王宝杉内科诊所

膝关节损伤在儿童和青少年中很常见，在与运动相关的损伤中，膝关节损伤是最常见的一种关节损伤类型。对高中运动员的研究发现，与男孩相比，青春期女孩的膝关节严重损伤的风险明显更高。

膝关节损伤可分为两个基本类别：由急性、创伤性事件引起的损伤；由累积性、重复性微创伤引起的损伤，即所谓的过度使用所致损伤。询问病史通常可帮助临床医生确定患者是出现了急性损伤还是过度使用损伤。许多儿童和青少年的急性膝关节损伤是挫伤和撕裂伤，通常是自限性的，但有几种情况需要专门识别出来，以便正确治疗并达到理想的治疗效果。本文总结了 儿童和青少年急性膝关节损伤诊断和处理中应该考虑的问题，并强调了临床医生需要注意的特殊情况。

一般原则

在急性膝关节损伤中，体格检查时有几个关键点需要注意。应检查膝关节是否有明显的骨骼畸形或皮肤开口。是否存在膝关节积液是最重要的体格检查发现之一，膝关节积液代表有血肿，与单纯的软组织肿胀有明显的区别。 在急性损伤中，膝关节积液表明可能存在严重的损伤，包括骨折、半月板撕裂、韧带撕裂或关节脱位。

在有创伤性积液的9-14岁患者中，70%有严重的关节内损伤，最常见的三种损伤是髌骨外侧脱位、前交叉韧带撕裂和骨折。急性创伤性渗出物是进行放射检查和可能需进行更高级别影像学检查的指征。 高达56%的创伤性积液患者在普通X光片上可能没有明显的损伤表现，因此可能需要进行更高级的成像检查。

临床医生应评估患者的负重状态，并尽可能检查步态。如果患者不能负重，需要确认他们在仰卧时能否做直腿抬起的动作：证明有能力主动将直腿抬离手术台，就可以排除患者的伸腿机制被破坏的可能。应该对膝关节远端腿部进行全面的神经血管检查，如果神经功能不足或脉搏不可触及，应考虑到创伤性神经病变或急性腔隙综合征的可能，这两种疾病需要紧急转诊到骨科。

不同损伤类型的特殊考虑

股骨远端骨折

股骨远端骨骺骨折占所有小儿骨折病例的1%，但这类损伤带来的生长停滞风险很大，估计在40%到52%之间。在股骨远端骨骺骨折的患者中，高达22%的患者可能会出现腿长差异超过1.5厘米。一项包含564例骨折病例的荟萃分析发现，根据损伤的严重程度，生长障碍的风险会增加：SH-I型骨折为36%，SH-II型骨折为58%，SH-III型骨折为49%，SH-IV型骨折为64%。 与非移位性骨折相比，移位性骨折导致生长停滞的风险显著增加，65%的移位性骨折被发现会导致生长障碍。

除了生长停滞外，股骨远端骨骺骨折还可能导致成角畸形、膝关节僵硬、创伤后关节炎，以及涉及腘绳肌和腓肠肌神经的神经血管损伤。这种生长的不平衡导致生长中的骨骼形成异常的角度，通常为外翻、内翻、屈曲畸形或反屈，这可能会导致明显残疾。

骨骺骨折通常需监测 6至12个月，以试图发现疾病进展中可能出现的并发症，包括生长停止和成角畸形。如果怀疑生长停滞，磁共振成像是最敏感的工具，可以在早期发现骨骺线的形成。

胫骨近端骨折

胫骨近端骨骺骨折比股骨远端骨骺骨折少见。这些骨折可能会出现过伸性损伤，也可根据Salter-Harris (SH)分类系统进行分类，其中II、III、IV型骨折最为常见。这些损伤会使腘绳肌动脉和神经血管结构处于危险之中， 必须进行充分的体格检查确保神经血管状态完好。成角畸形和腿长不齐也是常见的并发症，胫骨骨折也 应随访观察6至12个月。

膝关节伸肌机制损伤

如果没有完整的膝关节伸肌机制，完成行走和站立在内的正常活动都将很困难，甚至是不可能做到。这一机制的组成部分包括髌骨、胫骨结节、股四头肌、股四头肌肌腱和髌骨肌腱。在骨骼不成熟的青少年中，也有骨化中心和未融合的骨骺，在受伤时膝关节周围产生的拉力作用下，可能会继发性失效。 伸肌机制损伤包括髋关节袖套状撕脱骨折、胫骨结节撕脱损伤和髌骨脱位。

髌骨袖套样骨折

这是儿童特有的髌骨骨折，有一广泛软骨呈袖套状自髌骨主体上拔出，一薄层骨组织同时被拔出。髌骨骨折总体上比较罕见，骨骼不成熟患者中的发生率范围为＜1%到2%。如果骨质碎片没有与关节软骨的放射状碎片一起剥离，则很容易在影像学检查中漏掉这种损伤。

诊断时需要保持较高的怀疑度，可以根据损伤机制、渗出物是否存在和直腿抬高试验中伸直机制的受损来进行评估。当怀疑有这种损伤时，即使放射学检查正常， 磁共振成像是首选的检查方法。

胫骨结节撕脱骨折

由于胫骨骨骺闭合，胫骨结节特别容易被股四头肌强力收缩撕脱。这一损伤应与 Osgood-Schlatter病或胫骨结节骨骺炎相区别，可以通过详细的病史询问和体格检查来区别。胫骨结节撕脱骨折很少见，但可导致严重的并发症，高达10%的患者主要并发症是急性室间隔综合症，需要紧急进行筋膜切开术。 漏诊或延迟诊断可能导致严重残疾。

髌骨脱位

髌骨脱位有时会出现大量积液，通常是由于脱位或半脱位事件导致髌骨软骨骨折所致。在MRI上可以看到骨软骨碎片，但在X光片上往往看不到。 存在骨软骨碎片是转诊到骨科的一个指征。前交叉韧带撕裂通常也会出现积液，并可能出现与髌骨脱位类似的表现。 应注意通过体格检查或磁共振成像排除前交叉韧带断裂的可能性。

参考文献：

JAMA Pediatr. 2021;175(6):624-630.

京东健康互联网医院医学中心

作者：梁辰，约翰霍普金斯大学公共卫生学院流行病学硕士，主要研究方向为疾病预防和流行病学。

视频简介

作者：山西中医药大学附属医院 内分泌科 主任医师 陈筱云

宝宝咳嗽，要根据不同的年龄段，它发生咳嗽的情况，发生咳嗽的频率预防。

如果是由于冬季气候一发生改变，就发生呼吸道的症状，可以建议他适当进行免疫接种、打预防针，但是最主要的还是调理体质，从治未病的角度采取中医药进行体质调理。

对于孩子偶尔发生的咳嗽，针对疾病作为治疗，不建议去预防接种的。

接受强化骨髓抑制化疗的儿童和青少年癌症患者，以及接受造血干细胞移植(HSCT)的儿童患者，侵袭性真菌病(IFD)的发生风险增加，在这些患者中，念珠菌和曲霉菌感染最常见。侵袭性真菌病会造成癌症治疗延迟以及治疗相关死亡风险增加。系统性抗真菌预防是降低侵袭性真菌病发生风险的有效途径。

近日，国外肿瘤科相关专家小组制定了系统性抗真菌预防治疗的临床指南，针对的目标患者是正在接受化疗的儿童和青少年癌症患者（0-18岁），或者接受造血干细胞移植的儿童和青少年。

建议1

正在接受治疗的急性髓系白血病儿童和青少年，预计会有持续性的显著中性粒细胞减少，应接受系统性抗真菌预防。基于证据发现，侵袭性真菌病(IFD)发生风险较高的患者，系统性抗真菌预防的益处更大。

建议2

对于IFD发生风险高的新诊断和复发性急性淋巴细胞白血病儿童和青少年，可考虑进行系统性抗真菌预防。

建议理由：

儿童急性淋巴细胞白血病的IFD发生风险受到治疗方案和治疗阶段的影响，也受到疾病缓解状态、化疗相关中性粒细胞减少、糖皮质激素剂量和给药时间的影响。专家组认为可能存在急性淋巴细胞白血病的儿童患者亚组，这一亚组更能受益于系统性抗真菌预防。然而，专家组无法确定不同急性淋巴细胞白血病人群的IFD基线发病率数据，从而无法得出更具体的建议。专家组同时认为，高风险的急性淋巴细胞白血病患者的治疗策略正在发生改变，例如，免疫疗法正在被越来越多地使用，与传统的骨髓抑制化疗相比，免疫疗法相关的IFD发生风险可能更低。

建议3

对于IFD风险低的急性淋巴细胞白血病儿童和青少年，不建议常规进行系统性抗真菌预防。

建议理由：
对于患有急性淋巴细胞白血病的儿童和青少年，可以根据以下情况推断IFD是否为低风险：无相关风险因素(如持续性中性粒细胞减少，长期使用糖皮质激素等)，不同治疗方案和治疗阶段观察到的IFD发生率。举个例子，这类患者可能包括正在接受维持化疗的儿童急性淋巴细胞白血病患者。

建议4

对于IFD风险低的儿童和青少年癌症患者，如大多数的淋巴瘤和实体瘤儿童患者，不应常规进行系统性抗真菌预防。

建议理由：
在IFD发生风险低的儿童患者中，系统性抗真菌预防的益处很小，而且副作用、费用和治疗不便等风险超过了益处。因此，在这种情况下，不应常规进行系统性抗真菌预防。需要强调的是，某些淋巴瘤和实体瘤患者是IFD高风险患者，如 晚期Burkitt淋巴瘤和一些脑瘤婴儿患者。因此，在决定哪些人群应进行抗真菌预防时，必须考虑到患者和治疗的个性化危险因素，而不能仅依靠是哪一种疾病。

建议5

接受异体HSCT的儿童和青少年，以及因为移植物抗宿主病(GVHD) 采用全身免疫抑制治疗的儿童和青少年，应进行系统性抗真菌预防。

建议理由：

专家组认为，异体HSCT植入前和GVHD全身免疫抑制治疗期间，是两个不同的时期，IFD的风险都会增加。证据显示，采用系统性抗真菌预防， HSCT受者的IFD风险降低获益要大于化疗患者。亚组分析显示，在HSCT受者中，抗真菌预防可显著降低真菌感染相关死亡率。不过要注意的是，成人患者的数据比较清楚，但由于移植方法不同，这些证据可能不太适用于儿科患者。

建议6

在接受自体HSCT的儿童和青少年患者中，不应常规进行系统性抗真菌预防。基于证据可以推断出自体HSCT的IFD风险较低，因此，不建议对这一人群进行系统性抗真菌预防。

建议7

如果有必要进行系统性抗真菌预防，应使用针对霉菌的活性药物。

建议理由：
试验显示，霉菌活性药物相比氟康唑，显著降低IFD和霉菌感染的发生，并降低真菌感染相关死亡率，虽然霉菌活性药物的副作用更多，但专家组认为益处大于副作用风险。在霉菌风险足够低的情况下，氟康唑可能是一种合适的预防选择。

建议8

在选择霉菌活性药物时，可以选择棘白菌素类或针对霉菌的唑类抗真菌药。

建议理由：
对于13岁以下的儿童，建议使用 棘白菌素、伏立康唑或伊曲康唑，可基于疗效、不良反应和儿科用药信息来选择。在所有药物都可用的情况下，根据副作用特征，棘白菌素或伏立康唑更优，当这两类药物都不可用时，可以使用伊曲康唑。泊沙康唑也可用于13岁及以上的患者。使用唑类抗真菌药时，应同时对治疗药物进行监测。

建议9

不要常规使用两性霉素作为系统性抗真菌预防药物。研究显示，两性霉素在降低IFD发生风险方面，疗效不如氟康唑，而且会产生更多的不良反应。此外，两性霉素的不同给药方式（每日 vs非每日），疗效也没有差异。

建议10

如果有必要进行系统性抗真菌预防，可考虑在严重中性粒细胞减少期间（或预期发生时）给药。对于异体HSCT受者，可考虑在GVHD全身免疫抑制治疗期间给药。

总结

系统性抗真菌预防非常重要，因为IFD会对儿童癌症患者和HSCT受者产生很多不利影响。如果有必要进行系统性抗真菌预防，专家组建议使用霉菌活性药物（棘白菌素类或针对霉菌的唑类）。在选择药物时，必须考虑到当地真菌流行情况、药物不良反应、药物相互作用等。如果上述药物都可用，棘白菌素在副作用和肝毒性方面可能更有优势。但是当考虑到口服和方便性时，唑类药物更受欢迎。

参考文献：

J Clin Oncol. 2020;38(27):3205-3216.

京东健康互联网医院医学中心

作者：卢秀玲，毕业自北京大学公共卫生学院，曾在某知名医学网站担任医学总编辑，负责过肿瘤、心血管、内分泌等多个频道的内容产出。

据统计，在糖尿病患者中，有21.4%的人不知道自己患有糖尿病；糖尿病前期患者中，只有15.3%的人表示知晓自己为糖尿病前期。一项针对77107名糖尿病前期患者的大型队列研究报告称，随着糖化血红蛋白（HbA1c）水平的提高和BMI的增加，糖尿病的风险也随之增加。

近日， 美国预防服务工作组（USPSTF）发布了糖尿病前期和2型糖尿病筛查的建议声明，刊登在著名期刊《JAMA》杂志上。声明指出，35-70岁超重或肥胖人群应该进行糖尿病前期和2型糖尿病的筛查，建议每3年筛查一次。本项建议适用于35-70岁的超重或肥胖且无糖尿病症状的非妊娠成人，超重和肥胖的定义分别为BMI≥25kg/m2和BMI≥30kg/m2。

风险评估

超重和肥胖是成人发生糖尿病前期和2型糖尿病的最大危险因素，其他危险因素包括年龄较大、家族史、妊娠糖尿病史、多囊卵巢综合征史以及饮食和生活方式因素。不同人群糖尿病患病率的差异还受多种因素影响。大量证据表明，糖尿病发生风险还与社会经济地位、饮食环境和身体环境等社会因素之间存在密切联系。对于具有上述危险因素的个体，临床医生应考虑更早进行糖尿病筛查。

筛查手段

糖尿病前期和2型糖尿病可以通过测量空腹血糖或糖化血红蛋白（HbA1c）水平，或通过口服葡萄糖耐量试验来进行检测。 2型糖尿病的诊断标准如下：空腹血糖水平≥6.99mmol/L，HbA1c水平≥6.5%，或负荷后2小时血糖水平≥11.1mmol/L。 糖尿病前期的诊断标准如下：空腹血糖水平为5.55-6.94mmol/L，HbA1c水平为5.7%-6.4%，或负荷后2小时血糖水平为7.77-11.04mmol/L。

HbA1c是衡量长期血糖水平的指标，不受应激或疾病引起的血糖水平急剧变化的影响。由于HbA1c测量不需要空腹，比空腹血糖水平或口服葡萄糖耐量测试更加方便。相比口服葡萄糖耐量试验，空腹血糖和HbA1c水平更加容易测量。口服葡萄糖耐量试验在早晨空腹状态下进行，摄入75g口服葡萄糖负荷后2小时测量血糖浓度。 在开始治疗干预前，应通过重复检查明确糖尿病前期或2型糖尿病的诊断。

筛查间期

对于初始血糖检查结果正常的成人，最佳筛查间隔的证据有限。队列研究和模型研究表明，对于血糖水平正常的成人， 每3年进行筛查一次比较合理。

预防性干预

USPSTF指南指出：改善饮食方案、体力活动或两者兼有的生活方式干预以及二甲双胍已被证明在预防或延缓糖尿病前期患者进展为糖尿病方面有效。不过，美国FDA尚未批准二甲双胍用于该适应证。

糖尿病预防计划（DPP）研究表明，生活方式干预在预防或延缓糖尿病方面比二甲双胍更加有效。除了预防进展为糖尿病外，生活方式干预对体重、血压和血脂水平也存在有益影响。二甲双胍对体重有益，但不会影响血压，也不会持续改善血脂水平。

早期筛查和治疗的益处

筛查的影响

2项随机临床试验评估了糖尿病筛查对健康结局的影响，即ADDITION-Cambridge研究（n=20184）和Ely研究（n=4936）。大约10年随访后，这两项试验均没有发现筛查相比未筛查可降低全因死亡或特异性死亡，原因可能是随访时间太短而无法检测到对健康结局的影响。两项试验均未发现筛查组和对照组之间在心血管事件、生活质量、肾病或神经病变方面存在明显差异，但这些结局的数据收集仅限于少数试验参与者。

筛查出的2型糖尿病或糖尿病前期患者，干预措施对结局的影响

一项随机临床试验（ADDITION-Europe）评估了对筛查出的2型糖尿病患者采取干预措施对健康结局的影响。试验表明，5-10年随访期间，旨在控制血糖、血压和胆固醇水平的强化多因素干预措施与常规治疗在全因死亡率、心血管疾病死亡率、首次心血管事件发生情况、慢性肾病、视力障碍或神经病变的风险方面没有差异。该试验的随访时间可能太短，无法检测对健康结局的影响。

38项针对糖尿病前期患者采取行为或药物干预的试验报告了健康结局。总体而言，试验发现全因死亡率或心血管疾病事件没有显著差异，生活质量评分没有差异或只有轻微改善，可能不具有临床意义。 大多数试验的随访时间可能太短而无法检测到对健康结局的影响。大庆糖尿病预防研究表明，23年和30年随访时，生活方式干预组的全因死亡率和心血管疾病死亡率低于对照组，在20年随访时并未发现风险显著降低。

新发2型糖尿病采取干预措施对健康结局的影响

英国前瞻性糖尿病研究（UKPDS）和其他2项研究报告了新诊断糖尿病后干预措施对健康结局的影响。UKPDS发现，磺脲类药物或胰岛素的强化血糖控制治疗可以改善20年时的全因死亡率、糖尿病死亡率和心肌梗死发生率，但在较短的随访期间内没有发现改善。即 强化血糖控制与20年随访时的全因死亡、糖尿病死亡和心肌梗死的风险降低相关。对于超重患者，二甲双胍强化血糖控制可降低10年随访时的全因死亡率，糖尿病死亡率和心肌梗死发生率，并且在随后的10年随访中持续获益。

其他2项研究发现，干预组和对照组在全因死亡率和心肌梗死风险方面没有显著差异；然而，这些研究受到随访时间短、研究规模小的限制。DESMOND试验发现，在1年和3年的随访期间，干预组和对照组的全因死亡率没有显著差异。另一项试验（n=150）发现，在7年的随访中，心肌梗死的发生率没有显著差异。

糖尿病前期采取干预措施对糖尿病进展的影响

23项试验对比了生活方式干预与对照在延迟或预防2型糖尿病发生方面的作用。对23项试验的荟萃分析发现， 生活方式干预与糖尿病进展减少相关。事后分析表明，生活方式干预在所有亚组中均有效，治疗效果没有因年龄、性别、种族和民族或BMI而有所不同。

15试验评估了药物干预在延迟或预防糖尿病发生方面的作用。对于二甲双胍，针对3项试验的荟萃分析发现，二甲双胍与糖尿病发病率降低相关。分析显示，BMI对上述相关性有显著影响，BMI更高的人，二甲双胍带来的糖尿病发病率降低更大，例如，BMI≥35的人，糖尿病发病率可降低53%；BMI为22到30的人，糖尿病发病率降低3%。

参考文献：

JAMA. 2021;326(8):736-743.

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作者：肖靖，2009-2012年就读于301医院内分泌学硕士，2012年毕业后工作于北京博爱医院内分泌科。

乳腺癌的风险因素有些可改变，有些不可改变。其中许多风险因素，如体重、锻炼和饮酒等，都属于可改变的生活方式危险因素，是适用于所有人包括乳腺癌高危人群可采取的预防措施。另一方面，对于乳腺癌高危人群来说，如果乳腺癌风险主要是由不可改变的风险因素驱动的，比如遗传家族史、乳腺密度高或良性乳腺疾病史，除了改变生活方式外，还需要考虑其他预防性治疗措施（如预防性手术），以降低他们的乳腺癌风险。

乳腺癌高危人群的一般建议

有或没有遗传易感性的女性

乳腺癌高危女性可分为两个亚组，有遗传倾向的女性和没有遗传倾向的女性。在这两类群体中，对乳腺癌风险的认知、心理影响、干预措施接受程度都不相同，因此必须采取 个体化预防策略。

多学科管理模式

对高危女性的干预措施很多都程度较大，而且是不可逆转的，例如，减少乳腺癌风险的预防性手术。因此，需要一个多学科小组进行管理，包括临床遗传学家、放射学家、心理学家、专业护士、乳腺外科医生、妇科医生和整形外科医生等。

生活方式改变

乳腺癌高危女性很多会选择预防性干预措施，但这些措施不能替代生活方式改变，即使采取了主要的预防性干预措施，乳腺癌的一些残余风险仍然存在。应在随访期、术后复诊时，与患者讨论生活方式改变的重要性。

药物预防措施

他莫昔芬等选择性雌激素受体调节剂(SERMs)和芳香化酶抑制剂(AIs)是乳腺癌内分泌治疗的主要药物。这两类药物对乳腺癌预防性治疗都有一定的作用。纳入3000多名参与者的9项III期试验的强有力证据显示， SERMs可使乳腺癌发病率降低约38%。

两项大型III期试验，IBIS-II和NCIC-MAP.3分别评估了阿那曲唑和依西美坦作为乳腺癌预防性治疗的效果，结果显示， AIs可降低至少50%的乳腺癌发病率，不过，这些益处仅限于预防ER阳性乳腺癌。主要的指南，如英国NICE指南、美国临床肿瘤学会(ASCO)指南、NCCN指南等，都建议医生与乳腺癌高危女性共同讨论预防性治疗策略。

长期获益

IBIS-I试验的长期随访结果(中位16年)值得关注，结果显示， 他莫昔芬在治疗后可持续降低乳腺癌的发病风险，有益作用在0-10年和10年后相似。这种较长的治疗后获益对预防性治疗策略有重要意义，而且副作用一般仅限于积极治疗期间。

有高危病变的女性获益更大

NSABP-P1试验显示，与试验中的总人群相比， 他莫昔芬对有非典型性增生女性的预防作用更大(乳腺癌风险降低：86% vs 49%)。在IBIS-II试验中，与无良性乳腺疾病的女性相比，预防性使用阿那曲唑可使有小叶原位癌(LCIS)、非典型性增生、乳腺增生的女性获得更大的益处。然而，在NCIC-MAP.3试验中，患有LCIS或非典型性增生的女性使用依西美坦获得的益处，与不伴有这些疾病的女性没有显著差异，不过该试验的中位随访时间更短，导致亚组分析的事件更少。 预防性治疗措施对有癌前病变/良性乳腺疾病的女性有更大的作用，可能也与他莫昔芬有长期持续性疗效有关。对AIs试验进行更长时间的随访将有助于探索这方面的问题。

对死亡率和肿瘤亚型的影响

没有一项乳腺癌预防性治疗试验是以乳腺癌事件或全因死亡率为终点设计的，因此，对死亡率的影响，无法得出有意义的结论。这些试验中发生的乳腺癌数量很少；由于乳腺癌存活率较高，乳腺癌死亡人数更少。此外，乳腺癌事件发生后的随访时间也不够长，如随访时间最长的IBIS-I试验的随访时间只有8年左右。对于ER阳性乳腺癌，需要更长的随访时间才能看到有意义的生存差异。

SERMs试验中观察到ER阴性肿瘤略多(160 vs 131)。目前，在AIs的试验中没有观察到这种差异性结果。 在不同肿瘤分期、不同淋巴结状态和不同肿瘤大小的亚组中，没有观察到他莫昔芬的疗效有显著差异。

研究显示在 预防ER阴性肿瘤方面缺乏益处，或此类肿瘤的发生率更高，应是BRCA1突变携带者使用他莫昔芬作为预防治疗的重要关注点，因为在这些女性中发生的乳腺癌，几乎有三分之二是ER阴性肿瘤。在BRCA2突变携带者中，这种担忧要更少。NSABP-P1试验的数据基于极少量的事件，显示他莫昔芬的获益似乎仅限于BRCA2携带者，BRCA1携带者缺乏获益。

手术预防 vs 药物预防

手术预防和药物预防的重要区别在于风险降低的程度和可逆性/不可逆性，药物预防可以灵活进行，在出现副作用时可以停止，但手术干预是不可逆的。

乳腺癌高危女性群体由2个亚组组成：已知有基因突变的女性和没有高危突变的女性。前一类人的高危状态往往在更早的时候就被发现，终身风险估计往往比后一组高得多。在监测一段时间后， 在适当的年龄进行手术降低风险往往是高危基因突变携带者的首选干预措施。然而，这段监测期提供了一个讨论和实施药物预防性治疗的机会。年轻的BRCA1突变携带者预防性使用SERMs仍存在顾虑，然而，这种顾虑不应妨碍对其他突变携带者进行个性化预防。

预防性双侧乳腺切除术（BRRM）对没有突变的高危女性的益处尚未得到证实，对侧降低风险的乳房切除术(CRRM)也未被证实能为这些高危女性带来风险降低或生存的益处。许多这样的女性在40多岁时被归入高危类别，可能接近绝经年龄，这就增加了预防性治疗的选择，包括在绝经后不久开始进行更有效的AIs预防性治疗；也可以根据对副作用的耐受性/个人偏好来选择预防措施。因此， 对于没有已知基因突变的高危女性，药物性预防可以作为预防性干预的首选。

参考文献：
Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2020; 65:18-31.

京东健康互联网医院医学中心

作者：卢秀玲，毕业自北京大学公共卫生学院，曾在某知名医学网站担任医学总编辑，负责过肿瘤、心血管、内分泌等多个频道的内容产出。