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G6PD基因突变携带者,检测正常了,能否放心?

G6PD基因突变携带者,检测正常了,能否放心?

我一直担心着我的女儿是否真的患有蚕豆病。出生时的足跟血检查显示她可能有G6PD缺乏,医生说这可能是蚕豆病的征兆。我们非常害怕,毕竟这是一种遗传性疾病,会对孩子的生活造成很大影响。于是我们在她一个月大时做了基因检测,结果证实了我们的担忧。

为了避免任何可能的风险,我们在她三岁之前严格控制她的饮食和用药,避免接触所有可能引起病发的食物和药物。然而,随着时间的推移,我开始怀疑这个诊断是否准确。毕竟,我的女儿看起来非常健康,完全没有任何症状。

在她三岁时,我们再次进行了G6PD检测,结果显示她的酶活性是正常的。这让我非常困惑和焦虑。我开始在网上寻找答案,希望能够找到一些专业的医生来解答我的疑问。最终,我找到了一个在线医生平台,并与一位经验丰富的医生进行了交流。

通过与这位医生的对话,我了解到G6PD基因突变携带者并不一定会发病,尤其是当酶活性正常时。医生还解释说,我的女儿只是一个携带者,并不是真正的病人。这个消息让我如释重负,我终于可以放心了。

然而,医生也提醒我,虽然我的女儿目前没有任何问题,但她仍然需要注意饮食和用药,避免接触可能引起病发的物质。同时,医生建议我和我的丈夫都去做基因检测,以了解我们是否也携带了这个基因突变。

这次在线咨询不仅解答了我的疑问,还让我对蚕豆病有了更深入的了解。我非常感谢这位医生,感谢他在我最需要帮助的时候伸出援手。

蚕豆病就医指南 常见症状 蚕豆病是一种遗传性疾病,主要表现为红细胞破坏和溶血性贫血。患者可能会出现黄疸、疲劳、头痛、恶心等症状。部分女性携带者也可能出现症状,尤其是在月经期间或怀孕时。 推荐科室 血液科或遗传科 调理要点 1. 避免接触可能引起病发的食物和药物,如蚕豆、某些抗生素等。 2. 定期进行血液检查,监测红细胞计数和血红蛋白水平。 3. 在必要时使用药物治疗,如补充叶酸和维生素B12等。 4. 如果出现急性溶血性贫血,应立即就医,可能需要输血或其他紧急治疗。 5. 对于携带者,建议进行基因检测,以了解是否存在遗传风险,并采取相应的预防措施。
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