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血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于缺乏凝血因子,血液就不容易凝固,从而引起出血性疾病。包括甲、乙、丙型,在我国最常见的类型为甲型,乙型次之,丙型很少见。4月17日为每年一次的“世界血友病日”。血友病是一个值得准父母重视的疾病,只有了解它,才能更好地对其进行防治。
一、血友病的遗传方式
首先血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同特征就是活性凝血活酶生成障碍凝血时间延长,终身具有轻微创伤后有一个出血的倾向,重症的患者没有明显外伤也可以出现自发性出血。他是一种先天性凝血因子缺乏,先天性凝血因子八缺乏是典型的性联隐性遗传,有女性传递,男性发病,控制因子八凝血成分合成的基因位于x染色体上,患病的男性与正常的女性婚配,子女中男性均是正常的,女性为传递者。正常男性与传递性的女性婚配,其子女中男性有一半就是患者,女性半数为传递者,患者男性与传递者女性婚配,所生的男孩有半数都是血友病,所生的女孩半数为血友病,半数为传递者,30%的患者没有家族史,其发病可能与基因突变是有关系的。
二、血友病影响正常生活吗?
血友病的主要表现是出血,患者终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平,将本病分为4型:重型、中间型、轻型和亚临床型。其中重型常在2岁以前就出血,在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状,甚至结扎脐带时出血不止。出血部位多且严重,常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血,关节内血肿畸形多见。中间型起病在童年时期以后,以皮下及肌肉出血居多,亦有关节出血,但反复次数较少,严重程度也轻于重型。轻型出血多在青年期,由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现,出血轻微,可以正常生活,参加运动,偶尔发生关节血肿。亚临床型只有大手术后才发生出血,实验室检查可以证实为本病。
一般而言,凡出血症状出现越早,病情越重,随年龄的增长,出血症状可逐渐减轻,有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生,也可在创伤或手术后即渗血不止。
肾病综合征有哪些病理类型?
原发性肾病综合征病理类型有多种,常见的有下面四种,而比较常见的是前面三种,虽然临床表现相类似,但不同病理类型的肾小球病变是非常不同的,治疗效果也预后也不同,这就是为什么对首次诊断的肾病综合征常常建议病人做肾活检的原因。
【诊断】
1.发病急,出现高热、寒战、精神委靡、食欲缺乏、全身无力。
2.干骺端疼痛,活动受限,不能行走。
3.局部有明显红、肿、热、痛及压痛,关节呈屈曲状,不能伸直。
4.化验检查有白细胞计数增高,中性粒细胞比例升高,核左移,穿刺从骨膜下或骨髓腔内抽出脓液。
5.X 线检查:早期见软组织肿胀,10~14 天后可见骨质稀疏,骨小梁紊乱,骨膜反应性增生及死骨形成。
6.放射性核素扫描检查:骨三相显像检查有助于骨髓炎和蜂窝织炎的鉴别,发病 2~3 天即可诊断骨髓炎。常用=Te 扫描显像。
7.CT 检查:直接显示骨密度的改变及骨的形成与破坏,以及病灶的范围。
8.MRI 检查:良好的组织对比度和多平面成像可使其获得早期诊断和准确的解剖学位置。
【鉴别诊断】
1.蜂窝织炎:也有全身感染中毒症状及局部红肿、压痛。采用分层穿刺可在软组织内抽出脓液。X 线检查示骨质无病变。放射性核素检查可见早期血流相和血池相放射性增高,但骨的延迟相正常,且增高的放射性消失也快。
2.化脓性关节炎:主要特点是关节疼痛及明显活动障碍,压痛点在关节部位,关节穿刺可以确诊。注意有时骨髓炎和关节炎同时存在。
3.风湿性关节炎:其特点为关节部位的红、肿、热、痛。主要累及大关节,呈游走性,可合并心脏病变。查红细胞沉降率、抗链球菌溶血素 0 增高有助于鉴别。
#青光眼 #医学科普 #眼科医生聂红平
痛风,作为一个慢性病,其实原因都不太清楚,吃也不是主要因素。不然,女性吃货个个都患痛风了,事实上女性在有月经和绝经后十年,几乎不患痛风。
临床研究发现,有痛风家族病史的患者痛风发作频率相对更高,血尿酸更高,且发病年龄提前。痛风是多基因遗传病,遵循孟德尔遗传定律,除了直接参与嘌呤合成代谢途径的基因异常导致高尿酸血症和痛风之外,其他碳水化合物(如糖酵解、葡萄糖、胰岛素和脂类)代谢通路紊乱,也能间接地影响嘌呤的代谢和尿酸的转运。
然而,痛风会受到遗传因素以外的如环境干扰等多种复杂因素影响。这些干扰包括摄入过多高嘌呤食物如啤酒,红肉和海鲜,以及摄入大量甜味饮料。这些食物可在肝脏代谢时导致嘌呤生成增加;代谢综合征患者胰岛素水平升高,肾脏尿酸排泄减少;利尿剂特别是噻嗪类,可通过影响肾脏对尿酸的排泄继而导致高尿酸血症,所以饮食等环境因素是一方面,但不是绝对的。
儿童膝关节结核(tuberculosis of the knee )多发生于较大儿童,占骨关节结核的第三位。
导致甲状腺功能减退的病因非常的多:
1.获得性甲减:例如我们甲状腺癌患者甲状腺全切术后,尽管通过放射碘扫描证明可以残存有功能的甲状腺组织,但是仍然会发展为甲减。还有常见的甲亢的治疗中使用 131 碘,发生甲状腺功能减退的几率也是非常的高。
2.先天性甲减:甲状腺发育异常可能是甲状腺完全缺如,或者是在胚胎时期甲状腺未适当下降造成。
3.暂时性甲减:这种疾病常常发生在患有亚急性甲状腺炎,无痛性甲状腺炎,或者是产后甲状腺炎的病人,暂时性甲减的患者有可能被治愈。
透析小知识
我最近脚掌和脚心感到胀痛,甚至大脚趾也有点胀痛,已经持续了一星期。我开始有点担心,于是决定在线上问诊。医生很快回复了我的消息,并让我拍了一些足踝的照片给他看。经过仔细分析,医生认为可能存在平足、拇外翻,建议我找个足踝外科医生线下查体,同时要排除痛风可能,双足拍负重位片子。医生还建议我口服尼美舒利分散片消炎止痛,外用洛索洛芬凝胶膏。由于疫情原因,我暂时无法前往医院,医生也给予了理解和支持,建议我暂时用药观察,如出现更严重症状,需及时就诊。
我在家里不小心崴到了脚,疼得厉害,于是我决定去京东互联网医院做了CT检查。通过医生助理的问诊,我把我的病情描述了一遍,包括发病原因、持续时间、之前的治疗情况以及需要咨询解决的主要问题。医生助理告诉我,接诊医生会在24小时内给我答复,让我耐心等候,不要催促。不过我还是有点着急,于是又跟医生助理沟通了一下。最后接诊医生告诉我,我的脚有撕脱骨折,不太严重,但也不能负重走路,需要大约六周的保护期。医生建议我口服云南白药胶囊来缓解肿痛,同时要注意慢慢走,保护好受伤的脚。我对医生的诊断和建议感到满意,虽然开始没在意,但最终还是得到了专业的治疗方案。
我是一位患有足底筋膜炎的患者,最近在京东互联网医院进行了线上问诊。医生助理在问诊开始时提醒我,医生助理可能会辅助医生了解我的病情,方便医生更快的给我诊疗建议,让我感到很放心。
医生在问诊开始时很友善地和我打招呼,并且询问了我的病情。我向医生咨询了关于足底筋膜炎的治疗方法,医生很耐心地向我解释了足踝外科医生的治疗建议,并询问了我之前是否做过相关检查,并询问了我的用药情况。
在医生的建议下,我决定再进行超声波治疗和跖筋膜牵拉训练,并且医生还建议我口服消炎止痛药。医生很细心地询问了我的其他治疗方式,例如是否尝试过归芍地黄丸,是否使用了鞋垫等,给予了我很多专业的建议。
整个问诊过程中,医生给予了我很多专业的治疗建议,并且对我的病情进行了全面的评估,让我感到很满意。最终,医生告诉我,正规的足疗可以尝试一下,治疗2-4周后可以观察病情的好转。整个问诊过程非常顺利,医生给予了我很多专业的建议,让我对自己的病情有了更清晰的认识。
问诊结束后,我感到非常满意,对医生的治疗建议充满信心。我相信在医生的指导下,我一定能够早日康复。
我最近发现左脚足弓塌陷,导致穿鞋走路都感到不舒服,特别是在左脚的足弓和鞋子摩擦的地方,甚至小拇指也开始内翻了。右脚的情况也不容乐观,大拇指外翻导致指甲经常卡到肉里,非常疼痛。我之前没有做过相关检查,也没有接受过治疗,所以情况越来越严重。我很担心这个情况会影响我的日常生活和运动。今天我通过互联网医院向医生咨询了这个问题,医生建议我尽量避免穿皮鞋和尖头鞋,尽量穿运动鞋,并且不要去修甲店处理甲沟炎和灰指甲,要去外科或者骨科或者整形科和皮肤科看。医生的建议让我觉得很受用,我会尽快去医院进行检查和治疗。
我最近不小心扭到了脚,疼得厉害,赶紧上了网找到了京东互联网医院,进行了线上问诊。医生很快就接诊了我,经过详细地询问我的情况后,给我提出了一些建议和注意事项。医生非常耐心地解答了我的问题,让我感到很安心。我拍了ct和核磁,医生告诉我需要做手术,但我担心手术费用问题,医生也很详细地给我解释了社保报销的情况。最后,医生还对我的病情进行了评估,建议我接受手术治疗。在问诊结束后,我觉得医生的专业素养和耐心细心的品质让我对手术治疗充满信心。
我最近因为踝关节镜手术后的足副舟骨痛,找到了一位医生进行线上问诊。我将自己的病情详细描述了一遍,医生非常耐心地听我诉说,然后给出了专业的建议。他提醒我不要过多走路,可以尝试热敷和使用足弓垫,还建议我继续保守治疗,避免手术。他还解答了我对手术后的影响和疑问,让我感到很安心。最后,他还给我开了一些药品建议。在这次线上问诊中,医生的专业和耐心给了我很大的帮助,让我对病情有了更清晰的认识。
我在京东互联网医院进行了一次线上问诊,医生非常专业,给予了我详细的诊断和治疗建议。在与医生的沟通中,我感受到了医生的耐心和细心,医生为我解答了很多关于骨科手术的问题,让我对治疗方案有了更清晰的认识。
医生提醒我进行手术前的准备工作,以及手术后的注意事项,让我对整个治疗过程更加了解和放心。在问诊结束时,医生还再次强调了医生的回复仅为建议,让我明白了医生对患者的关心和负责。
通过这次线上问诊,我对骨科手术有了更全面的了解,也对医生的专业素养和医疗服务感到非常满意。
我今天在网上找了一个互联网医院咨询手腕弹响的问题,医生助理很快就与我取得了联系,非常友善地向我说明了问诊的流程,我觉得很贴心。随后,医生助手于峻杰医生开始了问诊,询问了我的病史和症状,并提出了一些问题,我觉得他非常细心和专业。
我向医生描述了我的症状,他很快给出了初步的诊断,并建议我做核磁共振检查以确定问题的具体情况。在询问治疗方法时,医生给出了一些具体的建议,并对我之前使用的治疗方法进行了评估,让我觉得他非常负责。
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服务结束后,我觉得这次线上问诊非常便捷,也让我对医生的专业水平有了更加深刻的认识,我对互联网医院的服务感到非常满意。
我是一个34岁的患者,最近不小心受伤了。经过一周的静养,我感觉伤势有所好转,但今天下地时又有些疼痛。我通过互联网医院向医生咨询了这个问题。
医生很耐心地询问了我的病情,了解了我的伤势情况。通过问诊,医生告诉我需要继续静养,至少需要三个星期才能开始被动活动,一个半月才能进行主动活动。医生还建议我带上小腿支具固定一个月,不能负重活动,也就是不能走路。
医生还提醒我需要复查彩超,一是预防血栓,二是复查愈合情况。医生给我开了利伐沙班预防血栓的药物,并嘱咐我一定要按时服用。医生还告诉我,如果保守治疗效果不好,以后走路运动有影响的话,还需要考虑做手术修复。
通过这次问诊,我对自己的伤势有了更清晰的认识,并且对未来的治疗方案也有了更明确的规划。感谢医生的耐心解答和专业建议。
我最近左脚脚后跟总是疼,一按或者走路就感到难受。我觉得情况有点严重,所以我决定在网上问诊。首先,医生提醒我,医生必须完整查看患者病例后才开始诊疗行为。并且为6岁以下儿童开具处方时,必须确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴。医生还告诉我,根据相关规定,互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方。
医生很快接诊了我,而且本次问诊还可以持续2天,感觉很贴心。医生首先问候了我,然后询问了我的情况。我描述了我的症状,医生很耐心地与我沟通,询问了一些细节。经过详细询问和分析,医生给出了专业的建议,让我感到很放心。医生告诉我,可能是跟下滑囊炎或脂肪垫炎,建议我减少活动量,热水泡脚或局部热敷,垫厚鞋垫。医生还提醒我,主要是减少负重,如果疼得严重可以口服芬必得,但一般不需要。这些建议让我感到很受用,我决定按照医生的建议来调理我的脚痛。
整个问诊过程中,医生非常耐心地和我沟通,给予了我很好的建议。我对医生的服务非常满意,觉得医生很尽心地解答了我的问题。在结束问诊时,医生再次提醒我,医生的回复仅为建议,如需诊疗,请前往医院就诊。整个服务给我留下了很好的印象,我对互联网医院的服务感到很满意。
祝早日康复!
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