唐氏筛查结果高了,怎么办?-西城区唐氏综合征推荐专家

我还记得那天,手里攥着唐氏筛查报告,心跳如鼓。医生说结果高了,需要进一步检查。我的脑海里一片空白,仿佛世界都静止了。从那一刻起,我的生活被这四个字——唐氏筛查结果高了——彻底改变。

我拨通了京东互联网医院的电话,语音提示让我等待,心中不禁涌起一股焦虑。终于,医生接了电话,声音温和而专业:“您好,请问有什么需要帮助的?”我把报告单发过去,等待着他的解读。

“您的唐氏筛查结果显示风险较高,需要做进一步的检查。”医生的话像一盆冷水浇在我头上。我问他是不是21—三体综合征,他说:“是的,根据您的报告单,存在这种可能。”

我开始胡思乱想,脑海中浮现出各种不好的结果。医生似乎看透了我的心思,安慰我说:“别太担心,我们会一步步来。首先,需要了解您的家族史。”

我告诉他,三代人中没有人有染色体异常。医生说:“那就好,这个一般不是遗传导致的。”他又问我具体的数值是多少,我说比正常值高,但具体数字我不太清楚。医生说:“如果小于1:300,应该羊穿查染色体;如果在1/300—1:1000之间,属于临界风险,可以做无创DNA检查。”

我决定做无创DNA检查,希望能尽快得到结果。医生说:“好的,我会给你开单子,你可以去医院做检查。”

挂了电话,我感到一丝安慰。至少我知道下一步该怎么做了。接下来的几天,我一直在等待检查结果,心情起伏不定。终于,结果出来了,显示我并没有唐氏综合征。我的心情如释重负,感谢京东互联网医院的医生给了我及时的帮助和指导。

这次经历让我深刻体会到,健康没有小事。平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

唐氏综合征筛查指南 常见症状 唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、心脏病等症状。高风险筛查结果并不意味着一定患有唐氏综合征,但需要进一步的检查和诊断。 推荐科室 产科、遗传科 调理要点 1. 如果筛查结果显示临界风险,建议进行无创DNA检测以确认是否存在唐氏综合征。 2. 如果筛查结果显示高风险,需要进行羊水穿刺或绒毛取样等进一步检查以确定是否存在染色体异常。 3. 如果确诊为唐氏综合征,需要根据具体情况制定个性化的治疗和康复计划,包括早期干预、物理治疗、语言治疗等。 4. 家庭支持和心理辅导也非常重要,帮助家长和患者适应和应对疾病带来的挑战。
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杨竣 三甲 可处方
华中科技大学同济医学院附属同济医院 男科
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擅长:男性勃起功能障碍、阳痿、早泄、男性不育、精索静脉曲张等泌尿男科常见疾病及疑难杂症的诊治,以及生殖医学遗传咨询等,熟练开展男性不育的显微手术,特别对无精子症有独到的治疗经验,为华中地区首例克氏综合征显微取精成功实施者。无精子症,血精,精索静脉曲张、性功能障碍及男性不育等
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陈婷 三甲 可处方
苏州大学附属儿童医院 小儿内分泌科
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擅长:儿童内分泌疾病:矮小,性早熟,糖尿病,甲亢,甲减,肾上腺皮质功能不全,肾上腺皮质增生症,垂体疾患,性发育异常,特纳综合征,由于化疗/造血干细胞移植/药物等造成的内分泌功能障碍。 代谢性骨病:各种类型的佝偻病,包括低磷佝偻病;低磷酸酶血症,成骨不全,McCune Albright综合征,甲状旁腺功能减退症,假性甲状旁腺功能减退症,脊柱骨骺发育不良等。 各种罕见病的遗传咨询。
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梁嬛 三甲 可处方
复旦大学附属妇产科医院 产科
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擅长:产科各类疾病,尤其擅长孕期西医用药安全性咨询、胎儿超声报告解读、致畸风险因素评估、产前诊断、胎儿发育异常、胎儿心律失常、孕前准备、羊水穿刺、胎儿染色体异常、遗传咨询、孕期新冠感染等。
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吴俊龙 三甲 可处方
复旦大学附属肿瘤医院 泌尿外科
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擅长:专业擅长 1. 前列腺癌的早期诊断:精准影像指导下的前列腺靶向穿刺、基因检测报告解读及遗传咨询; 2. 前列腺癌的规范化及个体化治疗:包括以手术为主的综合治疗、基于基因检测结果的个体化治疗等; 3. 膀胱癌、肾盂癌、输尿管癌、肾癌的早期诊断及规范化治疗。
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河南省儿童医院 小儿内科
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擅长:擅长儿童各种常见病,发热性惊厥、遗传相关性癫痫、遗传代谢病、神经系统免疫性疾病、抽动障碍、遗传咨询等
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