黄芳

出生缺陷的预防<p> </p> <p class="article-img"> <img src="https://m.360buyimg.com/pop/jfs/t1/206165/29/5576/593686/613851a3E0d0e02e7/d50b650ac4d8275e.jpg" style="width: 100.0%;height: auto;" /></p> <p> </p>

三、产前诊断金标准----羊水穿刺<p>羊水穿刺 是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿，就是平时所说的羊水穿刺。</p> <p><strong>1、羊水穿刺的优点：</strong></p> <ul> <li>能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。</li> <li>是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。</li> </ul> <p><strong>2、羊水穿刺的局限性：</strong></p> <ul> <li>一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为 0.5％。</li> <li>细胞培养存在个体差异，不能确保百分之百成功。</li> <li>染色体检测不能完全排除染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染。</li> </ul> <p><strong>3、羊水穿刺适用人群：</strong></p> <ul> <li>孕妇年龄大于或等于 35 岁。</li> <li>产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。</li> <li>既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。</li> <li>产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。</li> <li>夫妇一方为染色体异常携带者。</li> <li>孕妇可能为某种 x 连锁遗传病基因携带者。</li> <li>曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。</li> <li>家族中有染色体异常史，尤其是近亲家族。</li> <li>也有把辅助生育 ICSI(胞浆内单精子注射)列入羊水穿刺适应症。</li> </ul> <p><strong>结论</strong></p> <ul> <li>早期唐筛比中期唐筛检出率高。</li> <li>无创 DNA 比唐筛检出率高。</li> <li>羊水穿刺的检出率最高。</li> <li>筛查低风险并不代表没有风险。</li> <li>筛查高风险羊水穿刺 结果大多数都是正常的。</li> <li>无创 DNA 除了能筛查 21 一三体、18 一三体、13 一三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常 。</li> <li>无创 DNA 筛查阳性依然需要进行羊水穿刺来确诊。</li> <li>外周血筛查无风险，羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的风险。</li> </ul>

二、无创DNA<p>无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT )是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的 DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。</p> <p><strong>1、无创 DNA 筛查的优点：</strong></p> <ul> <li>仅需采集孕妇外周血，对胎儿及孕妇均无创伤。</li> <li>检测的孕周范围较大，12—24 周均可。</li> <li>预期检出率远远高于唐氏筛查。对 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率均高于 99％，假阳性率低于 1％，是属于高级筛查。</li> </ul> <p><strong>2、无创 DNA 筛查的局限性：</strong></p> <ul> <li>仅针对 21 一三体综合征、18 一三体综合征、13 一三体综合征这三种常见的染色体疾病的筛查。</li> <li>对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。</li> <li>作为筛查手段的一种，价格相对较昂贵。</li> <li>虽然检出率很高，但依然是产前筛查的一种技术手段，而不是最终诊断。</li> </ul> <p><strong>3、无创 DNA 适用的人群：</strong></p> <ul> <li>产前筛查(包括血清唐筛或超声 NT 筛查)属临界高风险孕妇(如风险率在 1／270-1／1000 )。</li> <li>有介入性产前诊断(主要是指羊水穿刺)禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)。</li> <li>珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇。</li> <li>无法预约到产前诊断的孕妇。</li> <li>35-40 岁拒绝有创产前诊断的孕妇。</li> <li>健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在 1／270-1／50 之间。</li> <li>双胎妊娠做无创 DNA，最好同时结合早孕期 NT 筛查结果。</li> </ul> <p><strong>4、以下情况不推荐做无创 DNA 检查：</strong></p> <ul> <li>唐氏筛查高风险大于 1／50。</li> <li>产前 B 超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于 3．5mm，早、中孕期 B 超发现任何胎儿大结构异常、羊水量异常、严重的胎儿宫内生长受限等。</li> <li>三胎及以上妊娠。</li> <li>夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇。</li> <li>胎儿疑有微缺失综合征。</li> <li>其他染色体异常或基因病的孕妇。</li> <li>接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。</li> </ul>

一、唐氏综合征筛查<p> <br /> <strong>唐氏综合征筛查（唐筛）</strong> <br />唐氏综合征又叫21一三体综合征，就是在21号染色体上多了一条染色体，主要表现为先天性智力低下及具有特殊面容，是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在1／600—800活产儿或1／150次妊娠中有一次发生机会。对胎儿唐氏综合征进行产前筛查，是降低出生缺陷率的重要措施。 <br /> <span style="color: rgb(33,33,33);"> <span style="font-size: 16.0px;">唐氏筛查就是在早、中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计</span></span> <span style="color: rgb(33,33,33);"> <span style="font-size: 16.0px;">算出胎儿是否具有染色体异常的风险。除了血样检查外，可以结合超声NT颈项透明带的宽度最终计算出胎儿患染色体疾病的风险有多大，如果风险值风险值低于设定的切割值(例如1／270)就被定义为低风险，超过设定的切割值就被定义为高风险，医生会建议做羊水穿刺。</span></span> <br /> <strong>1、早、中期唐筛的优点：</strong> <br />⑴只需抽取一点孕妇的外周血，不用羊水穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤。 <br />⑵价格低廉。 <br />⑶孕妇某些血清学指标不仅能预测21一三体综合征风险，而且能对18一三体综合征、13一三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测。 <br /> <strong>2、早、中期唐筛的局限性：</strong> <br />⑴对孕周有严格要求：早期唐筛11-13周6天；中期唐筛14--20周。 <br />⑵仅仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测，其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。 <br />⑶预期的染色体异常检出率为60％～90％；假阳性率为3.5%-8%。 <br /> <span style="color: rgb(33,33,33);"> <span style="font-size: 16.0px;">⑷筛查不等于确诊，如筛查结果提示高风险，则需进一步进行产前诊断；如提示低风险．则不代表胎儿肯定没有染色体疾病。</span></span></p>