23岁男生手脚僵硬、全身乏力,肌酐高,可能是范可尼综合征?-广州市Fanconi综合征推荐专家

我是一个23岁的年轻人,曾经拥有着健康的体魄和无忧无虑的生活。然而,自从我开始出现手脚僵硬、全身乏力等症状后,我的生活便被打乱了。起初,我并没有太在意这些症状,认为只是因为工作压力大或者是营养不良导致的。直到有一天,我在厦门市的一家私立医院做了检查,结果显示我的肌酐高达550,医生诊断为肾衰竭,建议我住院透析。这一消息如同晴天霹雳,打击了我和家人的信心。我们四处求医,希望能够找到更好的治疗方案。

在厦门大学第一附属医院,医生们给出了不同的诊断和治疗建议。他们怀疑我可能患有范可尼综合征,并建议做干燥综合症和肾穿刺两项检查。虽然我和家人都很担心,但我们还是决定按照医生的建议去做。可惜的是,肾穿刺因为肾壁太薄而无法进行,具体病因仍未查明。我们只好转到江西省内的南昌大学第一附属医院继续治疗。

在南昌大学第一附属医院,医生们发现我有低钾血症和呼吸性碱中毒,肾大小正常。他们切除了我胃中的息肉,并进行了补钾补钠的治疗。出院时,我的肌酐降到了160,医生建议我每月复查,并在适当的时候做基因检测。可惜的是,前日我在家中再次出现了严重的症状,手脚身体僵硬不能动弹,大量呕吐,肌酐升高到400+。我被紧急送往ICU,目前仍在昏迷中。

在这段时间里,我也发现自己有吞咽困难、口干喝水不解渴等症状。这些症状让我非常痛苦和无助。于是我和家人开始在网上寻找相关的信息和建议。我们找到了一位风湿免疫科的医生,向他描述了我的病情和症状。医生告诉我们,干燥综合征的诊断并不难,只需要查ena抗体和做口唇黏膜活检就可以了。但他也强调,目前我的主要问题是肾脏问题和低钾,干燥综合征并不是主要问题。他的建议让我和家人感到一丝安慰,但我们仍然非常焦虑和担心。

这次的经历让我深刻体会到,面对疾病,我们需要保持冷静和理智。不能只听信网上的信息和建议,也不能盲目追求治疗效果。只有通过专业的医生和科学的方法,才能找到正确的治疗方案。现在,我只能静静等待,希望自己的病情能够得到控制和改善。

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