小肠腺癌的诊断和治疗：关于林奇综合症的疑问-南京市林奇综合症推荐专家

那是一个普通的午后，阳光透过医院的窗户洒在走廊上，空气中弥漫着消毒水的味道。我，一个曾经充满活力的中年人，此刻却躺在病床上，心情沉重。

“医生，我看了病理的免疫组化结果，msh2和msh6阳性，但基因检测报告mmr检测均为测出。”我尽量让自己的声音听起来平静，但内心的焦虑却如潮水般涌来。

“请问那个才是排除林奇综合症的金标准？”我迫不及待地追问，眼神中充满了期待。

“以免疫组化为主，为准。”医生的话让我稍微安心了一些。

“患者msi-h，是的，tmb突变也挺高。”医生补充道。

“可是mmr并没有提示进测出。”我再次提出疑问。

“对的，高，38.4，突变峰值。”我回答。

“mmr一般不用基因检测。”医生解释道。

“我从网上查看是不是林奇也要看mmr？”我继续追问。

“这个是用来判断免疫抑制剂治疗的指标。”医生耐心地回答。

“我比较关心患者是否为林奇。”我焦急地说。

“家里有没有肠癌，卵巢癌等肿瘤病史？”医生问。

“父亲的兄弟算吗？”我疑惑地问道。

“不算。”医生回答。

“免疫组化要看几个指标阳性就说明是有了林奇？”我继续追问。

“父亲是喉癌算吗？”我再次提出疑问。

“不算。”医生回答。

“病史加上基因突变阳性，可以诊断林奇。”医生解释道。

“不算。”我回答。

“您父亲做过基因检测吗？”医生问。

“没有哦。”我回答。

“刚给您发的胚系检测结果表明什么？”我递给医生一份报告。

“林奇是遗传性非息肉病性结直肠癌。”医生解释道。

“胚系检测是否能检测后代有遗传呢？”我问道。

“看我这个免疫组化结果是林奇是吗？”我再次确认。

“给我做手术的大夫说我是林奇。”我回忆道。

“但是肿瘤医院的医生说不一定是。”我补充道。

“胚系突变可能会遗传的。”医生解释道。

“前面跟您说过，需要病史加上基因突变阳性，才能诊断林奇。”医生再次强调。

“至少两代以上的直系亲属的病史。”医生补充道。

“所以目前只能说有可能。”医生回答。

“那么基因检测结果中范克尼贫血这个就是可能会遗传是吧？”我问道。

“不一定。”医生回答。

“我有可能是一代林奇吗？我的后代是否可进行那种检查排除？抱歉，问题有些多，惊吓过度了。”我焦急地说。

“可以做基因检测，看看是否有突变。”医生安慰道。

“看看哪一项指标呢？”我问道。

“错配修复基因是否有突变。”医生回答。

我看着医生，心中充满了感激。在这个陌生的环境中，他给了我无尽的安慰和希望。

“健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！”我心中默默地说。