汕尾市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

汕尾市人民医院，一家集预防、保健、医疗、康复、科研、教学为一体的非营利性大型公立综合医院，致力于为患者提供全方位医疗服务。医院拥有一支专业的医疗团队，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗领域具有丰富经验。医院配备先进的仪器设备，如西门子全自动生化免疫流水线系统、GE血管造影系统等，为患者提供精准诊断和有效治疗。汕尾市人民医院秉承“以人为本，尊重生命”的核心价值观，以“以患者为中心，以满意为目标”的服务理念，为苯丙酮尿症患者提供温馨、专业的诊疗服务。医院致力于打造成为汕尾领先、省内知名的区域医学中心，为患者健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。