蒲城县医院苯丙酮尿症推荐专家

蒲城县医院成立于1949年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救于一体的综合性三级综合医院。医院是陕西省人民医院蒲城医院，与上海复旦大学附属华山医院、空军军医大学唐都医院等上级医院协作，并接受江苏大学附属医院、空军军医大学西京医院等对口支援。医院设有临床、医技、行政后勤等科室62个，年门急诊量50余万人次，出院4.8万余人次，年手术1万台次。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验和专业的治疗技术，拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队，为患者提供优质的医疗服务。蒲城县医院始终坚持“一切为了人民健康”的办院宗旨，致力于为患者提供最优质的医疗服务，为患者的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。