苏北人民医院苯丙酮尿症推荐专家

江苏省苏北人民医院，扬州大学附属苏北人民医院，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的大型三级甲等综合医院。医院成立于1900年，是国家爱婴医院、卫生部国际紧急救援中心网络医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍方面具有丰富的经验和专业的团队。医院拥有26个省级临床重点专科，其中普通外科、重症医学科、麻醉科被确认为江苏省“十四五”医学重点学科建设单位。此外，医院还设有国家级博士后科研工作站，承担着多所高校博士、硕士研究生的培养任务。医院在苯丙酮尿症等疾病的诊疗上，始终坚持患者至上，以精湛的医术和优质的服务，为患者提供全方位的医疗保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。