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文章 肾上腺脑白质营养不良是什么原因

肾上腺脑白质营养不良,简称ALD,是一种罕见的遗传性疾病,其病因主要是由于基因突变导致的连锁隐性遗传和染色体隐性遗传。 该疾病的根本原因在于溶酶体过氧化物酶的遗传缺陷,导致体内各种氧化酶活性降低,无法将细胞中的过氧化物酶体还原为饱和的超长链脂肪酸。这导致VLCFA在血浆和组织中异常积聚,尤其是在脑和肾上腺皮质。因此,肾上腺脑白质营养不良的患者常常会出现肾上腺皮质功能不全、脑损伤等严重症状。 肾上腺脑白质营养不良的症状表现多样,包括视力丧失、听力障碍、智力低下、行为异常、运动障碍等。早期症状可能表现为学龄儿童的学习能力下降、情绪波动、步态不稳等。晚期症状则可能包括偏瘫、四肢瘫痪、假性延髓麻痹、皮质盲、耳聋等。严重者还可能出现痴呆、癫痫和大脑僵硬等症状。 目前,肾上腺脑白质营养不良尚无根治方法,但可以通过药物治疗、基因治疗等手段缓解症状。此外,患者还需要调整饮食结构,多吃富含不饱和脂肪酸的食物,如海鱼、洋葱、山楂、苹果、酸奶等,以减轻病情。同时,患者和家属也需要给予心理支持,树立战胜疾病的信心。 为了提高对肾上腺脑白质营养不良的认识和诊断率,我国医学界一直在积极开展相关研究和临床实践。相信在不久的将来,我们能够找到更加有效的治疗方法,为患者带来希望。 总之,肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,需要我们给予足够的关注和重视。通过早期诊断、及时治疗和合理的护理,可以有效缓解患者的症状,提高生活质量。

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翟欢
住院医师
疾病描述: 营养不良;需开药:肠内营养粉剂(TP)400gX1。我确认线下已确诊此疾病并使用过该药,且无过敏史、无相关禁忌症和不良反应。
问诊类型:图文咨询
2024-08-03
翟欢
住院医师
疾病描述: 营养不良;需开药:肠内营养乳剂(TPF-T)200mlX1。我确认线下已确诊此疾病并使用过该药,且无过敏史、无相关禁忌症和不良反应。
问诊类型:图文咨询
2024-08-03
翟欢
住院医师
疾病描述: 营养不良;需开药:肠内营养粉剂(TP)400gX1。我确认线下已确诊此疾病并使用过该药,且无过敏史、无相关禁忌症和不良反应。
问诊类型:图文咨询
2024-08-03
翟欢
住院医师
疾病描述: 营养不良;需开药:整蛋白型肠内营养剂(粉剂)320gX1。我确认线下已确诊此疾病并使用过该药,且无过敏史、无相关禁忌症和不良反应。
问诊类型:图文咨询
2024-08-03
翟欢
住院医师
疾病描述: 线下确诊疾病为:营养不良;想开药:整蛋白型肠内营养剂(粉剂)320gX1。请医生给予诊疗方案。
问诊类型:图文咨询
2024-08-03
翟欢
住院医师
疾病描述: 营养不良;需开药:肠内营养粉剂(TP)400gX1。我确认线下已确诊此疾病并使用过该药,且无过敏史、无相关禁忌症和不良反应。
问诊类型:图文咨询
2024-08-03
翟欢
住院医师
疾病描述: 营养不良;需开药:肠内营养粉剂(TP)400gX1。我确认线下已确诊此疾病并使用过该药,且无过敏史、无相关禁忌症和不良反应。
问诊类型:图文咨询
2024-08-03
翟欢
住院医师
疾病描述: 营养不良;需开药:肠内营养粉剂(TP)400gX1。我确认线下已确诊此疾病并使用过该药,且无过敏史、无相关禁忌症和不良反应。
问诊类型:图文咨询
2024-08-03
翟欢
住院医师
疾病描述: 营养不良;需开药:肠内营养粉剂(TP)400gX2。我确认线下已确诊此疾病并使用过该药,且无过敏史、无相关禁忌症和不良反应。
问诊类型:图文咨询
2024-08-03
翟欢
住院医师
疾病描述: 营养不良;需开药:肠内营养混悬液(SP)500mlX5。我确认线下已确诊此疾病并使用过该药,且无过敏史、无相关禁忌症和不良反应。
问诊类型:图文咨询
2024-08-03