孕妇Y染色体异常,需要进一步检查吗?-邯郸市胎儿染色体异常推荐专家

那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,手里紧紧握着那份检查报告,心情如同这阳光一般,暖意中带着一丝不安。

“您好,需要咨询什么?”医生的声音透过屏幕传来,带着一丝温和。

“这是什么意思,大夫?”我尽量让自己的声音听起来平静,但心里却像被什么东西搅动得厉害。

医生没有立刻回答,而是让我再拍一张照片。我照做了,但照片依旧模糊。我忍不住问:“看不清楚,我跟平台沟通一下。”

“怎么收到图片这么模糊?”医生的声音里带着一丝疑惑。

“?你有别的联系方式吗?”我试图找到一种更直接的方式。

“这边平台不让加别的方式。”医生的声音里透出一丝无奈。

“哪我打字给你看?”我有些焦急。

“太长了。”我叹了口气。

“我跟平台沟通一下。”医生说。

“好的。”我回答,心里却充满了不安。

“您什么情况下做这个检查的?”医生终于开口问。

“那边医生怎么说?”我迫不及待地想知道答案。

“我看着模糊的像是染色体什么的。”医生的声音里带着一丝担忧。

“不好怀孕吗?”我紧张地问。

“染色体非整倍体以及CNV检测已知的综合征seq[GRch37]dup(Y)(p11.2)chry:g.6420000_6880000dup,即Y染色体短臂存在大小约0.46Mb的拷贝数重复,经查询DGV、DEClPHER、OMIM、CIinGen、UCSC、gnomAD以及PubMed公共数据库资料源,未找到与该片段相关的明确致病信息和文献报道。”医生的话让我一头雾水。

“不是是怀孕了。”我忍不住打断医生的话。

“怀孕了。”我重复了一遍,心里五味杂陈。

“让查下羊水穿刺。”我听到医生的建议,心里却更加忐忑。

“染色体非整倍体以及CNV检测已知的综合征seq[GRch37]dup(Y)(p11.2)chry:g.6420000_6880000dup,即Y染色体短臂存在大小约0.46Mb的拷贝数重复,经查询DGV、DEClPHER、OMIM、CIinGen、UCSC、gnomAD以及PubMed公共数据库资料源,未找到与该片段相关的明确致病信息和文献报道。”医生的话让我更加不安。

“这是查的结果。”我递给医生那份检查报告。

“怀孕多少周了?唐筛没通过?”医生问。

我沉默了,心里充满了疑惑和不安。

这个故事,就像我此刻的心情,充满了未知和不安。但我相信,只要我勇敢面对,一切都会好起来的。

想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?

孕妇Y染色体异常就医指南 常见症状 孕妇Y染色体异常可能导致胎儿发育异常、智力低下、生殖系统畸形等问题。易感人群主要是孕妇,特别是高龄孕妇或有家族遗传病史的孕妇。 推荐科室 产科、遗传咨询科 调理要点 1. 进行羊水穿刺等进一步检查,了解胎儿染色体情况。 2. 根据检查结果,可能需要进行流产或其他治疗措施。 3. 在孕期中,注意营养均衡,避免接触有害物质,定期进行产检。 4. 如果选择继续妊娠,需要密切关注胎儿的发育情况,及时发现并处理可能出现的问题。 5. 在生育前,进行遗传咨询和检查,了解自身和配偶的染色体情况,做好生育准备。
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王晶 三甲 不可处方
西安市中心医院 新生儿科
擅长:待补充
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