渭南市妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

渭南市妇幼保健院（第二名称渭南市人民医院、渭南市儿童医院）是陕西东部唯一的三级妇幼院，占地35.86亩，拥有550张开放病床。医院现有职工886余名，其中中高级职称294名，市管拔尖人才及“三、三”人才11名。医院拥有21个临床、保健、医技科室，开设病区12个，并配备了一系列先进设备，包括1.5T德国西门子原装进口超导磁共振、西门子CT、全数字胃肠机、DR、GEV-E10彩超、小儿呼吸机等。 渭南市妇幼保健院以“大专科、强综合、凸特色、树品牌”的发展思路为方向，突出妇产、儿、保健特色专科建设，并积极引进和培养专业技术人才，提升核心竞争力，强化质量管理，规范医疗行为，推进人文化、精细化、一科一特色服务。妇科为省级特色专科；新生儿科省、市级临床重点专科；产科、儿科、儿保科、检验科为市级临床重点专科。医院开展了妇科宫、腹腔镜微创手术，新生儿科早期保健、镇痛分娩、儿童早期智能开发等技术，达到了省级先进水平。 此外，医院还拥有一系列先进技术，如常频、高频有创呼吸支持、新生儿溶血病的换血疗法、肺表面活性物质联合CPAP治疗新生儿呼吸窘迫综合征、脐静脉置管技术、早产儿肠内肠外营养支持及败血症、坏死性小肠结肠炎等感染性疾病诊治技术，填补了该地区的医疗空白。此外，医院还成功抢救了胎龄27周、出生体重仅800克的极早早产儿，获得了业界一致好评。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。在渭南市妇幼保健院，我们拥有专业的医疗团队和先进的设备，能够为患者提供全面的诊疗服务，并且开展相关健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解和预防该疾病。欢迎患者前来就诊，我们将竭诚为您提供最专业的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。