福建省立医院苯丙酮尿症推荐专家

福建省立医院，创建于1937年，是一家非营利性三级甲等综合医院，由华侨胡文虎先生捐资兴建。该医院以“精于医术、诚于医德”为院训，致力于为每一位患者提供优质医疗服务。近年来，福建省立医院在临床诊疗、医学研究、医学教育、预防保健等方面取得了显著成绩，被评为全国卫生计生系统先进集体、全国文明单位、全国人文爱心医院等荣誉。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍方面具有丰富的经验和专业实力，为患者提供了全面、系统的治疗方案。福建省立医院将继续秉承“照顾好每一个患者，照顾好每一个职工”的办院理念，为人民群众的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。