新生儿串联质谱检查结果异常，可能是GA2型戊二酸血症二型，怎么办？-长春市GA2型戊二酸血症二型推荐专家

我和老婆的宝宝出生在2024年2月25日，孩子妈妈是37周+5天住院的，整个孕期和出生过程都很顺利。我们以为一切都已经过去了，直到孩子出院时采集了足底血进行串联质谱检查。昨天，我们接到了一个让我们心如刀割的电话，告诉我们孩子的检查结果异常。单子上显示有很多指标都不正常，包括脂肪酸代谢异常明显，酰基肉碱指标升高，强烈提示可能是GA2型戊二酸血症二型患者。我们感到非常窘迫和焦急，毕竟这是一个我们从未听说过的疾病。

我们立即联系了互联网医院的医生进行线上问诊。医生告诉我们，这个疾病是常染色体隐性遗传病，父母都有一个治病基因，小孩被遗传两个致病基因，所以他就发病而父母看起来是正常的。医生解释说，孕期做的染色体筛查只能查出常见的遗传病，而全外显子基因检测能查出更多种疾病。我们这才明白，为什么我们在孕期的筛查中没有发现任何问题。

医生安慰我们说，虽然这个疾病对肝肾功能影响较大，但对智力影响较小。并且，致死率并不高，只有一少部分对寿命影响很大。医生建议我们在所属地的新筛中心规范治疗，并且如果复查结果仍然异常，就需要做一个尿有机酸分析和基因检测，最后结合这几个指标综合判断是什么样的疾病，判断是什么样的疾病之后才能更准确地判断对宝宝今后的影响和愈后情况。

我们现在正在等待复查结果，希望孩子能够正常生活。同时，我们也感谢互联网医院的医生给我们提供了专业的医疗咨询服务，让我们在这个困难的时刻不再孤单。