宝宝基因检测报告解读和二胎风险评估-邯郸市低铜蛋白血症推荐专家

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在京东互联网医院的一角，我坐在咨询室里，心情如同窗外的天气，阴晴不定。

医生，一个温和的声音打破了沉默，我抬起头，看到她，一个穿着白大褂的女子，眼神里满是关切。

“你好！请问宝宝目前多大了？”医生问。

“3岁了。”我回答，声音里带着一丝疲惫。

“我就想让您帮我看看基因检测报告，我有地方不懂。”我递给她一张纸，那是宝宝的基因检测报告。

医生接过报告，仔细地看了起来，我紧张地盯着她的脸，仿佛能从她的表情里看出宝宝的未来。

“哪个不清晰？”医生的声音打断了我的思绪。

“第一个图片不太清楚。”我指了指报告上的第一个图表。

医生又仔细地看了看，然后说：“嗯，那就是基因检测没检测到明显致病基因。”

我松了一口气，但紧接着又问：“他这怎么还说母亲智力障碍是什么意思啊？”

医生沉默了一会儿，然后说：“母亲检测基因的数目里有这方面的倾向，所以不排除与母亲方面的基因有关系。”

我愣住了，心里充满了疑惑和恐惧。

“如果宝宝是一个发育落后的宝宝，还是与一些遗传代谢疾病有关系。”医生的话让我更加不安。

“低铜蛋白血症是什么意思？”我忍不住问。

“这也是一种遗传代谢病，就是体内一些铜元素的代谢异常。”医生解释道。

“影响要小孩吗？”我焦急地问。

“如果会遗传给宝宝，那肯定不能要宝宝的。”医生的话让我心如刀割。

“那怎么知道会不会影响要孩子尼？”我绝望地追问。

“这个就需要孕前优生做检查，如果要宝宝在孕后也要做羊水穿刺检查的。”医生的话让我看到了一丝希望。

“羊水穿刺对宝宝有影响吗？”我担心地问。

“检查是没有影响的。”医生安慰我。

“哦，像这样种情况要孩子可以有个健康宝宝吗？”我满怀期待地问。

“这个我们不太清楚，这个需要专业的遗传科大夫根据所检查的结果来明确判断。”医生的话让我感到一丝无奈。

“哦，那个说母亲有这个智力障碍，是不是就说明母亲智力不好？”我疑惑地问。

“智力障碍就是智能低下，不聪明或者呆傻。”医生解释道。

“那看母亲表面没有这样问题出现？”我疑惑地问。

“只是检查母亲基因里面携带这方面的致病基因，但是母亲不一定有发病。”医生解释道。

“哦。”我点了点头，心里却更加沉重。

“那我要是想再要一个孩子是不是要去找个基因专业医生咨询一下吗？”我问道。

“是的，首先咨询清楚可不可以继续怀孕要宝宝，或者在要宝宝前做一些什么必要的检查，以及怀孕后要做的检查。”医生回答道。

“向母亲存在的这些问题用找专业医生给与治疗吗？”我问道。

“基因携带这些方面不需要治疗。”医生回答道。

“哦。”我点了点头，心里却更加沉重。

“好的，谢谢您的回复。”我感激地说。

“嗯嗯，别客气！”医生微笑着说。

离开医院的时候，我心情复杂，既有对未来的担忧，也有对医生的感激。

我想问问大家，如果你们遇到这样的情况，会怎么办？