我怀孕了，父母都是SMA基因携带者，羊水穿刺能检测出胎儿是否是SMA患儿吗？-西安市脊髓性肌萎缩症(SMA)推荐专家

那是一个普通的早晨，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在我的脸上。我，一个普通的孕妇，却背负着沉重的秘密。

我的父母都是SMA基因的携带者，而我自己，也成了这个基因的携带者。SMA，这是一种罕见但致命的遗传疾病，我的两个哥哥，一个两岁就夭折，另一个现在13岁，却依然在病痛的折磨中挣扎。

如今，我怀孕了，8周的胎儿在我腹中悄悄地成长。我既期待又恐惧，期待着新生命的到来，恐惧着这个新生命是否会重蹈覆辙。

我拨通了京东互联网医院的电话，一个温柔的声音传来：“您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。”

我深吸一口气，尽量让自己的声音听起来平静：“你好，我怀孕了，但我的父母都是SMA基因的携带者，我想知道羊水穿刺能不能检测出胎儿是否是SMA患儿？”

医生的声音听起来很专业：“可以的，全外显子检测可以检测出胎儿是否是SMA患儿，这是必须的产前诊断。”

我的心猛地一沉，我问道：“绒毛活检可以吗？我们这边可以做吗？”

医生回答：“当然可以，绒毛活检的准确率也很高，可以达到99%。”

我心中的石头终于落下了，但新的担忧又涌上心头：“如果检查出胎儿是基因携带者，应该是可以生下来的吧，除非是纯合子就不能生下来，对吗？”

医生的声音很坚定：“是的，如果只是基因携带者，是可以生下来的。但如果检查出是纯合子，那么这个孩子将会患上SMA，这是无法治疗的。”

我沉默了，我不知道该说什么。医生似乎看出了我的心思，他又说：“如果绒毛活检有问题，可以直接做人工流产，如果羊水穿刺有问题，只能做引产。”

我心中一阵疼痛，我问道：“那无创DNA可以吗？”

医生的声音有些遗憾：“很抱歉，无创DNA检查不出来。”

我心中一阵失落，但我没有放弃，我问道：“那我现在应该怎么做？”

医生的声音变得温柔起来：“您现在应该去京东互联网医院，和医生详细沟通您的具体情况，他们会给您安排相应的产前诊断。”

我挂断了电话，心中充满了复杂的情绪。我知道，无论结果如何，我都必须勇敢地面对。

我决定，无论结果如何，我都会尽力保护我的孩子，无论他是健康还是患病。

我想，这就是母爱吧，无论面对什么困难，都会毫不犹豫地选择保护自己的孩子。

我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？你们是如何面对的？