威海市中医院苯丙酮尿症推荐专家

威海市中医院，始建于1990年，是威海地区首家三级甲等医院，集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、养生、急救于一体，是国家中医住院医师规范化、全科医师规范化、山东省“西医学中医”培训基地。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著优势，设有专门的肾病科，被确定为山东省两个国家临床重点肾病专科之一，拥有专业的诊疗团队和先进的治疗设备，致力于为患者提供高质量的医疗服务。同时，医院还与国内一流医院结成协作，定期邀请国内知名专家来院会诊，进一步提升诊疗水平，确保患者在家门口就能享受到高水平的医疗保健服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。