我做了葡萄糖磷酸脱氢酶检测,结果有基因突变,怎么办?-河西区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)推荐专家

那天,我拿着葡萄糖磷酸脱氢酶检测的报告,心里像揣着一只小兔子,蹦蹦跳跳的。我走进京东互联网医院,医生看到我紧张的样子,轻声问:“你好,能帮我看下报告吗?”

我把报告递给他,他接过来看了看,然后说:“这个检测有基因点突变,还要结合临床症状。”我愣住了,基因突变?这是什么意思?我紧张地问:“突变意思是什么呢?有蚕豆病吗?”

医生解释道:“有突变不一定发病,还要查6磷酸脱氢酶定量检测。你以前查过吗?”我摇了摇头:“因为我小孩有蚕豆病所以我才检测这个。”医生沉默了一会儿,说:“产检好像没问题。”

我心中的石头没有放下,反而更重了。我追问道:“我就是想知道我有没有蚕豆病。”医生叹了口气:“还是有关系。但你本人不一定就是蚕豆病。”

我听不懂他在说什么,只觉得脑袋一片混乱。我问他:“那我本人是不是蚕豆病呢?”医生看着我,眼神里满是同情:“这个需要进一步的检查才能确定。”

我走出医院,心里五味杂陈。我想到我那患有蚕豆病的孩子,想到我那忙碌的生活,突然觉得一切都那么无力。我坐在公园的长椅上,看着来来往往的人群,心里默默祈祷:希望我没事,希望我的孩子没事。

回到家,我忍不住给朋友打电话,把我的遭遇告诉了她。她安慰我说:“别担心,现在医疗条件这么好,一定能查出来的。”我点了点头,心里却依然不安。

接下来的几天,我每天都去医院做检查,每次都是失望而归。我甚至开始怀疑自己,是不是真的有什么问题。直到有一天,医生告诉我:“你的检查结果出来了,一切正常。”我愣住了,泪水瞬间涌出眼眶。

我紧紧握住医生的手,感激地说:“谢谢你,谢谢你。”医生微笑着说:“不用谢,这是我们应该做的。”

我走出医院,阳光洒在我的身上,我感到前所未有的轻松。我明白了,生活总是充满了未知,但只要我们勇敢面对,一切都会好起来的。

想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?希望我的经历能给大家带来一些安慰。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)介绍 常见症状 G6PD缺乏症主要表现为溶血性贫血,特别是在食用蚕豆或某些药物后。其他症状可能包括黄疸、疲劳和呼吸急促。易感人群包括男性和携带突变基因的女性。 推荐科室 血液科或遗传科 调理要点 1. 避免食用蚕豆和其他可能引起溶血的食物或药物。 2. 在必要时,接受输血治疗以纠正贫血。 3. 如果出现急性溶血,立即就医并可能需要住院治疗。 4. 对于携带突变基因的女性,建议进行遗传咨询和产前诊断以了解子女的风险。 5. 定期进行血液检查以监测贫血和其他相关指标的变化。
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