Scn5a基因杂合突变会引发猝死吗?-福州市Brugada综合征推荐专家

我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我一脸的忧虑。我的心脏在胸腔里怦怦直跳,仿佛随时都可能停止跳动。手中的心电图报告上,几个字母组成的词语——SCN5A基因杂合突变——像一把利刃,刺穿了我的心脏。

我急忙拨通了京东互联网医院的电话,接通后,医生问我:“多大!?”我回答:“1岁。”他又问:“有没有什么症状!?”我告诉他:“出生的时候房扑,回来吃的地高辛7个月。”

医生听完我的描述,沉默了一会儿,然后说:“这个需要看后续的症状表现。”我心中一紧,问道:“这个是一定会引发brugada综合症吗?”医生解释道:“SCN5A基因负责编码钠通道蛋白的ɑ亚单位(Nav1.5),Nav1.5调控着心肌细胞的钠内流。Nav1.5除影响到钠内流和细胞除极外,还和诸多的心肌细胞骨架蛋白、肌节蛋白相互联系,因而,SCN5A基因突变导致的Nav1.5结构的异常,不但会引起心脏节律的异常,还可导致心脏结构的异常。”

我听完医生的解释,心中更加焦虑,问道:“主要想问下这个基因引发猝死是全年龄段都可能吗?”医生回答:“一般年龄大点才会。”我松了一口气,但仍然心有余悸。

在接下来的日子里,我时刻关注自己的身体状况,生怕出现任何不适。每个月都去医院复查动态心电图,幸好没有发现任何异常。彩超也做过,没有问题,只是卵圆孔还有1毫米未闭。

我知道,SCN5A基因杂合突变并不是一件小事,但我也明白,过度的焦虑只会加重病情。所以,我开始学习如何放松自己,如何更好地照顾自己的身体。同时,我也在网上寻找其他患者的经验和建议,希望能从中找到一些安慰和帮助。

现在回想起来,那段时间的经历让我成长了许多。虽然我仍然需要定期检查和注意自己的身体状况,但我已经不再像以前那样恐惧和焦虑。因为我知道,无论发生什么,我都有京东互联网医院的支持和帮助。

如果你也遇到了类似的问题,不要害怕,及时寻求专业的医疗帮助。并且,记得要关注自己的身体,保持良好的生活习惯。健康是最重要的财富,我们都应该好好珍惜它。

SCN5A基因突变引发的疾病 常见症状 SCN5A基因突变可能导致心脏节律异常和心脏结构异常,常见症状包括心悸、晕厥、心绞痛等。易感人群主要是携带该基因突变的个体,尤其是年轻人和运动员。 推荐科室 心血管内科 调理要点 1. 定期进行心电图检查,监测心脏节律变化。 2. 避免过度运动和剧烈运动,减少猝死风险。 3. 根据医生建议,可能需要服用β受体阻滞剂等药物来控制心律异常。 4. 如果出现心悸、晕厥等症状,应立即就医。 5. 家庭成员也应进行基因检测和心脏健康检查,以早期发现和治疗潜在的疾病风险。
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王童 不可处方
常州市第七人民医院 血液科
擅长:擅长内科系统常见病、多发病的诊治。
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