钦州市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

钦州市第一人民医院，始建于1965年，是一所集医疗、科研、教学、急救、预防、保健于一体的现代化三级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著优势，设有国家临床重点专科能力建设项目——风湿免疫科，并配备了先进的医疗设备如PET/ct、3.0T磁共振等，为患者提供精准诊断和治疗方案。医院拥有一支专业的医疗团队，其中包括高级职称专家602人，硕士研究生188人，致力于为广大患者提供安全、有效、便捷的医疗服务，助力健康中国建设。钦州市第一人民医院，为苯丙酮尿症等疾病患者提供全方位的关爱与治疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。