昆明市儿童医院丙酸血症推荐专家

昆明医科大学附属儿童医院，云南省唯一集医疗、科研、教学、保健、康复为一体的三级甲等儿童专科医院，拥有强大的儿科疾病诊疗实力。医院在丙酸血症这一罕见常染色体隐性遗传病治疗方面具有显著优势。医院设有云南省儿童重大疾病研究重点实验室，积极开展丙酸血症等罕见病的研究与治疗。医院专家团队在丙酸血症诊断、治疗和康复方面积累了丰富的经验，为患者提供全方位、个性化的治疗方案，为丙酸血症患儿带来福音。昆明医科大学附属儿童医院，为云南省乃至全国儿童健康保驾护航。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。