生殖健康与不孕症科
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点击查看通过 基因检测改变命运，最著名的例子就是好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉。朱莉有乳腺癌的家族史，母亲曾与癌症斗争10年，最终因卵巢癌离世。在2013年的一次基因检测中，朱莉发现自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因，未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87％和50％。于是她接受了预防性的手术，将风险降到最低，多活几十年！ 神奇的基因检测还有哪些用途？ 除了预测疾病风险，解除人体的“定时炸弹”，基因检测还可以及早发现胎儿是否有健康缺陷、判断是我们会不会得家族遗传病等等，并且辅助药物治疗。 产前胎儿DNA检测 产前胎儿DNA检测，是为了降低了新生儿缺陷的几率。尤其是唐氏综合症的检查，已逐渐成为各大医院的妇产科的常规检测项目。与唐筛和羊水穿刺相比，这种方法有无创、快速、精确（准确率高达99%）的特点。既避免了传统唐筛的筛错、漏筛，也避免了羊水穿刺的创伤、宫内感染危险等。 基因检测，遗传病早发现 父母体内“藏着”致病基因，我们就很有可能被遗传，当两个相同的致病基因相遇，就会产生这种疾病的患者。 对于有治疗方案的疾病，通过基因检测，可以早期诊断、尽早治疗。例如对苯丙酮尿症尽早治疗，就可以让小孩发育正常、智力正常。对于现阶段还没有效治疗手段的疾病，也可以通过基因检测确诊病因，从而避免盲目、过度的治疗。 基因检测与个性化药物治疗 传统的千人用一药，对大部分人有良好的治疗效果，但是对一些人来说是没有治疗效果的，甚至会对少数人会有毒副作用。医生根据每个人基因的差异来制定个性化的治疗方案，在保证药物疗效的同时，避免药物造成的毒副作用，可以得到最好的治疗效果。 可见，解码基因的秘密，命运就可以掌握在自己手中。 图片来源于网络，如有侵权请联系删除。
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点击查看通常认为，秋季是疾病的高发季节，不管是伤风感冒、肠胃疾病还是皮肤过敏，只要招惹上，都是让人苦不堪言。但是除了上述这些常见疾病之外，还有一类疾病非常容易被我们忽视，那就是痔疮！今天小编就来给大家讲讲秋季如何防治我们的“难言之隐”吧！ “十人九痔”是指痔疮的发病率高，据有关数据显示，肛门直肠疾病的发病率为59.1%，痔占所有肛肠疾病中的87.25%。其中20岁～45岁的人较为多见。 可你知道吗？“十人九痔，无需去治”这种观点是错误的。无需治疗是指没有表现出症状的痔疮，而一旦有了出血、脱出、疼痛等症状，却拖延不治，只能加重自身痛苦，也给健康造成危害。 防治痔疮的方法很多，只要注意在日常生活中认真去做，不仅可以预防和减少痔疮的发生，对于已经患有痔疮的病人，也可以使其症状减轻，减少和防止痔疮的发作，主要有以下几个方面：1.保持肛门周围清洁 肛门、直肠、乙状结肠是贮存和排泄粪便的地方，粪便中含有许多细菌，肛门周围很容易受到这些细菌的污染，诱发肛门周围汗腺、皮脂腺感染，而生疮疖、脓肿。女性阴道与肛门相邻，阴道分泌物较多，可刺激肛门皮肤，诱发痔疮。因此，应经常保持肛门周围的清洁，每日温水熏洗，勤换内裤，可起到预防痔疮的作用。2.预防便秘 正常人每日大便1次，大便时间有早、中、晚饭后的不同习惯。正常排出的大便是成形软便，不干不稀，排便时不感到排便困难，便后有轻松舒适的感觉，这表明胃肠功能良好。如果大便秘结坚硬，不仅排便困难，而且由于粪便堆积肠腔，肛门直肠血管内压力增高，血液回流障碍而使痔静脉丛曲张形成痔疮。为防止大便秘结，应注意以下几点：（1）合理调配饮食：既可以增加食欲，纠正便秘改善胃肠功能，也可以养成定时排便的习惯。日常饮食中可多选用蔬菜、水果、豆类等含维生素和纤维素较多的饮食，少含辛辣刺激性的食物，如辣椒、芥末、姜及酒等。（2）养成定时排便的习惯：健康人直肠内通常没有粪便，随晨起起床引起的直立反射，早餐引起的胃、结肠反射，结肠可产生强烈的“集团蠕动”，将粪便推入直肠，直肠内粪便蓄积到一定量，便产生便意。所以，最好能养成每天早晨定时排便的习惯，这对于预防痔疮的发生，有着极重要的作用。有人认为晨起喝1杯凉开水能刺激胃肠运动，预防便秘。另外，当有便意时不要忍着不去大便，因为久忍大便可以引起习惯性便秘。（3）选择正确治疗便秘的方法：对于一般的便秘病人，可以采用合理调配饮食，养成定时排便的习惯加以纠正。对于顽固性便秘或由于某种疾病引起的便秘，应尽早到医院诊治，切不可长期服用泻药或长期灌肠。3.加强锻炼经常参加多种体育活动如广播体操、太极拳、气功、踢毽子等，能够增强机体的抗病能力，减少疾病发生的可能，对于痔疮也有一定的预防作用。这是因为体育锻炼有益于血液循环，可以调和人体气血，促进胃肠蠕动，改善盆腔充血，防止大便秘结，预防痔疮。4.孕期保健女性妊娠后可致腹压增高，特别是妊娠后期，下腔静脉受日益膨大的子宫压迫，直接影响痔静脉的回流，容易诱发痔疮，此种情况在胎位不正时尤为明显。因此怀孕期间应定时去医院复查，遇到胎位不正时，应及时纠正，不仅有益于孕期保健，对于预防痔疮及其他肛门疾病，也有一定的益处。另外怀孕女性一般活动量相对减少，引起胃肠功能减弱，粪便停留于肠腔，粪便中的水分被重吸收，引起大便干燥，诱发痔疮。因此怀孕期间应适当增加活动。避免久站、久坐，并注意保持大便的通畅。5.其他方法腹压增高，可以使痔静脉回流受阻，引起痔疮。临床上引起腹压增高的疾病很多，如腹腔肿瘤压迫腹腔内血管，可以使痔静脉回流受阻，引起痔疮。肝硬化引起的门静脉高压症，可致肛门直肠血管扩张，而引起痔疮，此时应首先治疗肝硬化。不应急于治疗痔疮，因为肝硬化缓解后痔疮症状是可以改善的。
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点击查看近期门诊多例患者，以四肢麻木就诊，查体无异常表现，临床诊断不全是周围神经炎，也常见于低血钙，发作时神经-肌肉兴奋性增高 ，常是最突出的临床表现。 因钙离子可抑制钠离子内流，低钙血症时，抑制作用减弱，发生动作电位的阈值降低，因此神经-肌肉兴奋性增加，且可对一个刺激发生重复的反应，使神经-肌肉组织有持续性电活动。 轻症时出现手指、脚趾及口周的感觉异常、四肢发麻、刺痛，手足抽动；当血钙进一步降低时，可发生手足搐搦；严重时全身骨骼及平滑肌痉挛，在呼吸道，表现为喉及支气管痉挛，喘息发作，甚至出现呼吸暂停；在消化道，表现为腹痛、腹泻、胆绞痛；膀胱表现为尿意感；血管痉挛可表现为头痛、心绞痛、雷诺现象。 在较严重的病例，其症状与低钙血症的程度以及血钙下降的速度有关。 长期严重低钙血症的患者症状可能很少。能迅速改变离子钙和蛋白结合钙平衡的因素，如碱中毒，可迅速引起临床症状。甚或出现精神异常 ，如烦躁、易怒、焦虑、失眠、抑郁以至精神错乱。也可发生锥体外系的表现,如震颤麻痹、舞蹈病。儿童长期低钙血症可出现精神委靡、智力发育迟缓。 对心脏的影响 低钙血症引起 Q-T 间期及 ST 段延长，T 波低平或倒置。 低钙血症可引起窦性心动过速、心律不齐，也可引起房室传导阻滞，在极少数情况下可引起充血性心力衰竭。 低血钙可使迷走神经兴奋性提高，发生心脏停搏。
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点击查看癫痫大发作是一种神经系统疾病，其特征是突然发生的、短暂的脑功能紊乱，表现为意识丧失、肢体抽搐、不自主的动作或感觉异常。这种病症可能会对患者的生活和工作产生一定的影响。 对于癫痫大发作的治疗，医生通常会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。药物治疗是常见的方法之一，通过口服药物来控制和预防癫痫发作。此外，一些患者可能还需要进行手术治疗，特别是对于那些药物治疗无效的患者。 除了药物治疗和手术治疗，患者还可以采取一些生活方式上的调整来帮助控制癫痫发作。例如，保持规律的作息时间、避免过度疲劳、避免过度饮酒和吸烟等。此外，患者可以考虑加入一些支持性的社交团体或参加心理辅导，以提高心理健康水平和应对能力。 尽管癫痫大发作可能对患者的生活造成一定的困扰，但随着医疗技术的不断进步和社会对癫痫疾病的理解和关注程度的提高，越来越多的治疗手段和支持资源得以提供给患者。因此，患者和他们的家人应该保持积极乐观的态度，积极与医生合作，共同应对癫痫大发作带来的挑战。 癫痫大发作的特征和治疗 突然发生的、短暂的脑功能紊乱 意识丧失、肢体抽搐、不自主的动作或感觉异常 药物治疗和手术治疗是常见的治疗方法 生活方式上的调整 保持规律的作息时间 避免过度疲劳 避免过度饮酒和吸烟 加入支持性的社交团体或参加心理辅导 癫痫大发作是一种神经系统疾病，常见于全球范围内。它是一种突发的、临时的大脑异常放电所导致的症状。这种疾病不分年龄，可以发生在儿童、青少年和成年人身上。 在癫痫大发作期间，患者可能会出现意识丧失、全身抽搐、咬舌头和大小便失禁等症状。这些症状可能会持续几分钟，患者在发作后可能会感到疲倦和困惑。 预防措施 按时服用抗癫痫药物 避免过度疲劳和压力 保持充足的休息和良好的心理状态 避免过度饮酒和吸烟 当患者发生癫痫大发作时，周围的人应该保持冷静，将患者转移到没有危险的地方，远离可能造成伤害的物体。不要试图阻止患者的抽搐，也不要将物品放入患者的口中。当抽搐停止后，让患者保持侧卧位，以免呕吐物堵塞呼吸道。 癫痫大发作是一种常见的神经系统疾病，但通过合理的治疗和生活方式的调整，患者可以有效地控制症状，提高生活质量。及时就医、遵循医生的建议以及周围人的支持与理解对于患者的康复非常重要。
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点击查看憋尿会不会让膀胱爆炸，是个很好的问题。大部分的膀胱破裂还是因为严重外伤，如打架斗殴、车祸等造成的，单丝真的有人因为打麻将、术后尿储留等原因导致膀胱过度充盈从而破裂的，所以我劝好奇之士还是不要以身试法！憋尿时我们的身体发生了什么？肾产生尿液→流向膀胱→当膀胱内的尿液积攒到一定量的时候→膀胱感受器发出信号→中枢神经系统收到信号→反馈到大脑皮层→产生尿意→传达给膀胱平滑肌→平滑肌收缩排尿。 长时间憋尿，就是自己在跟自己没有必要地较劲。在这个过程中，膀胱持续极度膨胀，肌纤维长期处于紧张之中，往往会失去原有的弹性，造成本来自然而强有力的排尿反射发生障碍，长此以往，会导致排尿不畅、排尿缓慢，甚至憋出危及生命的问题来。这下大家就听出来了，想尿尿不出来，刚尿完又想尿之类的尴尬问题，如果没有尿急尿痛情况的话，想想自己是不是老憋尿吧。 憋尿有哪些主要危害？1 泌尿系统感染正常排尿不仅能排出身体内的代谢产物，而且对泌尿系统也有自净作用。有研究调查表明，尿流不通畅者，尿路感染的发生率较正常者高12倍。顽固的细菌性膀胱炎有时候还会逆行到肾脏引起更严重的肾盂肾炎。长期反复的慢性感染还会造成肾功能损害，甚至尿毒症。若本身就是肾功能不全的患者，细菌感染的机会大大增多。 2 血压变化、引发心血管事件憋尿时，除了小腹发胀，情绪也会急躁，还可能面色潮红、出汗、口干、心跳加快等情况。这都是因为憋尿使膀胱充盈，使得交感神经过于兴奋所致。正常人尚且如此，患有高血压、冠心病的老人，在生理和心理的双重诱导下，血压升高，心跳加快，甚至出现心绞痛、心律失常、猝死等情况。此外，长时间憋尿后突然用力将尿排空，会让腹内压骤然降低，反射性引起血压下降，让大脑暂时缺血，诱发排尿性晕厥等心脑血管意外。 3 影响性功能膀胱充盈还会压迫周围组织器官，或造成交感神经信号紊乱影响周围组织器官，可能造成女性腰骶部疼痛，小腹部痛经样疼痛，甚至尿失禁、性生活疼痛等，可能造成男性前列腺炎症和一些性功能障碍。 除此之外，有研究认为，憋尿还可能增加膀胱结石、膀胱癌的患病风险。 以前喜欢憋尿现在怎么办？1 科学喝水，天冷的时候注意下半身保暖；2 少饮酒少食刺激性食物；3 睡前/进电影院/上长途汽车等之前，不要大量喝水；4 排尿动作要舒缓，不要突然屏息用力；5 有尿频症状一定要顺其自然，不能嫌麻烦就憋着，因小失大；6 积极治疗原发或继发病症。 总之，憋尿是个很不好的习惯。别为了看电视剧舍不得去厕所而憋尿，也不要为自己创造憋尿条件，比如开会、坐长途车前喝很多水等等。毕竟，成年人了，要管好膀胱。
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点击查看我国是幽门螺杆菌（H.pylori）高感染区，不同地区有50%-70%的人口受到感染。 H.pylori既可能通过直接接触带菌者的唾液、呕吐物或粪便而传播，也可能通过被污染的食物、饮水、餐具而传播。由于一些中国文化特有的餐饮习惯，如不用公筷，为他人布菜，长辈为幼儿用嘴处理食物等，造成H.pylori在家庭成员之间传播。 2015年，京都共识强调了H.pylori胃炎是一种感染性疾病，H.pylori相关消化不良是一种器质性疾病，根除H.pylori可作为胃癌一级预防措施。越来越多的普通民众开始了解到这种细菌的难缠和危险，多带着焦虑情绪寻求根除治疗。 在这里我们搜集了大家常见的问题予以解答。 -1- 有什么食物能够根除H.pylori？ ▼ 网络上一般主流的说法认为有四种食物能够帮助消灭H.pylori。 （1）酸奶 酸奶中含有丰富的益生菌，益生菌作为根除 HP 过程中的一种辅助治疗方案已被广泛研究。研究表明，某些益生菌如复方乳酸菌、双歧杆菌等有抗H.pylori活性的作用，可以减低抗生素带来的不良反应，但是综合多个指南，益生菌对肠道微生态的影响以及在根除 HP 治疗中发挥的作用需要更进一步的研究佐证。 （2）蜂蜜 网络观点认为蜂蜜具有抗菌作用，其中就包括幽门螺杆菌，只要每天饮用一杯蜂蜜水就足够。但实际情况是没有强有力的研究证据支撑这一说法，仅有少量体外实验证明部分蜂蜜有抑制H.pylori的作用，比如桉树蜜——并不是市场上主流的蜂蜜种类。 （3）大蒜、西兰花 花菜和大蒜都富含有机硫化合物，有机硫化合物一定程度上抑制幽门螺旋杆菌感染。但是所有食物要起到“疗效”，都有一个浓度问题。有研究认为有机硫化合物的浓度必须达到40μg/ml，基本比较难达到。注意浓度不是多吃少吃的问题，你可以吃一斤大蒜，如果大蒜中有机硫化合物的浓度没达标还是没有用。 不过西兰花确实被认为是一种非常绿色经济的蔬菜，对预防动脉硬化和某些癌症都有益。 -2- 幽门螺旋杆菌需要根治吗？ ▼ 首先根治治疗对每个人的收益是不一样的，这也就决定了不是每个人都需要根治的。 幽门螺旋杆菌的根治指征： (1) 可能是由幽门螺杆菌引起的疾病，比如活动性消化性溃疡，MALT淋巴瘤，不明原因消化不良/功能性消化不良，不明原因缺铁性贫血，特发性血小板减少性紫癜等； (2) 有可能患胃癌的高危人群，包括内镜下早期胃癌切除术患者、萎缩性胃炎伴肠化生、胃癌患者一级亲属等； (3) 有可能患消化性溃疡的高危人群，主要是计划长期服用非甾体抗炎药（NSAIDs），如阿司匹林，或者已经在长期服用NSAIDs的人群。 除以上三种类型，不一定非要进行根除治疗，患者尤其不要把根除幽门螺杆菌当成解决所有胃部症状的必由之路，产生不切实际的期望。比如根除 HP 可降低胃癌发展的风险，但不能逆转胃窦萎缩性胃炎和肠化生状态。 -3- 为什么我根治失败了？ ▼ 按照2014年发表在J Korean Med Sci的一项研究数据，即使规范使用根治Hp的治疗方案，仍有超过20%-30%的患者初次治疗Hp失败，在国内情况更不乐观，因为可能在医患双方都可能存在治疗不规范的情况，比如医生没有推荐联合用药，比如患者没有按照严格遵照医嘱服药。 排在前三的失败原因是细菌耐药，细菌定植在胃内的部位和细菌感染密度（临床常用的尿素呼气试验检测值就能反映）。简单来说，如果感染的菌株特别耐药，或者在难以清除的部位，而且密度很高的话，会相对来说更难以清除一些。 特别是耐药问题，我国对抗生素的滥用对这个情况是雪上加霜的，而且如果治疗前短时间内曾服用过治疗所需药物的话，也会影响根除。 除此之外，吸烟饮酒、免疫功能差也不利于根治； PPI类胃酸抑制药物浓度不足导致胃内环境强酸性，酸敏感抗生素迅速分解，不能起到作用，也可能导致根治失败； 环境和卫生习惯差、甚至口腔牙菌斑都可能会造成反复感染，影响清除成功率。 -4- 根治失败以后怎么办？ ▼ 根除幽门螺杆菌在全世界范围内都是一个难题，不管是新的序贯治疗，还是包含铋剂的四联治疗。 如果根治指征依然存在，首先可以考虑找到经验丰富的医生，进行规范检查、规范治疗，可以提前做抗生素药敏检测，有目的地选择最佳抗生素组合来提高根除率，此外还要注意两次治疗间隔最好超过3个月，否则连续的治疗也会让细菌变的更耐药。 如果有上述根治失败原因中生活方式等非药物因素的，也应及早改变。 参考文献： 2017，《第五次全国幽门螺杆菌感染处理共识报告》 2019，中华中医药学刊Vol.37 No.2, 《幽门螺杆菌感染处理指南系统评价》
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杨松，医学博士，副主任医师，北京大学副教授，北京肝病学会青委会副主任委员，主持我国16部肝病指南共识文件撰写。点击跟医生交流→ https://m.healthjd.com/s/EvaluationManage/DoctorDetail?doctorId=194110237171
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作者：金钟一 张妍 来源：东直门医院通州院区订阅号 刘阿姨今年70多岁了，2个多月前开始出现胸闷、背痛、双上肢无力的状况，与活动无明显相关，白天和夜间均有发作，持续时间长短不定，症状反反复复。1个多月前，曾到北京某大型综合性医院就诊，冠状动脉造影检查发现，心脏有一支血管狭窄了70%以上，征得本人与家属同意后，医生为其植入了1枚支架，手术过程顺利，术后第3天即出院。 回家几日后，刘阿姨之前的胸闷、背痛、双上肢无力等症状再次出现。这下可把她吓坏了，心里不由得犯慌起来：是不是支架堵了？还是又有别的血管也狭窄了？家属立即呼叫120返回手术医院，医生仔细检查后，证实支架没有发生问题，也没出现新的病变。可回家后刘阿姨还是反复胸闷不适，又呼叫120至他院急诊科，但检查结果显示依旧没有大问题。就这样，在一个月的时间里，刘阿姨呼叫120急救车就像呼叫出租车一样，一次又一次地往返于医院和家之间，每天虽然活动很少，但胸闷等不适还是反复不请自来，睡眠质量受到了严重影响。刘阿姨在医务人员的指导下进行心脏康复治疗 一个偶然的机会，刘阿姨得知了胡大一教授心脏康复团队入驻北京中医药大学东直门医院通州院区的消息，就在她居住的小区附近，刘阿姨在老伴儿护送下来到我院急诊就诊。当心血管科心脏康复负责人刘力松主任在急诊科见到她时，她还蜷缩着坐在轮椅上。经初步评估，考虑刘阿姨无心脏器质性问题，需要进行心脏康复治疗，刘主任当即建议其入院进行系统评估和心脏康复治疗。入院后，心肺运动负荷试验结果提示阿姨没有心肌缺血的表现，心肺耐力中等，焦虑抑郁评分轻、中度之间。心脏康复团队向刘阿姨详细介绍了评估结果，并为她量身定制了中西医结合的心脏康复方案。 在心脏康复中心医护人员的专业指导和严密的心电血压监护下，刘阿姨开始了心脏康复训练。运动训练以有氧踏车运动为主、抗阻器械训练为辅，并配合中医八段锦体操调畅呼吸、训练柔韧性及平衡性，每周训练3-5次，每次60分钟，整体提高心肺耐力。针对她焦虑抑郁状态，心脏康复医师和护士多次对其进行心理疏导，普及冠心病知识，让她正确认识疾病，树立信心，改变了不良生活习惯。在治病调神方面充分发挥我院中医优势，采用针刺、艾灸、中药治疗手段，扶正祛邪、运行气血、心身同调，缓解焦虑和抑郁情绪。刘阿姨与心脏康复团队合影 经过一个疗程（12次）的综合康复治疗后，再次评估刘阿姨的心肺功能状态，得到了明显提高，每搏摄氧量、肌力、肌耐力均有提升，自主神经功能也得到了改善。3周过去了，起初由老伴推轮椅接送至心脏康复中心的刘阿姨，现在一个人健步如飞自行来做康复，困扰她的症状再也没有出现过。刘阿姨的脸上出现了久违的笑容，主动充当了心脏康复的宣传员，向跟她有类似症状的患者宣传做心脏康复的好处。 近年来，在胡大一教授的大力推动下，国内心脏康复工作蓬勃发展，我院心脏康复团队更是充分发挥中西医结合心脏康复的优势，明显提高了康复治疗的效果，体现了对患者的全面服务和关爱，期待更多的心脏病患者能够体会到心脏康复的重要性并从中获益。文：心血管科三区 金钟一/心脏康复中心 张妍审核：刘力松 陈步星 潘国忠审阅：丁治国微信编辑：社会工作部
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点击查看眼肌麻痹，门诊常见就诊病因，多先就诊于眼科，后就诊于神经内科。 中枢性及脑神经病变 ：瞳孔改变，头部症状，MRI 检查，DSA 检查，可发现梗死，出血占位病因，甚至为动脉瘤性。MS，等多种脑干综合征。 神经肌肉接头疾病：疲劳试验，MG 是引起眼睑下垂、复视最主要的原因，还是应该进一步行新斯的明试验、腾喜龙试验，肌电图重复电刺激检查以排除； 眶内病变：眼球疼痛、视力改变，海绵窦综合征，痛性眼肌麻痹等疾病。 代谢性肌病①甲亢性眼肌病：无眼球突出，无甲状腺肿大，暂不支持，可行甲功检查；②线粒体脑肌病：慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）、KSS，需进一步行乳酸运动试验、心脏彩超等寻找支持证据；③糖尿病性眼肌麻痹也颇为多见。 遗传相关的肌病：眼肌型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等需要进一步行检查排除。为进行性肌营养不良中比较罕见的类型，其中眼咽肌型肌营养不良（OPMD）为成年起病，与 14q11 相关的常染色体显性遗传性肌病，亦见散发病例。男女等同发病。起病年龄不一，一般以 30~40 岁起病多见，主要表现为缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽困难及构音障碍。少数病例吞咽困难为首发症状，先于眼部症状数月至数年出现；另有极少数病例还可出现广泛性肢体和躯干的肌肉萎缩和眼球运动障碍。血清酶异常者少见。肌电图提示肌源性损害，OPMD 的治疗主要是基因疗法，但目前在分子生物学方面尚未取得突破性进展，无特效药。
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