江门市人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

江门市人民医院，一所集医疗、教学、科研、预防保健和康复为一体的三级甲等综合医院，是南方医科大学附属江门医院。医院在神经发育障碍类疾病，尤其是雷特综合征的治疗上具有显著优势。我院设有专业的神经内科，对雷特综合征等疾病进行深入研究与治疗。我们拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队，致力于为患者提供全面、精准的诊疗服务。医院还积极参与国家级、省市级科研项目，不断推动医学技术的创新发展，为雷特综合征患者带来福音。江门市人民医院，关爱生命，守护健康，用精湛医术助力雷特综合征患者重获新生。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 何婷婷主治医师

三级甲等江门市人民医院

好评率：99% 接诊量：2238 平均响应：2小时

过敏性鼻炎、鼻窦炎、扁桃体炎、中耳炎、咽炎、突发性耳聋等耳鼻喉科常见病的诊断及治疗。

true 林春华副主任医师

三级甲等江门市人民医院

好评率：99% 接诊量：2.1万平均响应：15分钟

中西医结合治疗内科杂症如急慢性支气管炎(病毒性支气管炎、气管炎、支气管扩张、宣肺化痰、化痰平喘、滋阴清肺)，肺气肿（COPD、慢性肺源性心脏病），慢性胃炎（慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、胃病、胃脘痛、痞满、寒湿困脾、湿热、纳呆、脾阳虚、胃阴虚、脾阴虚、脾虚、心脾两虚、升清降浊、养胃生津、滋补脾胃、温胃散寒、温中和胃、滋阴益胃、消食导滞、消食止痛、化痰消食、温胃化饮），肠炎（肠胃炎、急性肠胃炎、慢性肠炎、慢性溃疡性结肠炎），睡眠障碍（失眠、不寐、入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦、心肾不交、益肾宁神、补血养神、安神定志、健脑安神、滋阴安神、重镇安神、养血安神、益气安神），带状疱疹神经痛症，面神经麻痹（面瘫、神经性面瘫），中风后遗症（头皮麻木、休克、记忆障碍、意识障碍、芳香开窍、化痰开窍）及糖尿病（消渴、消瘦、潮热、五心烦热、手足心热、阴虚、阴虚火旺、肥胖、低血糖、老年人糖尿病、低血糖症、清热养阴、生津止渴、滋补肺肾、滋阴温阳、止汗、）、高血压(原发性高血压、高血压脑出血、老年人高血压、平肝熄风）等中药调理等。