新生儿脑积水临床症状明显，表现为头围增大、前囟膨隆、头皮静脉怒张，甚至出现落日征，即双眼向下凝视、巩膜外翻。患儿常伴头面部畸形，如头面比例不对称、头围增大、颜面减小，甚至合并其它神经系统发育障碍，包括水平眼震、肢体活动抖动。
建议患儿到正规医院进行病因分析，针对不同病因进行干预，早期通过非手术疗法，如脱水、营养神经、高压氧治疗，促进大脑皮层发育，能够缓解脑积水的症状，后期避免手术风险或手术并发症，必要时考虑进行外科干预。
新生儿脑积水能治好吗
新生儿脑积水属于临床常见疾病，大脑皮层发育大于 1cm，脑脊液水量较少且具智力发育基础者，若能早期手术治疗和干预，对于后期发育有明显促进作用。经过长期随访，多数患儿可以恢复正常；极个别小儿出生后由于脑缺氧、脑出血等严重的先天性疾患，或大脑皮层发育小于 1cm，且本身大脑皮层发育基础较差，通过单纯手术难以恢复到正常状态，预后较差。
小儿脑积水指过多的脑脊液在脑室和蛛网膜下腔内积聚的一种疾病，是临床比较多见的一种疾病，是一种颅脑疾病。
导致小儿脑积水常见的原因包括先天畸形、感染、出血、肿瘤等，主要表现为头围增大、“落日征”斜眼等。
小儿脑积水治疗方面，主要以手术治疗为主，尤其是病情进展快的脑积水更应考虑手术治疗。药物治疗的目的在于增加体内水分排出，暂时减少脑脊液的分泌。宝宝有脑积水时，建议及时带宝宝去儿童医院小儿脑外科就医，再予以进一步的治疗。
小儿脑积水的治疗方法介绍
1、药物治疗
- （1）抑制脑脊液分泌药物：如乙酰唑胺(醋氮酰胺)，是通过抑制脉络丛上皮细胞 Na+-K+-ATP 酶，减少脑脊液的分泌。
- （2）利尿剂：呋塞米；
以上方法对 2 周岁以内有轻度脑积水者应首选，约有 50％的病人能够控制病情。
（3）渗透利尿剂：山梨醇和甘露醇。前者易在肠道中吸收并没有刺激性，半衰期为 8h，1～2g/(kg?d )。该药多用于中度脑积水，作为延期手术短期治疗。
另外，除药物治疗外，对于脑室出血或结核和化脓感染产生的急性脑积水，可结合反复腰椎穿刺引流脑脊液的方法，有一定疗效。对任何试图用药物控制脑积水者，都应密切观察神经功能状态和连续检查脑室大小变化。
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今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。
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北京京东健康有限公司
2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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