9个月宝宝头围偏大,运动发育慢,代谢缺陷筛查异常,怎么办?-长沙市3-羟基-3-甲基戊二酸尿症推荐专家

我是小李的妈妈,我的宝贝9个月大了。最近带他去体检,医生说他的头围偏大,运动发育也比同龄人慢。我们做了MZ01代谢缺陷筛查一(A+B+C),结果显示有多项指标异常。看到这些结果,我心如刀绞,担心孩子的健康问题。于是,我决定在京东互联网医院上寻求专业的医生帮助。

通过线上问诊,我遇到了非常耐心和专业的医生。医生首先询问了小李的具体情况,包括能否坐稳、是否会爬、是否会说话等。然后,医生建议我们做一个gesell评分来评估小李的智力和运动发育。结果显示小李的运动发育轻度落后。

医生进一步询问了小李的头围数值和其他检查结果,包括肝功能、血氨、乳酸、血气等。根据这些信息,医生初步判断小李可能有3-羟基-3-甲基戊二酸尿症的风险。医生建议我们进行HMG-CoA裂解酶或基因检测以排除这个可能性,并定期复查肝功能、乳酸、血氨、血气等指标。

虽然这个结果让我有些担心,但医生告诉我,只要我们注意好这些点,避免感染和饥饿状态,小李的康复训练就可以顺利进行。医生还强调了如果小李突然精神不好或不吃东西,需要立即就医并告知医生小李的病史。

通过这次线上问诊,我不仅得到了专业的医疗建议,也感受到了医生对患者的关心和责任心。现在,我和家人都在积极配合小李的康复训练,希望他能早日恢复健康。

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症就医指南 常见症状 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是一种罕见的代谢性疾病,主要表现为头围偏大、运动发育迟缓、智力发育不良等症状。该病多在婴幼儿期发病,早期诊断和治疗至关重要。 推荐科室 儿科、遗传代谢科 调理要点 1. 定期复查肝功能、乳酸、血氨、血气等指标。 2. 避免感染和饥饿状态,保持良好的营养状态。 3. 如果出现精神不好或不吃东西等症状,立即就医并告知医生病史。 4. 根据医生建议进行康复训练和药物治疗。 5. 注意观察孩子的发育情况,及时就医处理任何异常情况。
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