承德市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

承德市中心医院，始建于1952年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性三级甲等医院。医院拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队，特别是在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面，具有显著的专业优势。医院设有专门的儿童遗传代谢科，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，能够为苯丙酮尿症患者提供准确的诊断和个性化的治疗方案。医院秉承“以人为本、全人医疗、人文关怀”的服务理念，致力于为患者提供优质的医疗服务。作为承德市苯丙酮尿症诊疗中心，承德市中心医院在苯丙酮尿症等疾病的治疗领域取得了显著成果，为患者带来了希望和福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。