人才项目9名,“杰青”3名,“优青”4名,“教育部新世纪人才”10名。医院学科设置齐全,有医疗医技科室58个,其中医疗47个,医技科室11个,共有国家临床重点专科14个、国家临床重点专科建设项目2个、国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设项目4个、国家中医药管理局重点培育专科1个;有省级临床重点专科建设项目4个、省级医学重点学科5个、省级优势学科7个、省级重点中医专科1个、陕西省医疗质量控制中心16个,国家药物临床试验机构专业46个。其中神经疾病、心血管疾病、传染病、妇产、癌症、精神6个专业在委省共建合作协议中被确定为国家区域医疗中心牵头建设单位,外科学(泌尿外)为教育部国家重点学科,皮肤与性病学为教育部国家重点培育学科。医院注重专科和技术发展,在先进技术应用及复杂疾病的内外科治疗方面形成了鲜明特色。医工结合领域,广泛开展磁压榨、磁锚定、磁导航、磁悬浮、磁示踪等5大类17种创新技术探索;世界首台200W蓝激光手术设备和国产ECMO研制成功并投入临床使用,自主研发的人工心脏起搏器至今仍有迭代产品供应临床。器官移植技术领域,获批心脏移植和肺脏移植执业资格,目前已经开展肝-肾、心-肾、胰-肾等多器官联合移植,肝移植、肾移植水平和数量达到国内先进,肾移植数量超过6000例,肝移植数量超过1300例,DD肾移植2663例,DD肝移植1054例,处于国内领先水平,“肾脏移植关键技术创新和临床应用”获国家科技进步二等奖;实施全国首例试管婴儿亲体肝移植,外科梦工场在离体器官灌注保存方面取得突破。造血干细胞移植技术位居西北第一。心脑血管疾病防治领域,完成世界首例“完全可降解卵圆孔未闭封堵器植入手术”“主动脉瓣置换+右室憩室修补+Peek材料3D打印全胸骨再造术”,研发可降解心耳封堵器打破国外技术垄断。开展心脏不停跳下冠脉搭桥、心脏不停跳下二尖瓣置换等多项高难度手术,并与国际水平接轨;开展微创多瓣膜置换、瓣膜置换(成形)+Bentall术+房缺修补、复合切口下瓣膜置换+冠脉搭桥等多项国内首例高难度多病种复合性心脏微创手术。感染性疾病防治与炎症领域,制定了首部《中国乙型肝炎病毒母婴传播防治指南》,显著降低了乙肝感染率。腔内微创领域,开展了国内首创蓝激光在前列腺增生或膀胱肿瘤腔内微创手术中的临床应用,大幅优化微创效果。医院大力推行多学科诊疗、日间诊疗、无痛诊疗、团队诊疗、整体护理、精准用药等新型服务模式。2022年门急诊患者347.53万人次,出院例数15.17万人,出院患者手术例数5.75万例,平均住院日5.83天。医院为国家临床医学一级学科硕士点、博士点、博士后流动站,承担院校医学教育、毕业后医学教育、继续医学教育及覆盖全球34个国家的来华留学生本科教育等各层次和各专业教学管理和服务工作。在全国率先开展住院医师规范化培训(28个专业基地)、专科医师规范化培训(7个专科基地),是教育部、卫健委联合颁发的“国家临床教学培训示范中心”“临床技能国家级实验教学示范中心”“全国高校附属医院临床实践教育联盟”副理事长单位、国家临床虚拟仿真实验教学创新联盟核心单位。获国家首批一流本科课程3门,国家首批课程思政示范课程1门,国家住培重点住培专业基地3个,省部级以上精品课程9门,省级教学名师3名、省级教学团队1个,省级教学成果奖特等奖2项、一等奖6项。2020年,在首届教育部及国家卫健委所属高校附属医院临床教育质量评价位居全国第13位,西北首位。2022年获批全国首批“大思政课”实践教学基地。医院以“举国体制”打造医疗领域的“大国重器”,聚焦高水准的医学研究转化,围绕健康重大需求,不断凝练“卡脖子”和“临门一脚”研究项目。在国家联合地方工程研究中心、教育部重点实验室和2个陕西省重点实验室,9个陕西省临床医学研究中心、4个分中心,2个陕西省工程研究中心,及11个西安交通大学医学研究所(室)的支持下,2022年获批陕西省精神疾病一带一路实验室。近3年获得各类科研项目1175项,项目经费2.5亿余元:获国家自然科学基金191项,SCI论文2100余篇,高影响力论文期刊近百篇;中文文章核心以上期刊1500余篇;获国家奖2项,教育部奖2项、中华医学科技奖2项,华夏医学科学技术卫生管理奖1项,省科学技术一等奖12项。医院科研排名位居2021年度复旦排行榜第34位、西北第一,在《2021年度中国医院创新转化排行榜》综合榜单中,医院综合排名全国第8位。此外,医院积极推进信息技术与医疗服务深度融合,落实国家“互联网+医疗健康”惠民政策,开发了国内首个实现就诊全流程线上线下无缝融合的互联网医院——“智慧好医院”。自2018年上线至今,用户突破536万人,为患者提供在线预约挂号、视频问诊、检查检验预约、报告查询、健康档案查询、药品配送到家及在线随访等多种医疗和扩展服务,形成完整的在线医疗服务闭环。在疫情期间,对于疫情防控、慢性病人和复诊病人的诊治发挥了重要作用。医院是“全国五一劳动奖状”单位、国家卫健委“改善医疗服务示范医院”,2020年医院党委荣获全国先进基层党组织、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体。医院以“胸怀大局、无私奉献、弘扬传统、艰苦创业”的西迁精神和医学人“兴医强国、艰苦奋斗、精勤育人、救死扶伤”的抗战迁陕精神和伟大的“抗疫精神”为引领,秉承“厚德、博爱、精医、卓越”之院训,始终以护佑人民群众的生命健康为己任,以高质量发展为契机,以国家医学中心建设为抓手,逐步建设成为具有中国特色的世界一流名院。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。