孩子基因检测结果出来了,毛大夫能帮忙解读吗?-银川市经典型苯丙酮尿症推荐专家

我是患儿的父亲,孩子的基因检测结果出来了,显示他患有经典型苯丙酮尿症。我们一家人都很担心,毕竟这是一个需要终身饮食控制的疾病。毛大夫是我们信任的医生,我们希望他能解读报告并给出专业的建议。

毛大夫告诉我们,孩子的基因结果显示他需要进行饮食控制,但不需要药物治疗。我们现在每天只喂两次特制奶粉,其他时间都是母乳喂养,效果很好。毛大夫还提醒我们,孩子的甲状腺分泌障碍6型基因突变可能会导致甲减,但只有同时携带两个基因才会发病。我们决定下次带孩子做甲功三项的检查,以便更好地了解他的健康状况。

毛大夫的专业解读和建议让我们安心了许多。我们也意识到,作为父母,需要更多地学习和了解孩子的疾病,以便更好地照顾他。互联网医院和线上问诊为我们提供了便捷的就医方式,让我们可以随时随地获取专业的医疗服务和建议。

经典型苯丙酮尿症就医指南 常见症状 经典型苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,主要症状包括智力发育迟缓、皮肤和头发颜色变浅、尿液有特殊气味等。易感人群为新生儿和婴幼儿。 推荐科室 儿科、遗传科、代谢科 调理要点 1. 饮食控制:避免高苯丙氨酸食物,选择低苯丙氨酸的特制奶粉和食物。 2. 定期检测:定期检测血液中苯丙氨酸的浓度,调整饮食方案。 3. 药物治疗:在医生指导下,可能需要服用一些药物来帮助控制病情。 4. 心理支持:家长和患者需要接受心理支持和教育,了解疾病的性质和管理方法。 5. 定期复查:定期复查甲功三项,监测甲状腺功能,预防甲减的发生。
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吴留敏 可处方
德州市妇幼保健院 小儿保健科
好评100% | 接诊量230
擅长:新生儿护理,儿童生长发育、儿童营养与喂养、贫血,新生儿黄疸,新生儿遗传代谢病的诊断及治疗,主要擅长先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及矮小症,生长迟缓,性早熟、糖尿病,肥胖症,小阴茎等儿童内分泌的诊治。
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