我家宝宝四肢偏短,基因检测也异常,会不会有问题?-广州市先天性短下肢推荐专家

我怀孕24周时,做了四维B超,结果显示宝宝的四肢偏短。这个消息如同晴天霹雳,打破了我平静的孕期生活。我和丈夫都很焦虑,担心宝宝是否有问题。我们决定去做基因检测,希望能找到答案。然而,检测结果也异常,显示我们夫妻双方都携带了同一个基因突变。这个消息让我们更加担忧,开始频繁地做B超,希望能看到宝宝的四肢有所改善。

在与医生的交流中,我了解到四肢偏短可能是某些遗传疾病的表现,但也可能只是生长发育的暂时性问题。医生建议我们重新做一次详细的结构筛查,并测量全身长骨的长度,包括足底长。虽然我和丈夫的身高都正常,但宝宝的四肢偏短总是追不上去,这让我很难安心。

我开始思考,如果宝宝真的携带了致病基因,会对他的未来产生怎样的影响?我和丈夫是否应该做出一些艰难的决定?这些问题让我夜不能寐,整个人都陷入了深深的焦虑中。幸运的是,医生给了我一些建议,告诉我要保持良好的心态,继续密切关注宝宝的生长发育情况,并在必要时进行进一步的检查和治疗。

四肢偏短的孕期就医指南 常见症状 四肢偏短可能是某些遗传疾病的表现,例如骨发育不全、马凡氏综合征等。这些疾病可能伴随着其他症状,如智力障碍、心脏问题等。易感人群包括有家族遗传史的孕妇和新生儿。 推荐科室 产科、遗传科、儿科 调理要点 1. 定期进行产前检查,包括B超和基因检测。 2. 如果发现异常,及时就医,遵循医生的治疗方案。 3. 在日常生活中,注意孕妇的营养和休息,避免过度劳累和压力。 4. 如果宝宝出生后确诊患有遗传疾病,需要长期的治疗和康复训练。 5. 家庭成员也需要进行基因检测,以了解是否携带了同样的基因突变。
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复旦大学附属儿科医院 小儿皮肤科
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擅长:儿童皮炎、湿疹、特应性皮炎、小儿外阴疾病,荨麻疹、白斑病、白癜风,银屑病,指甲问题,婴幼儿血管瘤,儿童毛发疾病,如发色异常,脱发等。儿童痤疮,儿童遗传性皮肤病如白化病,大疱性表皮松解症,鱼鳞病,脂质沉积症,先天性弥漫性肥大细胞增生症,着色性干皮病等的诊疗。遗传性皮肤病的遗传咨询。
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钟逸锋 三甲 可处方
中国医学科学院北京协和医院 产科
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擅长:高危孕产妇管理,前置胎盘,妊娠高血压,妊娠糖尿病,瘢痕子宫妊娠,妊娠合并风湿免疫病,妊娠合并血液病,妊娠合并内分泌疾病,产前遗传咨询,产前诊断,瘢痕憩室,孕前咨询,孕期营养,孕期保健
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擅长:擅长儿童各种常见病,发热性惊厥、遗传相关性癫痫、遗传代谢病、神经系统免疫性疾病、抽动障碍、遗传咨询等
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擅长:男性勃起功能障碍、阳痿、早泄、男性不育、精索静脉曲张等泌尿男科常见疾病及疑难杂症的诊治,以及生殖医学遗传咨询等,熟练开展男性不育的显微手术,特别对无精子症有独到的治疗经验,为华中地区首例克氏综合征显微取精成功实施者。无精子症,血精,精索静脉曲张、性功能障碍及男性不育等
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