基因突变17q12q12缺失,胎儿能否留?-沈阳市17q12微缺失综合征推荐专家

那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,手里紧紧握着那份报告单,心跳得像鼓点一样急促。报告单上那几个字,像一把锋利的刀,一下一下地割在我的心上——“基因突变,17q12q12缺失”。

我深吸了一口气,努力让自己平静下来。电话那头,是京东互联网医院的医生,声音温和而坚定:“请问您有什么需要咨询的医学问题?”我尽量让自己的声音听起来不那么颤抖,“医生,我……我的胎儿……这个基因突变,会引起什么问题?”

医生沉默了一会儿,然后缓缓说道:“在第4份报告单上已经写明了,这个问题可能会导致肾囊肿和糖尿病综合征。”我心中一紧,肾囊肿和糖尿病综合征,这两个词对我来说,就像是噩梦一样。

“如果留下来发病的可能性多大?”我追问道。医生的声音变得沉重:“不能,这个风险太高了。”我愣住了,不能?这意味着我的孩子,可能无法留在这个世界上。

“会有精神问题的情况吗?”我几乎是带着哭腔问出的。医生的声音里带着一丝惋惜:“存在自闭症和精神分裂症的风险。”我感到一阵窒息,我的孩子,他可能要承受这些痛苦。

“不建议留吗?”我几乎是哀求道。医生的声音里充满了无奈:“非常不建议。”我感到一阵绝望,我的孩子,他可能注定要离开我。

“会不会只有单纯的肾问题而已?”我试图寻找一丝希望。医生的声音里带着一丝坚定:“对您,对他,可能都不公平。”我明白了,我的孩子,他可能要承受更多的痛苦。

“好的,谢谢您。”我挂断了电话,泪水模糊了我的视线。我坐在沙发上,静静地想着我的孩子,他可能要离开我,离开这个世界。

医生的话在我耳边回荡:“精神发育迟缓,癫痫,语言发育迟缓,都有可能发病。”我感到一阵绝望,我的孩子,他可能要承受这些痛苦。

“主要这个孩子,可能因为发育问题,活不长。”医生的话像一把锋利的刀,割在我的心上。我感到一阵窒息,我的孩子,他可能注定要离开我。

“抱歉,这个孩子,可能需要引产。”医生的话让我感到一阵绝望,我的孩子,他可能注定要离开我。

“25周,唐氏筛查,目前是出现了肾问题了。”我感到一阵绝望,我的孩子,他可能注定要离开我。

“但羊水是正常的,其他也是正常的。”我感到一丝希望,我的孩子,他可能还健康。

“是发育问题。”医生的话让我感到一阵绝望,我的孩子,他可能注定要离开我。

“怕后续会有这个问题。”我感到一阵绝望,我的孩子,他可能注定要离开我。

“目前就有这个问题。”医生的话让我感到一阵绝望,我的孩子,他可能注定要离开我。

“目前胎儿是比预产期推算的还大一周。”我感到一阵绝望,我的孩子,他可能注定要离开我。

“唐氏筛查比较可靠,就是怕出生后,会有问题。”我感到一阵绝望,我的孩子,他可能注定要离开我。

“是的。”我感到一阵绝望,我的孩子,他可能注定要离开我。

“唐氏做了,低风险。”我感到一丝希望,我的孩子,他可能还健康。

“都遭罪。”医生的话让我感到一阵绝望,我的孩子,他可能注定要离开我。

我坐在沙发上,静静地想着我的孩子,他可能要离开我,离开这个世界。我感到一阵绝望,我的孩子,他可能注定要离开我。

我想问问大家,有没有出现这样的情况啊?有没有人能给我一些建议?我感到无助,我感到绝望,我的孩子,他可能注定要离开我。

17q12q12缺失的影响及处理 常见症状 17q12q12缺失可能导致肾囊肿、糖尿病综合征、自闭症、精神分裂症、精神发育迟缓、癫痫和语言发育迟缓等问题。易感人群包括携带该基因突变的胎儿和其家庭成员。 推荐科室 遗传咨询科、产科、儿科、神经科和精神科。 调理要点 1. 对于携带该基因突变的胎儿,需要进行详细的遗传咨询和评估,考虑是否继续妊娠。 2. 如果决定继续妊娠,需要密切监测胎儿的发育情况,并在出生后及时进行相关的治疗和干预。 3. 对于已经出生的患儿,需要根据具体的症状和疾病进行个体化的治疗和康复训练,可能包括药物治疗、物理治疗、语言治疗等多种方式。 4. 家庭成员也需要进行遗传咨询和检测,以了解自己是否携带该基因突变,并采取相应的预防和干预措施。 5. 在整个过程中,需要提供充分的精神支持和心理辅导,帮助患者和家属应对可能出现的各种挑战和困难。
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