Scn5a基因杂合突变会引发猝死吗？-福州市Brugada综合征推荐专家

我还记得那天，阳光透过窗户洒进房间，照亮了我一脸的忧虑。我的心脏在胸腔里怦怦直跳，仿佛随时都可能停止跳动。手中的心电图报告上，几个字母组成的词语——SCN5A基因杂合突变——像一把利刃，刺穿了我的心脏。

我急忙拨通了京东互联网医院的电话，接通后，医生问我：“多大！？”我回答：“1岁。”他又问：“有没有什么症状！？”我告诉他：“出生的时候房扑，回来吃的地高辛7个月。”

医生听完我的描述，沉默了一会儿，然后说：“这个需要看后续的症状表现。”我心中一紧，问道：“这个是一定会引发brugada综合症吗？”医生解释道：“SCN5A基因负责编码钠通道蛋白的ɑ亚单位（Nav1.5），Nav1.5调控着心肌细胞的钠内流。Nav1.5除影响到钠内流和细胞除极外，还和诸多的心肌细胞骨架蛋白、肌节蛋白相互联系，因而，SCN5A基因突变导致的Nav1.5结构的异常，不但会引起心脏节律的异常，还可导致心脏结构的异常。”

我听完医生的解释，心中更加焦虑，问道：“主要想问下这个基因引发猝死是全年龄段都可能吗？”医生回答：“一般年龄大点才会。”我松了一口气，但仍然心有余悸。

在接下来的日子里，我时刻关注自己的身体状况，生怕出现任何不适。每个月都去医院复查动态心电图，幸好没有发现任何异常。彩超也做过，没有问题，只是卵圆孔还有1毫米未闭。

我知道，SCN5A基因杂合突变并不是一件小事，但我也明白，过度的焦虑只会加重病情。所以，我开始学习如何放松自己，如何更好地照顾自己的身体。同时，我也在网上寻找其他患者的经验和建议，希望能从中找到一些安慰和帮助。

现在回想起来，那段时间的经历让我成长了许多。虽然我仍然需要定期检查和注意自己的身体状况，但我已经不再像以前那样恐惧和焦虑。因为我知道，无论发生什么，我都有京东互联网医院的支持和帮助。

如果你也遇到了类似的问题，不要害怕，及时寻求专业的医疗帮助。并且，记得要关注自己的身体，保持良好的生活习惯。健康是最重要的财富，我们都应该好好珍惜它。