南方医院系南方医科大学（原第一军医大学）第一附属医院、第一临床医学院，是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的大型综合性三级甲等医院，全国百佳医院。医院创建于1941年，2004年8月随大学由军队移交广东省。 医院坐落在广东省广州市白云山东麓麒麟岗上，拥有广东省最大的花园式院区，曾被评为“全国部门造林绿化400佳单位”。现占地面积20.3万平方米，建筑面积45.8万平方米；展开床位2225张，医疗设备总值近10亿元；2010年门急诊量265万余人次，年收容量6.2万余人次。 医院设置专业学科52个，是临床医学博士后流动站；临床医学一级学科是博士学位授权学科，口腔医学一级学科为硕士学位授权学科。内科学（消化系病）是国家重点学科，外科学（骨外）是国家重点培育学科，消化内科、骨科、妇科、产科、检验科、病理科是国家临床重点专科，内科学、外科学、肿瘤学、影像医学与核医学等4个二级学科为广东省重点学科，消化内科、肾内科、感染内科、脊柱骨病外科、围产医学为广东省重点医学专科；器官衰竭防治研究实验室为教育部-广东省共建重点实验室，肾功能衰竭研究实验室、病毒性肝炎研究实验室、骨与软骨再生医学实验室、胃肠疾病实验室为省级重点实验室；有国家中药和西药临床试验机构各1个；2010年，广东省肾脏病研究所在医院挂牌成立。创办于改革开放之初的南方医院惠侨科（惠侨楼）先后收治87个国家和地区的10万余名海外各界人士，1995年被中央军委授予“模范医疗惠侨科”荣誉称号，并获主席亲笔题词嘉勉。 医院现有专业技术人员2981人，其中高级专业技术职务541人，博士研究生指导教师72名、硕士研究生指导教师114名，有115人担任省级以上学术团体主任委员和副主任委员职务，其中包括院士1人、国家杰出青年基金获得者1名、“新世纪百千万人才工程”国家级人选2名，有15人享受国务院政府特殊津贴。 医院在消化病诊治、肾病的综合治疗、血液病治疗、心血管病诊治、肿瘤综合、肾、肝及多器官联合移植技术、神经病学与颅脑外科、显微创伤外科、骨科技术、介入诊疗技术、大面积烧伤救治、重大突发事件的应急救治、整形美容、围产医学与辅助生殖、影像诊断、药学等方面形成明显的技术特色与优势。医院的远程医学会诊中心可与广东、云南、海南等省的150余家医疗卫生机构开展远程医学会诊。 医院每年承担着2500余名全日制本科生和1000余名全日制研究生的管理及培养任务；是全国首批八年制医学教育培养单位之一；卫生部首批专科医师培训基地、临床药师培训基地和人类辅助生殖技术培训基地；有国家精品课程1门、国家级特色专业3个；先后获国家教学成果二等奖1项、广东省教学成果一等奖1项；主编全国统编教材5部。 医院多次获国家“十一五”科技重大专项、国家自然科学基金广东省联合基金等重大课题资助；先后获国家科技进步二等奖8项，中华医学科技奖一等奖1项，有1人获广东省突出贡献奖、1人获“何梁何利奖”、10人获“丁颖科技奖”；自主研发的“全氟丙烷人血白蛋白微球注射剂”取得了国家生物制品i类新药证书；侯凡凡教授在新英格兰医学杂志上发表了我国大陆第一篇原创性论著，影响因子达51.296。 近年来，医院先后获得国家卫生部“2005-2007年度全国医院管理年活动先进单位”、“全国百姓放心示范医院”、“全国医院文化建设先进单位”、“中国医院管理协会科技创新奖”、“全国病历质量评比一等奖”等荣誉称号；连年被评为广州市医保aaa级单位和“广州市医保管理先进单位”。近年来，在抗震救灾、广州亚运等突发事件和医疗保障工作中均有出色表现，分别被中共中央、国务院、中央军委授予“抗震救灾英雄集体”称号，被第十六届亚运会组委会、广州2011年亚残运会组委会授予“广州市亚运会、亚残运会组委会先进集体”称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。