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文章 小儿软骨毛发发育不良综合征症状

小儿软骨毛发发育不良综合征症状   1、临床主要特点 软骨毛发发育不良综合征(chondro-onychodysplasia)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为毛发与长骨干骺端软骨发育不良。这种疾病通常在出生后即可观察到明显的生长发育不足,男女发病症状没有差异性。 主要症状包括: 头发、眉毛、睫毛异常短稀,纤细易折,重者完全秃顶。 出生时身长即短于正常,上下部量比例失常,表现为非对称性短肢型侏儒,成年身高不超过150厘米。 长骨缩短,手足短粗,指甲短宽。 可伴有韧带松弛,肘部不能完全伸展现象。 部分患者伴有其他异常表现,如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。 此外,该病患者的智力发育通常正常。   2、免疫缺陷类型 软骨毛发发育不良综合征可分为以下三种免疫缺陷类型:   (1)细胞免疫缺陷型: 表现为软骨毛发发育障碍,与Nezelof综合征相似,但程度有所区别。   (2)体液免疫缺陷型: 患者无皮肤和毛发异常,B细胞分化有障碍,免疫球蛋白含量低。   (3)联合免疫缺陷型: 患者有皮肤异常,进行性脱发,胸腺形成低下,胸腺小体形成不良,淋巴结发育差,有Swiss型无γ-球蛋白血症,半数患者有腺苷脱氨酶缺乏。   3、诊断与治疗 软骨毛发发育不良综合征的诊断主要依靠临床表现和影像学检查。目前尚无根治方法,主要采用对症治疗,如手术治疗、康复训练等。   4、预防与护理 目前尚无有效的预防方法。对于患有该病的患者,应加强护理,注意营养,避免感染等。   5、预后 软骨毛发发育不良综合征的预后因个体差异而异。部分患者可伴有其他严重并发症,预后较差。

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文章 营养太好了,孩子却狂瘦

在日常生活中,我们常常认为营养充足是孩子健康成长的保障,然而,有些孩子却因为营养过剩而出现体重过轻的情况。本文将围绕“营养过剩导致孩子体重过轻”这一主题,从病因、症状、治疗和预防等方面进行详细阐述。 一、病因 1. 营养过剩:家长过度给孩子补充营养,导致孩子摄入过多高热量、高脂肪的食物,造成营养过剩。 2. 食物结构不合理:家长只注重食物的营养价值,而忽略了食物的多样性和均衡性,导致孩子营养不均衡。 3. 消化吸收不良:孩子脾胃虚弱,导致消化吸收功能减弱,营养无法充分吸收。 二、症状 1. 体重过轻:孩子体重低于同龄儿童的平均水平。 2. 营养不良:身体抵抗力下降,容易出现感冒、发烧等症状。 3. 脾胃虚弱:食欲不振,消化不良,容易腹泻。 4. 精神状态不佳:孩子情绪低落,注意力不集中。 三、治疗 1. 调整饮食结构:家长应合理搭配孩子饮食,确保营养均衡。 2. 加强脾胃功能:通过按摩、理疗等方法,促进孩子脾胃功能恢复。 3. 药物治疗:在医生指导下,使用一些健脾益气的药物。 四、预防 1. 注意饮食卫生:保证孩子饮食安全,避免食物中毒。 2. 培养良好的饮食习惯:教育孩子按时吃饭,不挑食、不偏食。 3. 定期体检:及时发现孩子身体问题,进行针对性治疗。 4. 加强体育锻炼:增强孩子体质,提高免疫力。

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