广西钦州市第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

钦州市职业病防治院作为北部湾沿海地区唯一一所职业病专科防治院，依托国家三级甲等综合医院的技术实力，致力于职业病防治工作。医院开设有职业中毒、尘肺、放射病、物理因素损伤、职业健康监护等专业，配备全自动生化分析仪、CR、DR、高压氧仓、彩超等先进设备，总价值超2000万元。此外，医院还积极开展《职业病防治法》宣传工作，提高职业病防治能力。针对苯丙酮尿症这一先天性氨基酸代谢障碍，我院拥有专业的诊疗团队和先进设备，致力于为患者提供优质的医疗服务。钦州市职业病防治院，守护您的职业健康，关爱您的生命安全。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。