北海市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

北海市人民医院，始建于1886年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的非营利性公立医院。作为广西医科大学第九临床医学院、第九附属医院，医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富的经验。医院设有54个临床医技科室，其中9个自治区临床重点（建设）专科涵盖了儿内科、急诊医学科、神经内科等，为苯丙酮尿症等疾病患者提供全方位的诊疗服务。配备国际先进医疗设备约2950台，为患者提供精准诊断和治疗。近年来，医院积极开展苯丙酮尿症等疾病的科研项目，取得了显著成果。北海市人民医院致力于打造具有国内影响力的省内一流地方性医院，为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。