广州医科大学附属第一医院创建于1903年，是一所大型三级甲等医院，也是广州呼吸健康研究院、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心、呼吸疾病国家重点实验室所在医院。2018年入选为广东省“登峰计划”首批单位、国家“疑难病症诊治能力提升工程”，2020年，国家呼吸医学中心正式挂牌，2021年，大坦沙院区成为广州实验室临床基地。承担着省市乃至国家突发公共卫生事件及紧急医疗救援任务，特别是在抗击非典、禽流感以及新冠疫情等突发事件中，为国家和社会做出了重要贡献，深受广大群众信赖，享誉海内外。2020年，钟南山院士被授予“共和国勋章”；在《2021年中国最佳医院排行榜》中，我院排名全国第31位，呼吸专科连续13年专科排名第一；2021年，中国“顶级医院100强”排行榜位居全国第26位。目前，医院开设三个院区，包括沿江院区、大坦沙院区、海印院区，开放床位2850张，在建珠海横琴医院计划500床，全院职工3149人，高级职称540人，博士生导师105人，硕士生导师216人。拥有中国工程院院士1人、享受国务院特殊津贴专家14人、卫生部突出贡献中青年专家3人、长江学者3人、珠江学者4人、广东省名中医2人等高级别人才。目前，医院拥有国家级平台12个（广州实验室临床基地、呼吸疾病国家重点实验室、国家疑难病症诊治能力提升工程、国家重大疫情救治中心、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心、粤港澳呼吸系统传染病联合实验室、国家临床教学培训示范中心、国家级住院医师规范化培训重点专业基地、中国医师人文医学执业技能培训基地、卫生部内镜与微创医学考培基地、粤港澳呼吸系统传染病联合实验室、国家药物临床试验机构）；教育部国家重点学科1个[内科学（呼吸病系）]；呼吸系统疾病国家临床医学研究中心1个（呼研所）；国家临床重点专科8个（呼吸内科、胸外科、重症医学科、泌尿外科、变态反应科、肿瘤科，耳鼻喉科，器官移植科）；国家中医药管理局重点建设学科1个（中西医结合临床学科）；国家中医药管理局重点专科1个（中医肺病专科）；广东省重点学科3个（内科学，儿科学，外科学）；广东省临床重点专科23个（心血管内科、呼吸内科、消化内科、神经内科、血液内科、感染病科、普通外科、胸外科、泌尿外科、骨科、妇科、儿科、急诊科、重症医学科、变态反应科、肿瘤科、中西医结合学科、耳鼻喉科、检验科、医学影像科、临床护理，器官移植科）；国家重点实验室1个（呼吸疾病国家重点实验室）；广东省重点实验室3个（呼吸疾病国家重点实验室、广东省泌尿外科重点实验室、广东省骨科矫形技术与植入材料重点实验室）。医院注重医学专业技能与医学人文技能教育，主要承办南山学院、临床医学一系的本科教学工作，临床医学专业是国家一流本科专业建设点、国家级特色专业建设点，设有内、外、妇、儿等23个教研室及24个住培专业基地，承担本科、硕士、博士、博士后流动站、成人教育及住院医师规范化培训等多层次人才培养。临床医学为一级学科博士点和一级学科硕士点，临床医学是国家特色专业、同时也是国家级一流建设专业，在专业建设过程中形成了较完整的四级精品课程建设体系（国家级-省级-市级-校级）。2001年至今，医院国家重点研发计划项目（含973/863项目）22项，国家自然科学基金项目383项，主持省部级项目573项，国家级奖项6项，省部级特等奖3项，省部级一等奖8项，省部级二等奖11项，省部级三等奖15项，科研论文23111篇，SCI收录6072篇，专利数1244项。医院创办多本专业杂志，2007年起承办中华关节外科杂志（电子版），2009年创刊广东省第一本医学SCI杂志《JOURNALOFTHORACICDISEASE》，2011年被PubMed收录，2013年被SCI收录；创刊《AnnalsofTranslationalMedicine》2014年9月被PubMed收录，2018年被SCI收录。秉承“全心全意为人民健康服务”的宗旨，医院不断优化服务流程，积极拓展多种形式的预约挂号、专科门诊服务等便民措施，通过加强医院精细化管理，持续提高医疗服务水平及服务质量。医院还大力开展帮扶工作，现与广东省百余家基层医院签订支持和帮扶协议，多次赴西藏等地区进行巡回医疗活动，主动参与海外医疗援助工作。同时，医院积极开展健康科普宣教活动，每年举办COPD日大型讲座义诊、肿瘤防治宣传活动、帕金森病友联谊会等形式多样的惠民活动，深入社区、深入基层，广泛传播健康理念。在2003年的“抗非”斗争中,以钟南山院士为首的广医一院人主动承担广东省大部分最危重非典病人的抢救重任，做出了重大贡献，得到世界卫生组织的高度评价。近年来，在“仁爱为本，精诚为强”的核心价值观的引领下，医院积极探索人文医学道路，2006年被批准成立全国首家“中国医师人文医学执业技能培训基地”。传承百年历史，力争再创辉煌。医院连续荣获全国文明单位、全国卫生系统先进集体、全国三八红旗集体、全国医院医保管理先进单位、全国综合医院中医药工作示范单位等国家级荣誉5项，获广东省百家文明医院、最佳服务单位、广州市文明单位、广州市先进集体等省、市级荣誉9项。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。