广州中医药大学第一附属医院是一所大型综合性中医医院，创建于1964年，2015年获批成立广东省中医临床研究院，是我国高等中医药临床教育、医疗、科研重要基地之一，为全国首批三级甲等中医医院、示范中医医院、首批广东省中医名院、广东省高水平医院重点建设医院，国家中医临床研究基地、广东省中医临床研究基地、广州中医药大学岭南医学研究中心，首批“国家中医药传承创新工程重点中医医院建设单位”，重大疫情救治基地建设单位，心血管科等6个专科被确定为国家区域中医（专科）诊疗中心，是全国区域中医（专科）诊疗中心最多医院之一。先后荣获“全国‘五一’劳动奖状”“全国卫生系统先进集体”“全国职业道德先进单位”“全国中医药应急工作先进集体”“全国中医医院优质护理服务先进单位”“全国学雷锋活动示范点”“全国人文爱心医院”“广东省文明单位”等称号。1994年无偿救治身患股骨头坏死的好军嫂韩素云事迹饮誉全国，受到时任中央领导同志的赞扬和社会各界的好评。医院占地面积50940平方米，建筑面积18.8万平方米，编制病床2200张，设有46个临床科室，门急诊各专科开设齐全。年门急诊量280万人次，年收治住院病人7.7万人次，急诊量在广州市所有医院（含中医院和西医院）中名列前茅。医院现有职工2600余人，拥有国医大师周岱翰教授以及首批全国名中医欧阳惠卿等为代表的一批全国知名中医、中西医结合专家，包括25名全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师、6名广东省医学领军人才、35名广东省名中医、40名广东省名中医师承项目指导老师，高级职称的中医及中西医结合专家500多名，是全国中医技术力量最雄厚的中医院之一。拥有一批在全国行业内具有较高学术影响力的重点学科/专科群，其中国家二级重点学科8个（其中牵头建设6个）、国家中医药管理局重点学科8个、国家临床重点专科7个（内分泌科、耳鼻喉科、骨伤科、脾胃病科、妇科、肿瘤科、临床药学）、国家中医药管理局重点专科14个（急诊科、内分泌科、耳鼻喉科、骨伤科、肿瘤科、妇科、心血管科、针灸科、脾胃病科、脑病科、风湿病科、重症医学科、护理学、临床药学），是国家重点专科专病单位数量最多的医院之一，多个专科专病成为全国协作组组长或副组长单位。建有全国名老中医药专家传承工作室建设项目22个，全国学术流派传承工作室2个。2018年获批设立广东省博士工作站。多个国家级、省级培训基地落户我院，包括：中华医学会麻醉学分会气道管理培训基地，是目前仅有的四家全国气道管理培训基地之一；全国胸腔镜心脏手术技术培训基地，是中国医师协会指定的三家全国培训基地之一；全国麻醉中医理论与实践培训基地，是全国四大培训基地之一；全国区域神经阻滞培训基地，是广州唯一一家培训基地；全国首家中医专科医师培训基地；中国健康促进基金会骨病防治基地；国家中医药管理局第一批膏方人员培训机构；全国中医药文化宣传教育基地；全国首批中药临床药师培训基地；全国首个省级中药监管科学研究基地；广东省第一批血液透析培训基地；广东省基层常见病多发病中医药适宜技术推广基地；广东省科普教育基地等。医院在运用中医温病学理论防治病毒性疾病方面具有丰富的成功经验。在2003年抗击“传染性非典型肺炎”的战斗中，我院作为广东省中医治疗非典专家组组长单位，成功采用中西医结合方法治愈73例确诊非典型肺炎病人，取得了“抗非”战役的“三零”（零死亡率、零院内感染、零后遗症）战绩，受到省、市政府的表彰，中医的疗效受到世界卫生组织专家的赞赏，医院应邀在香港、台湾等地区推广传授治疗“非典”的中医综合治疗方案。在2020年抗击“新冠肺炎”的战斗中，我院发挥中医智慧、贡献中医力量，派出医护人员、检验技师驰援湖北、香港奋战抗疫第一线；派出科研攻关团队前往武汉，开展武汉地区中医药治疗新冠肺炎有效方药研究。目前医院配备有各种具有国内外先进水平的大型检测、诊断、治疗仪器设备，总值超7.4亿元，包括有ECT、64排螺旋CT，磁共振成像系统，大型数字减影系统，全数字胸部摄影机，医学影像存储及传输系统，全自动生化分析仪，数字化乳腺机，高压氧舱，体外循环机、流式细胞仪等一大批高精尖端仪器。广州中医药大学第一附属医院也是第一临床医学院，共有13个教研室，每年承担着12000多学时的课堂教学任务，管理中医学专业（五年制、七年制）、中西医临床医学专业、非医攻博、硕士、博士研究生和博士后等各层次在校学生近4000名，教师中有国务院学位评定委员会学科评议组成员2人，大学终身教授3人，首席教授7人，广东省教学名师3人，广东省珠江学者特聘教授2人，在岗博士生导师75名、硕士生导师166名，是全国最大的中医临床教学医院之一。拥有博士后流动站3个。专业与课程建设成绩显著。中医学专业为国家级一流专业，教育部第一类高等学校特色专业建设点，第五批国家理科基础科学研究和教学人才培养基地，是广东省名牌专业，有广东省人才培养模式创新实验区1个，广东省专业综合改革试点项目1个。拥有中医妇科学、伤寒论、温病学3门国家级精品资源共享课程，中医内科学、中医妇科学、中医骨伤科学、中医眼科学、伤寒论、温病学、金匮要略、中医临床经典、中医肿瘤学等9门省级精品资源共享课，3门省级研究生示范课程，3门省级精品视频公开课，是全国同类院校中拥有国家级、省级精品课程最多的临床医学院。中医临床基础课程及中医妇科学教学团队是国家级教学团队建设单位，另有广东省优秀教学团队建设单位3个。医院始终坚持“科技兴院”的理念，注重各级重点学科、专科、实验室等平台建设，目前医院已有研究平台包括临床研究方向的国家药物临床试验机构、国家干细胞临床研究机构、广东中医临床研究院、广东省中医临床研究基地和广东省中医药科技创新平台，已建成生物样本库，伦理委员会通过SIDCER-FERCAP和CAP认证。基础研究方向的国家中医药管理局三级实验室1个、二级实验室2个、教育部中医药防治肿瘤转化医学研究国际合作联合实验室、广东省中药新药临床研究服务工程实验室、广州市中医药防治慢性心力衰竭重点实验室和岭南医学研究中心。在研的国家级、省部级科研项目160多项，其中包括国家自然科学基金39项以及科技部重大新药创制项目1项。建院以来获省部级以上科技奖励65项，其中“重症肌无力中医辨证论治研究”、“中西医结合治疗股骨头坏死临床研究”、“脾虚证辨证论治的系列研究”、“经方现代应用的临床与基础研究”（第2完成单位）四个项目获国家科技进步二等奖，《中医大辞典》（第2完成单位）获国家科技进步三等奖；“中医五脏相关理论基础与应用”、“中医<脾-线粒体相关>理论的临床与实验研究”、“中晚期肺癌中医综合治疗体系构建及推广应用”三个项目获广东省科技进步一等奖；“益气活血利水法治疗慢性心力衰竭的应用研究”获教育部科技进步一等奖。科研成果的数量和水平在全省中医医疗机构中名列前茅。岭南邓氏中医诊法成为国家级非物质文化遗产保护项目；岭南火针疗法、岭南罗氏妇科诊法等2个项目成为省市级非遗保护项目。作为全国中医药文化宣传教育基地，广东省中医药文化建设试点单位和广东省中医医院中医药文化建设培训基地，医院高度重视中医药文化建设与宣传工作，以“把我院打造成为既是群众就医场所，又是继承和创新、展示和传播中医药文化的阵地”为目标，形成了我院的中医药文化价值观、行为规范、环境形象三大核心体系。以环境文化建设为载体，大力营造中医药文化氛围。以“精诚”文化引领，不断深化“以民为本、厚德重生、精勤不倦、传承创新”的文化自觉，将“精于术、诚于品”作为每位员工的职业追求，聚力打造“大师平台、名医摇篮、百姓医院”，努力建设百姓满意医院。医院每年在媒体上刊登的中医药文化科普知识等宣传报道达500多篇次，现为中国中医药报社驻广东记者站的挂靠单位。我们将秉承“一切为了人民健康”的医院宗旨，以“传承创新，精诚至善”为训，大力倡导“患者至上，追求卓越”的服务理念，以饱满的工作热情、精湛的医疗技术、高尚的医德风范，竭诚为广大人民群众提供一流的医疗保健服务，为建设国内一流、国际知名、具有鲜明岭南中医药特色的大型现代化中医医院而不懈努力。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。