上海医大医院

亲爱的家长，先天不足通过后天努力会让孩子未来的身高获得一个满意的结果”不要到骨骺线闭合真的长不高而后悔。

方法就是早期进行身高管理和干预重视 2 个黄金期：婴幼儿期和青春期，保证黄金期间的稳定期年龄越小，生长潜力越大。

绘制生长曲线监测孩子身高体重。母乳喂养，4-6 月及时添加辅食，防止贫血、减少患病率。钙和维生素 D 是骨骼发育的基本保障，出生及时补充维生素 AD ，维生素 K2 促进钙吸收，钙+维生素 D+维生素 K，互相作用促进骨骼发育。牛奶钙含量较高，婴幼儿再酌情补充一些钙，加合理饮食满足孩子一天钙的需要量。夜间充足睡眠、促进生长激素分泌。婴幼儿水疗、抚触、配合悦耳音乐促进神经系统、智力发育和身高生长跳绳、单杠、游泳等拉伸运动有利于身高增长。服用锌硒、益生菌和健脾胃药物改善消化功能，提高免疫力，促身高增长。符合矮小症者，早期应用生长激素。

强调早期、早期、早期。

什么是腺样体？为什么会腺样体肥大？

 

腺样体也叫增殖体，是一些淋巴组织等组成的免疫器官，和扁桃体在本质上是一样的，因为其位于鼻咽部，所以也叫为咽扁桃体。

 

腺样体出生后随着年龄的增长而逐渐长大，2-6岁时为增殖旺盛的时期，10岁以后逐渐萎缩。如果有反复的呼吸道感染，就会刺激腺样体发生病理性增生，从而引起鼻堵、张口呼吸、打鼾的症状，严重时可出现呼吸暂停等。怎么判断孩子是不是腺样体肥大？

 

鼻塞、张口呼吸、每周打呼噜的时间超过3晚，或者在晚上睡觉的时候出现过呼吸暂停，亦或是睡着后由于呼吸不畅被憋醒，醒后烦躁哭闹... ...出现上述状况，就需要引起家长的警惕了。

 

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无论是否因腺样体肥大引起，都建议家长带孩子去往耳鼻喉科让医生做内镜检查和睡眠呼吸监测，来明确一下是否存在腺样体肥大症状和其严重程度。

出现腺样体肥大，必须做手术吗？

腺样体肥大是否需要手术，是有明确的判断标准的。

■如果是轻微的腺样体肥大，一般会先选择保守治疗。腺样体肥大保守治疗的原则是：“清洁、抗感染、抗过敏”。医生会釆取对症治疗的措施，如：鼻咽部雾化治疗、红光、微波等物理保守治疗。

保守治疗无效或当孩子确证腺样体肥大并出现以下5种情况，建议手术切除：

1、出现呼吸不畅、有严重的呼吸睡眠暂停表现，同时扁桃体增大的，建议连同扁桃体切除。

2、肿大的腺样体已经导致吞咽困难、影响进食。

3、已经出现生长发育延缓、腺样体面容。

4、鼻窦炎、中耳炎反复发作，听力显著下降。

5、中度鼻塞（张口呼吸、鼻音重或者嗅觉减退）持续1年以上，并且药物治疗效果不佳。

 

议。KRT 包括腹膜透析(PD )、血液透析(HD )和连续性肾脏替代治疗(CKRT )，CKRT 包括连续性静脉-静脉血液滤过(CVVH )、连续性静脉-静脉血液透析滤过(CVVHDF )和混合型透析。及时识别和治疗高氨血症很重要，可避免不可逆转的脑损伤。

初始管理

在急性高氨血症的初始管理中，应立即稳定患者的病情（循环、气道和呼吸），关注生命体征，监测血糖水平，建立静脉通路，必要时通过插管和机械通气维持气道通畅，并开始充分给予补液，通常为高速率输注含葡萄糖溶液。对于高氨血症危象的患儿，需要进行实验室检测以确定高氨血症的原因。准确测量血液中的氨含量很重要，采集的血液样品必须在 15 分钟内进行处理和分析。

一旦发现高氨血症， 必须暂时停止蛋白质的摄入，并每 3 小时监测一次血氨水平。氨水平达到正常上限的患儿，停止蛋白质摄入并开始静脉注射葡萄糖和脂质以防止分解代谢。必须在氨水平恢复到 80-100μmol/l 后的最多 48 小时内重新摄入蛋白质，以避免分解代谢。

有两个因素与神经系统损害的预后有关：高氨血症导致昏迷的持续时间和血氨水平。不利的预后因素包括高氨血症昏迷持续 3 天以上、颅内压升高和/或血氨水平>1000μmol/l。脑部 CT 异常的严重程度也与昏迷持续时间相关。缩短高氨血症昏迷的持续时间可以防止不良的神经系统结局。

非肾脏替代治疗(NKRT )

• 当检测到氨水平升高时，立即进行进一步的检查，且不要延误治疗。
• 停止所有经口喂食，静脉给予充足的葡萄糖和脂质(每天≥100kcal/kg )。
• 维持葡萄糖输注速率为 8-10mg/kg/min，并补充脂质(每日 0.5g/kg，最高 3g/kg )。
• 48 小时内逐步重新摄入蛋白质(每日 0.25g/kg，最高 1.5g/kg )；如果血氨水平恢复稳定需要的时间超过 48 小时，且没有提供蛋白质时，蛋白质分解作用将推动氨的进一步产生。
• 使用推荐剂量的氮清除药物(如苯甲酸钠和苯乙酸钠)和尿素循环中间体(如 L-精氨酸和 L-瓜氨酸)。

肾脏替代治疗（KRT）

如果患儿血氨水平为 100-300μmol/l，并且出现严重脑病和/或癫痫发作的临床症状，并伴有相符的脑电图检查结果，应开始使用氨清除剂治疗。2 小时后，应重新评估癫痫发作的迹象和氨水平，如果患儿对治疗的反应不确定，应考虑进行透析。血氨水平为 301-499 μmol/l 且有中度至重度脑病或癫痫发作临床体征的患者，应在患者准备透析时应启动氨清除剂治疗。然而，上述数值只应作为一般性指导，不是绝对指征，患者不断变化的临床状态应该是决定是否开始 KRT 的关键因素。

腹膜透析

• 当其他形式的 KRT 不可用时，推荐采用腹膜透析。
• 不建议使用硬性腹膜透析导管，因为会增加血栓和感染等并发症的发生率。
• 如果腹膜透析是唯一可用的治疗方式，共识组建议将其用于以下情况：神经系统状态迅速恶化，昏迷或脑水肿；持续高血氨水平>400μmol/l，很难进行 NKRT；氨水平在数小时内迅速上升至>300 μmol/l，通过 NKRT 无法控制住。

连续性肾脏替代治疗(CKRT )

• 在可能的情况下，CKRT，特别是高剂量连续性静脉-静脉血液透析滤过(CVVHD )，是推荐的高氨血症一线治疗方法。
• 存在以下情况时，高氨血症患者应开始进行 CKRT：
  • 神经系统状况迅速恶化、昏迷或脑水肿，伴血氨水平>150μmol/l；
  • 存在中度或重度脑病；
  • 持续高血氨水平>400μmol/l，NKRT 难以治疗；
  • 氨水平在数小时内迅速上升至>300 μmol/l，通过 NKRT 无法控制住。
• 加热透析液有助于维持接受 CKRT 治疗患者的血流动力学稳定性。
• 血泵流量(Qb )为 30-50ml/min 的高剂量 CKRT（目标 Qd/Qb>1.5），可用于血氨水平>1000 μmol/l 患者的初始治疗。
• 在每小时一次的测量中，至少两次的血氨水平小于 200 μmol/l 时，可对 CKRT 进行降级，氮清除剂治疗可能足以防止高氨血症的反弹。

血液透析

• 推荐间歇性血液透析用于需要快速清除氨的患者。
• 对于高氨血症患儿，存在以下情况时建议开始间歇性血液透析治疗：神经系统状况迅速恶化、昏迷或脑水肿；血液透析或高剂量 CKRT 可作为血氨水平>1000 μmol/l 患者的初始治疗。

混合型透析

单独使用血液透析或 CKRT 都可有效治疗和降低毒性氨水平。血液透析与 CKRT 的联合，无论是混合还是序贯，可以进一步降低血氨水平，同时防止反弹。一项回顾性研究的结果表明，血液透析应该是快速降低氨水平的一线 KRT 方式，之后通过 CKRT 可防止反弹。CKRT 的另一个优势是能够安全地补充透析过程中丢失的电解质，这在间歇性血液透析中是不可能做到的。

因此，当患儿血氨水平>1500μmol/l 时，可采用混合型透析疗法，即初始进行血液透析，之后过渡到 CKRT。一旦氨水平在至少连续两次测量中<200μmol/l，可对 CKRT 治疗进行降级。一旦患者不再进行血液透析或高剂量 CKRT，应使用氮清除药物以防止反弹。

珠蛋白生成障碍性贫血可能有哪些并发症？

多种珠蛋白生成障碍性贫血并发症是由铁过载引起，其原因是无效红细胞生成促进了过度的铁吸收，而长期输血可使其进一步加剧。

心肺并发症

重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者有发生多种心肺并发症的风险，包括心力衰竭、心包炎、心律失常和肺高压。这些并发症可能由低氧血症、贫血、糖尿病

血管疾病和铁过载共同造成。

肝功能受损

铁过载可以导致肝功能受损，如果不治疗最终会发生肝硬化。

内分泌并发症

重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血导致多种内分泌并发症的风险增加，包括糖尿病、性腺功能障碍伴青春期延迟和不孕不育，以及甲状腺功能障碍。骨骼并发症

中间型、重型珠蛋白生成障碍性贫血的主要骨骼并发症与髓外造血和骨髓红系增生有关。这可导致骨质减少/骨质疏松

、过早肢体缩短、骨骼成熟延迟以及面部和其他骨骼结构改变，从而导致容貌和牙齿异常以及病理性骨折。

深静脉血栓 

重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者的深静脉血栓风险增加，脾切除可进一步增加这种风险。

珠蛋白生成障碍性贫血患儿需要多休息，饮食富有营养，定期复查随诊。

珠蛋白生成障碍性贫血患者日常生活管理要注意什么？

预防感染，均衡饮食，注重营养，多休息。年龄较大的儿童，可喝茶从而减少铁的吸收。适当补充叶酸，预防巨幼红细胞性贫血。

预防骨质疏松：鼓励中到高强度的体力活动；

避免吸烟；

摄入足够的钙、锌和维生素D；

珠蛋白生成障碍性贫血导致

糖尿病

 

风险增高，应注意糖尿病的早诊早治。

 

珠蛋白生成障碍性贫血病情需要日常监测哪些指标？

定期复查

血常规

 

、

铁蛋白

 

、生长发育及骨发育、

视力听力

及听力。

珠蛋白生成障碍性贫血有哪些特殊注意事项？

氧化性药物（如

乙酰水杨酸

 

等）加重

贫血

 

，珠蛋白生成障碍性贫血患者要避免服用。

珠蛋白生成障碍性贫血怎么预防？

遗传咨询

夫妻双方在结婚前，应到妇幼保健院等机构进行婚前咨询。

产前检查

 

孕早期（孕 11～13周+6 天）用绒毛

穿刺

 

进行珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测。孕中期（孕 15～22 周）行羊膜腔穿刺，>22周者可抽取胎血，行基因和血液学诊断。旨在减少患儿的出生。

新生儿筛查蛋氨酸偏高可能与饮食不当、肝功能异常、氨基酸代谢异常等因素有关。建议立即去医院的新生儿科就诊，在医生的指导下明确病因，采取针对性的措施改善症状，避免延误病情。

1、饮食不当：蛋氨酸是人体 9 种必需氨基酸之一，身体无法自然合成，主要通过饮食摄入。如果新生儿进食过多肉类及高脂类食物，可能会导致蛋氨酸摄入过多，造成新生儿蛋氨酸高的现象。此时一般无需特殊处理，适当减少进食，即可改善症状；

2、肝功能异常：如果新生儿患有肝炎、肝内胆汁淤积等疾病，会导致肝脏损伤，而蛋氨酸绝大多数在肝脏中代谢，肝脏损伤会导致肝脏功能出现障碍，导致氨基酸在肝脏中代谢能力下降，造成蛋氨酸偏高的现象。可遵医嘱使用注射用人干扰素α1b、复方甘草酸苷注射液等药物进行治疗；

3、氨基酸代谢异常：如果在代谢的过程中缺乏循环酶活性，会导致代谢有障碍，代谢不完全的氨基酸滞留于体内，从而造成新生儿体内蛋氨酸偏高。建议遵医嘱使用配方奶改善症状。

除了上述几种情况外，高蛋氨酸血症等也有可能导致新生儿筛查蛋氨酸的数值偏高，可能与遗传有关，随病情进展可出现大声哭闹、精神萎靡等症状。

脑白质发育不良通常不能治好，脑白质发育不良是一种先天性疾病，由于基因突变、染色体异常或者代谢酶异常所造成，会出现认知功能障碍以及癫痫发作等症状，还会出现肢体运动、感觉异常等。对不同类型的脑白质发育不良，可通过各种治疗来改善症状，减缓病情的进展，提高生活质量，常见的治疗方法包括对因治疗和对症治疗等。

一、对因治疗：

进行基因治疗，可以解决少数患者因基因突变，或者染色体异常而造成的问题，使患者的病情不再进展，可以与正常人一样生活，但通常并不能治好。

二、对症治疗：

1、康复训练：通过康复训练改善运动功能及感觉功能，保持和强化部分功能，可以尽量使脑白质发育不良的患者正常学习、工作、生活。对于部分较严重的患者，需要去医院进行相关治疗，医生可以教家属和患者进行相关的康复训练，包括肢体活动、运动的康复训练，还有心理康复以及智能的康复训练等；

2、药物治疗：主要使用的是营养神经的药物、促进神经细胞修复的药物，如甲钴胺片、谷维素片等，以及促进脑能量代谢的药物，如艾地苯醌片、尼麦角林片等。

日常生活中应注意调整生活习惯、饮食习惯、睡眠习惯，保证充足的睡眠、保证营养，如进食鱼、虾、蟹等，可以改善大脑功能。

都说自控能力对一个人的发展很重要，那么作为家长，如何教育孩子，让孩子提高自控能力也是一道难题。有不少家长反映，面对孩子哭闹不知道怎么处理，也不知道怎么提高孩子控自控能力。今天，小编就来帮助家长朋友一起梳理。

情绪自控

生活中，孩子遇到不如意的事情要发泄情绪，会受到父母的阻碍，得不到父母的理解。其次孩子情绪的发泄过于频繁，父母感到烦躁，与孩子发生冲突导致孩子的情绪无处发泄，积累负面情绪等待下次的爆发。

以上两种情况，如果持续发展下去是危险的，情绪得不到发泄加上长期的积累，孩子的脾气会越来越暴躁。

所以，父母要特别注意家庭气氛，要与孩子和谐相处，加强沟通，同时，父母也要教孩子一些控制情绪的方法。比如，转移注意法，暂时分散孩子的注意力，调节气氛，等孩子平静后再找孩子沟通。语言自控

有的孩子情绪上来后，会不受控制的说脏话。其实，孩子的脏话是没有恶意的，是在日常生活中模仿他人。 此时，父母就应该反省自己，要避免在孩子面前说脏话，为孩子提供健康的行为自控 孩子的认知不健全，做事不考虑后悔，想一出是一出，针对这一点，提供给家长四种方法： 1.以身作则 父母是孩子最好的老师，孩子的模仿能力很强，最容易模仿的对象就是父母；所有父母要以身作则，先控制好自己，为孩子树立好的榜样。 2.制定规则  定制一套家规，约束孩子的行为。从小培养孩子要有规矩，知道什么事情该做，什么事情不该做，要有是非观念；制定惩罚方式，加深孩子的印象。 3.以理服人 与孩子讲道理，给孩子灌输正确的观念；好的沟通，是解决问题的关键。所以，父母们，请你们静下心，和孩子好好沟通！ 4.激励奖励 别吝啬您的夸奖！其实，父母的表扬是对孩子最大的动力，每个孩子都渴望得到父母的肯定。因此，当孩子表现不错时，适当的给点奖励！