广州医科大学附属市八医院(挂广州市第八人民医院、广州市肝病医院、广州市传染病研究所牌子),医院始建于1921年,是集医疗、教学、科研、预防保健为一体的广州市属公立三级综合医院。是广东省高水平医院建设单位,国家感染性疾病临床医学研究中心核心单位,国家病毒资源库共建单位,国家人社部博士后科研工作站,国家肝病、艾滋病临床药物试验基地,国家艾滋病临床医师培训基地,国家中医药管理局中医药防治传染病重点研究室和临床基地,广东省博士工作站,广东省艾滋病诊疗质量控制中心挂靠单位;是广州医科大学非直属附属医院,中山大学、暨南大学、南方医科大学、广东药科大学的教学医院。医院位于白云区华英路8号,毗邻华南快速干线及广州地铁2、3、14号线嘉禾望岗站,占地250亩,是融现代建筑与传统特色为一体的综合性医院,开放床位1100床,三期工程在建设中,建成后总床位可达3100张。医院感染性疾病科是国家临床重点专科、广东省及广州市医学重点学科,在新冠肺炎疫情、病毒性肝炎、艾滋病、登革热、寨卡病毒病等临床救治和研究达国际先进水平,先后承担了多项国家传染病防治科技重大专项、国家自然科学基金课题、省市科技重大和重点课题,获多项省、市科技进步奖。医院配置包括256排螺旋CT、3.0MRI、DSA、四维彩超、全自动生化分析仪、基因测序仪等先进医疗设备和精密仪器;拥有高端的病毒学与免疫学研究平台及丰富的临床资源,建有分子生物学、免疫学、蛋白质组学、临床药代检测、突发传染病应急检测、微生物研究等平台,为科研提供优越的研究条件。广州医科大学附属市八医院是一所百年传染病院,一直以来都奋战在与各类传染病斗争的前线,医院在历次传染病疫情防控中发挥了重要作用,特别是在应对2003年抗击非典、2020年——2022年新冠肺炎救治中为有效保障广大市民身体健康和维护广州社会稳定做出了重大突出贡献。2020年新冠疫情暴发以来,作为省市收治新冠肺炎患者的定点医院,医院全面贯彻落实国家、省、市、市卫健委各项工作部署,始终坚持“人民至上、生命至上”的理念,在国务院联防联控机制综合组广东工作组、广东省、广州市政府、省和市卫生健康委的指导下,进一步完善新冠患者救治的全流程闭环管理,实现不同类型患者分类收治、精准施策,实现初筛阳性患者及时转运、流程规范,实现入院后救治力量配足配强、严控出院指征,实现患者身心康复同步推进、加速康复,实现解除集中医学隔离患者点对点转运、全部纳入监测的(“五个实现”)防控要求。团结带领全体医务人员全力以赴、不畏艰难、舍生忘死、连续奋战,坚决守好祖国的南大门。截止目前,是广东省收治新冠确诊患者最多、收治新冠相关病例种类最全的医院,救治成功率达99.9%。同时,收治患者来自全球108个国家,是全省乃至全国收治外籍患者最多的医院。先后获评“全国卫生系统先进集体”“全国抗击非典先进集体”“全国先进基层党组织”“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”“全国五四红旗团委”“全国文明单位”“广东省文明单位”“广州市文明单位标兵”等荣誉。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。