婴儿痉挛症复查：铜蓝蛋白上升，脑电图正常，如何判断是否为Menkes症？-海淀区门克病[Menkes病]推荐专家

我是一个焦虑的母亲，我的宝宝被诊断出患有婴儿痉挛症。每次看到他在痛苦中挣扎，我都感到心如刀绞。我们曾经在301医院住院治疗，但症状并没有完全消失。最近，我们复查了铜蓝蛋白和脑电图，结果显示铜蓝蛋白上升到了17，脑电图正常。然而，我仍然担心这是否是Menkes症的表现。

我开始四处寻求答案，咨询了多位专家。其中一位基因专家告诉我，我的宝宝的ATP7A突变可能是致病的，影响了一部分的铜吸收，但没有完全丧失铜吸收的功能。这可能是轻症的Menkes，或者说不是典型的Menkes症。然而，他也承认，仅凭铜水平无法确定是否为Menkes症，需要结合临床表现和生物信息学的致病性判断。

我开始密切观察我的宝宝，发现他在吃奶粉时发作次数少于吃母乳时。我推测这可能是因为母乳中的铜含量低于奶粉，导致他无法有效吸收铜。于是，我决定停止母乳喂养，改为全奶粉喂养，并添加低铜的辅食。同时，我也在考虑是否需要给他口服铜剂来提高铜水平，但这需要医生的指导和建议。

在与杨主任的交流中，我得知了很多关于Menkes症和铜代谢的知识。虽然目前还不能确定我的宝宝是否患有Menkes症，但我会继续密切观察他的症状，并按照医生的建议进行治疗和调理。我希望通过我的经历，能够帮助其他家长更好地理解和应对婴儿痉挛症和Menkes症的挑战。