威海市环翠区环翠楼社区卫生服务中中心苯丙酮尿症推荐专家

简介:

威海市环翠区环翠楼社区卫生服务中中心苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

刘萌
true 刘萌 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长内分泌心内科及内科常见病的诊断与治疗
患友问诊

宝宝3岁,患有苯丙酮尿症,咨询饮食和营养补充。

接诊医生:
  
2024-11-03 00:31:25

我的宝宝出生后足底血检测显示可能有苯丙酮尿症,phe值高于正常范围,我想知道这个结果的可靠性和下一步的处理方法。患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-11-03 00:31:25

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

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2024-11-03 00:31:25

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

接诊医生:
  
2024-11-03 00:31:25

孩子患有苯丙酮尿症,现拉肚子伴有食欲不振,咨询用药建议。患者男性10岁

接诊医生:
  
2024-11-03 00:31:25

苯丙酮尿症患者,19岁,询问是否可以喝茯苓茶。

接诊医生:
  
2024-11-03 00:31:25

宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。

接诊医生:
  
2024-11-03 00:31:25

我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?

接诊医生:
  
2024-11-03 00:31:25

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

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2024-11-03 00:31:25

22岁女性患有苯丙酮尿症,担心成年后是否会出现精神类疾病和遗传风险。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-03 00:31:25
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