张进

上海仁济医院泌尿科张主任谈复杂肾脏肿瘤保肾-病例<p>复杂肾肿瘤达芬奇机器人微创保肾病例—右肾中极内生型肿瘤</p>

怎样确诊肾脏肿瘤？<p><strong>肾癌通常指肾细胞癌。</strong>相当多的大肾癌可以没有症状。没有任何症状的肾癌称为偶发性肾癌。此类患者往往是体检 B 超检查无意间发现肾脏肿块。部分患者以尿血或尿检红细胞增多、腰痛、疲劳、低热、下肢浮肿等来就诊。目前还没有针对肾癌的特异性的血液检查项目。影像学检查对肾癌的诊断起着非常重要的作用。确诊依靠病理检查。</p> <p><strong>1、  腹部 B 超或彩色多普勒超声</strong><br/>多数肾脏肿瘤首先是通过 B 超发现的。大约 80%的偶发性肾癌是 B 超首先发现。但是，一般来说对于直径小于 1.5cm 肾脏肿瘤 B 超是较难发现的。</p> <p><strong>2、  腹部 CT 平扫和增强扫描</strong><br/>该项检查目前是诊断肾癌的金标准。目前 90%左右肾癌是通过上腹部 CT 平扫+增强诊断的。CT 对术前判断肿瘤的分期有一定作用。</p> <p><strong>3、  磁共振检查</strong><br/>MRI 对肾癌的诊断与 CT 有同样的价值，但临床上通常用来评价是否存在肾静脉腔静脉癌栓及其位置。最新研究显示 MRI 在判断肾癌病理类型、分期方面有一定作用。</p> <p><strong>4、  腹部超声造影</strong><br/>目前主要应用在碘剂过敏的、肾功能损害的肾脏肿瘤患者诊断。再者对于囊性肾癌的诊断有临床价值。</p> <p><strong>5、  肾脏肿瘤的穿刺活检</strong><br/>对于肾脏肿瘤术前常规行肾脏肿瘤穿刺活检，目前不推荐。对于明确诊断困难、或晚期肾脏肿瘤需要靶向治疗者，可以考虑穿刺活检。</p> <p><strong>上述检查对肾癌的诊断和鉴别诊断是非常重要的，但并不是所有都要检查的。具体作哪些项目需根据每位患者具体情况因人而异。绝大多数患者通过上述检查肾癌是可以确诊的。</strong></p>

仁济泌尿张主任谈FH缺陷型肾细胞癌<p>新出版的 2022 年版 WHO 肾脏肿瘤病理分类中，除了常见透明细胞癌、乳头状癌、嫌色细胞癌、集合管癌、未分类癌外，特别确定一类为以分子定义的肾肿瘤，其中包括新类型即 FH 缺陷型肾细胞癌。FH 缺陷型肾细胞癌本质是 FH 基因致病性突变导致相应 FH 蛋白功能缺失而导致的疾病。FH 基因突变包括胚系（germline）突变和体系（somatic）突变两种类型，其中胚系（germline）突变是一种遗传性疾病即 WHO2016 版分类中的遗传性平滑肌瘤病相关性肾癌 HLRCC。由于 FH 基因体系突变与 FH 胚系突变导致的 HLRCC 具有似的生物学行为。因此，2022 年版 WHO 分类将 FH 胚系/体系突变导致的肾细胞癌统称为 FH 缺陷型肾细胞癌。</p> <p class="article-img"> <img src="https://m.360buyimg.com/pop/jfs/t1/212465/18/27744/97106/643436a4F2887a212/62417b08647366fd.jpg" style="width: 100.0%;height: auto;" /></p> <p>FH 缺陷型肾细胞癌患病率尚不清楚。男性较女性常见。在临床上，FH 缺陷型肾细胞癌患者表现为腰酸、血尿，单侧单发大肾肿瘤，2/3-3/4 患者首次就诊是已经为晚期伴远处转移（淋巴转移和骨转移相对常见）。当然也有病人初诊时没有任何症状，属于体检时发现。 HLRCC 肾癌患者常伴有家族史、皮肤的平滑肌瘤、女性多发子宫肌瘤。约 15-30%的 HLRCC 患者出现肾癌。HLRCC 患者年轻患者为主，亦有儿童患者报道。对于体细胞突变的 FH 缺陷型肾细胞癌患者，一般没有相应的皮肤及子宫肌瘤表现。在中国对于 HLRCC 肾癌认识不足，对家族史调查不够，也有部分病人可能是 HLRCC 具有遗传性的。因此对于怀疑 FH 缺陷型肾细胞癌患者，应该进行 FH 基因检测进一步确诊，同时启动对患者家庭的遗传咨询工作。由于 FH 缺陷型肾细胞癌影像与普通肾癌缺乏特征性、临床医生对该病缺乏了解及家族史缺乏等问题，在临床工作中 FH 缺陷型肾细胞癌术前确诊是相对困难的。国内多数病人是术后病理诊断的。 FH 缺陷型肾癌肿瘤细胞病理形态学上可以呈囊性，乳头状、实性、筛管状、腺样或囊实混合等多种排列方式；多数细胞细大，嗜酸性核仁，类似核内包涵体样，核仁周围一圈淡染空晕。大多数 FH 缺陷型肾细胞癌免疫组织化学检测到肿瘤组织 FH 蛋白表达阴性（-），但仍有少部分 FH 蛋白表达阳性。因此，肿瘤组织免疫组化 FH（+）不能排除 FH 缺陷型肾细胞癌可能。此外，多数肿瘤组织 2-琥珀酸-半胱氨酸（2SC）免疫组化阳性（++）。目前国内大的医学中心都开展了 FH 缺陷型肾癌的病理诊断，但是由于该类肾癌属于罕见病，医师诊断经验相应不足；同时很多中心缺乏 2SC 免疫组化，造成部分 FH 缺陷型肾癌的漏诊和误诊。对于早期 FH 缺陷型肾癌，美国 NCCN 指南推荐根治性肾脏切除术；对于晚期肾癌，推荐系统治疗。上海交通大学医学院附属仁济医院张进主任团队早期开展遗传性肾癌的研究， 2017 年成立 HLRCC 临床诊疗中心，至今已经积累 70 余例 FH 缺陷型肾癌的临床资料（目前国际上最大病例数小于 40 例），具有丰富的诊治经验。通过仁济医院数据分析发现，我们体会如下：早期 FH 缺陷型肾癌，首选根治性肾脏切除术。但是对于特别早期的肿瘤或者双肾肿瘤，宽切缘保肾手术也是可以考虑的。对于晚期 FH 缺陷型肾癌，推荐系统治疗。治疗方案包括 NCCN 指南推荐贝伐单抗+特罗凯或靶免联合治疗。通过回顾性分析，TKI 单药或 PD1 单药效果欠佳，但靶免联合治疗亦可以取得相对较好的治疗效果。希望有问题的患友通过网络平台联系我们，我们非常愿意与大家一起战胜 FH 缺陷型肾癌！努力！加油！</p>