新生儿化验单异常,可能是丙酸酮尿症,如何处理?-通州区丙酸酮尿症推荐专家

我还记得那天,手里攥着新生儿的化验单,心跳如鼓。医生说可能是丙酸酮尿症,一个我从未听说过的名字。我的世界在那一刻崩塌了。

我匆忙来到京东互联网医院,找到一位儿科全职医生。她的名字叫李医生,温柔的面容和专业的态度让我稍微安心了一些。我上传了化验单,等待着她的诊断。

“上传的结果提示孩子有代谢病的可能,考虑是丙酸酮尿症的可能大。”李医生的话像一把锤子敲击在我的心上。我不敢相信,我的孩子,刚出生不久的宝贝,怎么会得这种病?

“需要进一步检查尿和血的。”李医生继续说。她的语气平静,但我能感受到她对这个病的重视。我的心情像过山车一样起伏不定,既害怕又期待着下一步的结果。

“这种病严重吗?”我问道,声音颤抖。李医生解释说这是先天性的基因遗传病,需要注意孩子的食物,避免引起病情恶化。我想起家里并没有这个病史的人,怎么会传给我的孩子?李医生告诉我,这种基因问题是隐性的,父母可能是基因的携带者,孩子遗传基因后有一定的概率会出现异常。

我感到无助和绝望,仿佛被命运捉弄。李医生安慰我说,如果注意饮食和护理,孩子的智力水平可以正常发展。她的话给了我一丝希望,但我知道这将是一场漫长而艰难的战斗。

在接下来的日子里,我和李医生保持着密切的联系,定期进行检查和调整饮食。每次看到孩子健康成长的迹象,我都会感激李医生和京东互联网医院的帮助。他们不仅是医生,更是我的精神支柱。

现在,我的孩子已经长大了,虽然仍然需要注意饮食,但她已经成为一个聪明、活泼的女孩。每当我回想起那段艰难的时光,我都会感谢李医生和京东互联网医院的存在。他们让我在最黑暗的时刻看到了一丝光明,教会我如何面对困难和挑战。

如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,及时寻求专业的医疗帮助。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

丙酸酮尿症就医指南 常见症状 丙酸酮尿症是一种先天性代谢病,主要表现为呕吐、食欲不振、嗜睡、抽搐等症状,新生儿和婴幼儿是易感人群。 推荐科室 儿科或遗传代谢科 调理要点 1. 饮食控制,限制高蛋白和高脂肪食物的摄入; 2. 补充必需的氨基酸和维生素; 3. 使用药物如L-肉碱和丙二醇等进行治疗; 4. 定期检查血液和尿液中的丙酸酮水平; 5. 家长需要密切关注孩子的健康状况,及时就医处理任何异常情况。
推荐医生列表
吴留敏头像
吴留敏 可处方
德州市妇幼保健院 小儿保健科
好评100% | 接诊量246
擅长:新生儿护理,儿童生长发育、儿童营养与喂养、贫血,新生儿黄疸,新生儿遗传代谢病的诊断及治疗,主要擅长先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及矮小症,生长迟缓,性早熟、糖尿病,肥胖症,小阴茎等儿童内分泌的诊治。
¥12.0
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陈志勇 三甲 可处方
湖南省儿童医院 小儿消化科
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擅长:儿科消化道疾病,婴幼儿喂养、腹泻及便秘。
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程丽娟 三甲 不可处方
河北省儿童医院 小儿消化科
擅长:小儿消化系统疾病
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张明波 可处方
咸阳彩虹医院 小儿消化科
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擅长:主要从事儿童消化系统疾病、儿童感染性疾病,儿童胃肠镜下诊断及治疗、并在咸阳地区率先开展儿童无痛胃肠镜诊疗工作,在临床工作中积累了丰富的经验。
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